Ахондроплазия - симптомы, лечение, причины

Что представляет собой это состояние?

Ахондроплазия (синдром Парро-Мари) – это наследственное заболевание опорно-двигательного аппарата, вызванное генетическим нарушением, которое приводит к расстройству процесса энхондрального окостенения.

О заболевании

Энхондральное окостенение – это процесс, при котором сначала формируется хрящ, а затем остеоциты в нем создают костную структуру. В результате хрящ заменяется костной тканью. Этот механизм характерен для длинных трубчатых костей, которые составляют скелет верхних и нижних конечностей. Поэтому основным проявлением заболевания является заметное укорочение рук и/или ног, что приводит к пропорциональным изменениям в соотношении туловища и конечностей.

Заболевание возникает из-за генетической мутации, влияющей на нормальное протекание процесса энхондрального окостенения. Патология передаётся по аутосомно-доминантному типу.

Главным клиническим симптомом ахондроплазии является не только укорочение конечностей, но и изменение их нормальной формы. Деформации могут быть настолько выраженными, что вызывают как физический, так и психологический дискомфорт у человека. В связи с этим для коррекции нарушений широко применяются реконструктивно-пластические операции.

Диагностика заболевания часто возможна уже в пренатальном периоде, обычно во время второго ультразвукового скрининга (в 20-22 недели беременности). После рождения диагноз подтверждается рентгенологическим исследованием. Лечение включает ортопедическую операцию, целью которой является улучшение анатомо-функционального состояния конечностей.

Симптомы ахондроплазии

Ахондроплазия – это врождённая аномалия, основным признаком которой является низкий рост из-за значительного укорочения нижних конечностей.

При рождении длина тела может быть нормальной или чуть ниже возрастных стандартов. Наблюдается укорочение, прежде всего, бедренной и плечевой кости, что характерно для ризомелического типа. Кисти часто выглядят как трезубцы. Лицо имеет слабо выраженные черты, а лоб выступает вперёд. По мере роста ребёнка укорочение конечностей становится всё более выраженным.

Дети с ахондроплазией, как правило, имеют нормальный уровень интеллектуального развития, но замедленное физико-моторное развитие из-за относительно пониженного мышечного тонуса на фоне недоразвития длинных трубчатых костей. Суставы, как правило, имеют повышенную подвижность, за исключением локтевого сустава, в котором наблюдается ограничение сгибания и разгибания.

Недоразвитие средней части лица может сопровождаться аномальным прикусом, обструктивными нарушениями проходимости дыхательных путей и частыми инфекциями уха. У некоторых пациентов могут наблюдаться уменьшенные отверстия черепа, что может приводить к компрессии жизненно важных структур головного мозга.

Причины ахондроплазии

Основная причина ахондроплазии заключается в наличии мутантного гена FGFR3, что приводит к замене глицина на аргинин в структуре нуклеиновой кислоты.

В нормальных условиях активированный белок FGFR3 замедляет активность фибробластов, синтезирующих хрящевую основу, что инициирует рост и дифференцировку клеток-предшественниц кости, в итоге хрящевая ткань замещается на костную.

При дефектном гене FGFR3 происходит его неправильная стимуляция. Это приводит к аномальной активации хондрогенеза в ростковой зоне кости, что вызывает укорочение трубчатых костей. Несмотря на то, что другие кости также подвергаются воздействию, они страдают в меньшей степени.

Мутации, приводящие к ахондроплазии, могут возникать двумя путями:

• наследоваться от родителей – аутосомно-доминантный вариант;
• возникать спонтанно – наиболее часто мутации происходят в гуаниновом нуклеотиде в позиции 1138 и происходят преимущественно в мужских половых клетках (риск возникновения увеличивается у мужчин старше 35 лет).

Диагностика ахондроплазии

Согласно клиническим рекомендациям, диагностика ахондроплазии после рождения осуществляется через данные рентгеновского исследования. В сложных случаях может быть полезным кариотипирование с целью определения дефектного гена FGFR3.

Лечение ахондроплазии

На сегодняшний день лечение ахондроплазии сосредоточено на коррекции деформаций конечностей и создании условий для их удлинения. Для этого проводятся ортопедические операции.

Консервативное лечение

Этиологическая и патогенетическая терапия активно исследуются современными учеными. Есть определенные успехи в использовании гормональных препаратов, однако перед началом такого лечения необходим индивидуальный подход и оценка возможных рисков и осложнений.

Хирургическое вмешательство при ахондроплазии

Хирургическое вмешательство при ахондроплазии направлено на реконструкцию имеющегося дефекта. Объём оперативного вмешательства разрабатывается индивидуально для каждого случая.

Профилактика

Специфических методов первичной профилактики ахондроплазии не существует. У пациентов с данным заболеванием необходимость во вторичной и третичной профилактике актуальна, чтобы предотвратить развитие осложнений. Эти пациенты требуют регулярного медицинского контроля для своевременной диагностики и предотвращения вторичных состояний. Важно предупредить хронический отит, повышение внутричерепного давления и обструктивные заболевания дыхательной системы. Своевременная декомпрессия затылочного отверстия способна предотвратить серьезные осложнения. Пациенты с ахондроплазией должны находиться под наблюдением травматолога-ортопеда для исключения проблем с позвоночником и О-образных деформаций ног. Также необходимо наблюдение у стоматолога. Помощь всех специализированных специалистов можно получить в медицинском центре.

Реабилитация

После операции показана иммобилизация восстановленной конечности с помощью гипсовой повязки. После снятия гипса рекомендуется курс физиотерапевтических процедур и лечебной физкультуры для восстановления функциональности конечности.