Ахондроплазія - симптоми, лікування, причини

Що являє собою цей стан?

Ахондроплазія (синдром Парро-Марі) – це спадкове захворювання опорно-рухового апарату, викликане генетичним порушенням, яке призводить до розладу процесу ендохондрального ossification.

Про захворювання

Ендохондральне ossification – це процес, при якому спочатку формуються хрящі, а потім остеоцити в них створюють кісткову структуру. В результаті хрящ замінюється кістковою тканиною. Цей механізм характерний для довгих трубчастих кісток, які складають скелет верхніх і нижніх кінцівок. Тому основним проявом захворювання є помітне укорочення рук і/або ніг, що призводить до пропорційних змін у співвідношенні тулуба і кінцівок.

Захворювання виникає через генетичну мутацію, яка впливає на нормальний перебіг процесу ендохондрального ossification. Патологія передається за аутосомно-домінантним типом.

Головним клінічним симптомом ахондроплазії є не тільки укорочення кінцівок, але й зміна їхньої нормально форми. Деформації можуть бути настільки вираженими, що викликають як фізичний, так і психологічний дискомфорт у людини. У зв'язку з цим для корекції порушень широко застосовуються реконструктивно-пластичні операції.

Діагностика захворювання часто можлива вже в пренатальному періоді, зазвичай під час другого ультразвукового скринінгу (на 20-22 тижнях вагітності). Після народження діагноз підтверджується рентгенологічним дослідженням. Лікування включає ортопедичну операцію, метою якої є покращення анатомо-функціонального стану кінцівок.

Симптоми ахондроплазії

Ахондроплазія – це вроджена аномалія, основним признаком якої є низький ріст через значне укорочення нижніх кінцівок.

При народженні довжина тіла може бути нормальною або трохи нижче вікових стандартів. Спостерігається укорочення, перш за все, стегнової і плечової кістки, що характерно для ризомелічного типу. Долоні часто виглядають як тризубці. Обличчя має слабо виражені риси, а лоб виступає вперед. У міру зростання дитини укорочення кінцівок стає все більш вираженим.

Діти з ахондроплазією, як правило, мають нормальний рівень інтелектуального розвитку, але уповільнений фізико-моторний розвиток через відносно знижений м'язовий тонус на фоні недорозвинення довгих трубчастих кісток. Суглоби, як правило, мають підвищену рухливість, за винятком ліктьового суглоба, в якому спостерігається обмеження згинання і розгинання.

Недорозвинення середньої частини обличчя може супроводжуватися аномальним прикусом, обструктивними порушеннями прохідності дихальних шляхів і частими інфекціями вуха. У деяких пацієнтів можуть спостерігатися зменшені отвори черепа, що може призводити до компресії життєво важливих структур головного мозку.

Причини ахондроплазії

Основна причина ахондроплазії полягає в наявності мутантного гена FGFR3, що призводить до заміни гліцину на аргінін у структурі нуклеїнової кислоти.

У нормальних умовах активований білок FGFR3 уповільнює активність фібробластів, які синтезують хрящову основу, що ініціює ріст і диференціацію клітин-попередниць кістки; в результаті хрящова тканина заміщається на кісткову.

При дефектному гені FGFR3 відбувається його неправильна стимуляція. Це призводить до аномальної активації хондрогенезу в зоні росту кістки, що викликає укорочення трубчастих кісток. Незважаючи на те, що інші кістки також підлягають впливу, вони страждають у меншій мірі.

Мутації, що призводять до ахондроплазії, можуть виникати двома шляхами:

• наслідкувати від батьків – аутосомно-домінантний варіант;
• виникати спонтанно – найчастіше мутації відбуваються в гуаніновому нуклеотиді в позиції 1138 і трапляються переважно в чоловічих статевих клітинах (ризик виникнення збільшується у чоловіків старше 35 років).

Діагностика ахондроплазії

Відповідно до клінічних рекомендацій, діагностика ахондроплазії після народження здійснюється через дані рентгенологічного дослідження. У складних випадках може бути корисним каріотипування з метою визначення дефектного гена FGFR3.

Лікування ахондроплазії

На сьогоднішній день лікування ахондроплазії зосереджене на корекції деформацій кінцівок і створенні умов для їх подовження. Для цього проводять ортопедичні операції.

Консервативне лікування

Етіологічна та патогенетична терапія активно досліджуються сучасними вченими. Є певні успіхи у використанні гормональних препаратів, однак перед початком такого лікування необхідний індивідуальний підхід і оцінка можливих ризиків та ускладнень.

Хірургічне втручання при ахондроплазії

Хірургічне втручання при ахондроплазії спрямоване на реконструкцію наявного дефекту. Обсяг оперативного втручання розробляється індивідуально для кожного випадку.

Профілактика

Специфічних методів первинної профілактики ахондроплазії не існує. У пацієнтів з цим захворюванням необхідність у вторинній і третій профілактиці актуальна, щоб запобігти розвитку ускладнень. Ці пацієнти потребують регулярного медичного контролю для своєчасної діагностики та запобігання вторинним станам. Важливо запобігти хронічному отиту, підвищенню внутрішньочерепного тиску та обструктивним захворюванням дихальної системи. Своєчасна декомпресія затилкового отвору здатна запобігти серйозним ускладненням. Пацієнти з ахондроплазією повинні перебувати під наглядом травматолога-ортопеда для виключення проблем з хребтом і O-подібних деформацій ніг. Також необхідно спостереження у стоматолога. Допомогу всіх спеціалізованих фахівців можна отримати в медичному центрі.

Реабілітація

Після операції показана іммобілізація відновленої кінцівки за допомогою гіпсової пов'язки. Після зняття гіпсу рекомендується курс фізіотерапевтичних процедур та лікувальної фізкультури для відновлення функціональності кінцівки.