Арахнодактилія - симптоми, лікування, причини

Про захворювання

Арахнодактилія зазвичай вказує на спадковий стан і часто супроводжується подовженням довгих трубчастих кісток. У рамках різних генетичних синдромів ознаки арахнодактилії можуть комбінуватися з іншими порушеннями опорно-рухової системи, захворюваннями очей і проблемами з серцево-судинною системою. Синдром «павучих пальців» може зустрічатися як у чоловіків, так і у жінок.

Даний ознака є зовнішньою характеристикою захворювань сполучної тканини спадкового характеру. Перше згадування про арахнодактилію у представників обох статей відноситься до синдрому Марфана (1876 рік). Однак пізніше стало відомо, що даний ознака може проявлятися і при інших спадкових патологіях.

Діагностика синдрому арахнодактилії не складна, оскільки досвідчений лікар може легко виявити характерні ознаки при візуальному огляді. Для більш точного аналізу змін може проводитися рентгенологічне обстеження кисті.

Окрім визначення арахнодактилії («павучих пальців»), важливою задачею діагностичної програми є з'ясування причин розвитку даного стану. Для цього може знадобитися консультація генетика, генеалогічне вивчення та застосування інших сучасних методик.

Лікування полягає в симптоматичній корекції виявлених порушень. Хірургічне втручання потрібно не завжди, а лише при наявності медичних показів, які визначає кваліфікований спеціаліст.

Види

Арахнодактилія може класифікуватися на такі типи:

• ізольована, коли спостерігається лише симптом «павучих пальців» без інших порушень з боку сполучної тканини;
• поєднана, при якій є й інші ознаки спадкової патології.

Симптоми та ознаки арахнодактилії

До основних ознак арахнодактилії відносяться:

• довгі та тонкі пальці, диспропорційно відповідні долоням;
• деформації пальців в області міжфалангових суглобів, що призводять до їх викривлення;
• гіпермобільність (непостійний ознака) – надмірна рухливість суглобів, через яку пальці можуть згинатися в ненормальному напрямку майже на половину кругового обороту.

Часто арахнодактилія супроводжується іншими симптомами, які залежать від первинного захворювання.

• Симптоматика синдрому Білса проявляється високим ростом, арахнодактилією верхніх і нижніх кінцівок, контрактурами суглобів і аномальною формою вух («м'яте вухо»). Усі ці ознаки формуються в утробі матері. Нерідко обмеження у рухах суглобів проходять з віком за умови комплексного лікування (початок терапії в ранньому віці, регулярна фізична реабілітація та масаж).
• При синдромі Марфана, окрім арахнодактилії та викривлення кінцівок, спостерігаються серцево-судинні порушення, такі як аневризма аорти, з вивихом кришталика та міопією різного ступеня важкості.
• Марфаноїдний фенотип з подовженим тілобудовою та деформацією грудної клітини характерний для гомоцистинурії. Цей стан супроводжується важкими ураженнями органів зору, такими як вивихи кришталика та підвищений внутрішньоочний тиск, а також неврологічними порушеннями та зниженням інтелекту. У сироватці крові та сечі пацієнтів з гомоцистинурією виявляється підвищена концентрація метіоніну та знижена цистину. Також виникає аномальну речовину – гомоцистин, не визначуване в нормальних умовах.

Причини

Арахнодактилія може бути ознакою таких захворювань, як:

• синдром Марфана;
• синдром Білса;
• гомоцистинурія.

Основою патогенезу арахнодактилії є мутації генів, що відповідають за синтез фібрилину 1 та фібрилину 2. Доведено, що обидва ці білки відіграють ключову роль у диференціації сполучної тканини та підтримують еластичність волокон. Помітна різна експресія фібрилінів 1 та 2 в хрящах у пацієнтів з фібрилінопатіями. Наявність фібрилину 2 в хрящах у пацієнтів з синдромом Білса призводить до формування стереотипного симптома – «м'ятого вуха». У пацієнтів з синдромом Марфана в хрящах присутній лише фібрилин 1, відповідно «м'яте вухо» у них не спостерігається. Спадкування відбувається за аутосомно-домінантним типом.

Арахнодактилія може також вказувати на гомоцистинурію – спадкове захворювання обміну метіоніну, викликане дефіцитом певних ферментів, що передається за рецесивним типом.

Окрім моногенних захворювань, арахнодактилія може виникати спонтанно приблизно в 10-15% випадків (при нормальному генетичному наборі батьків) в результаті мутацій de novo під впливом негативних факторів зовнішнього або внутрішнього середовища. Це точкові міссенс-мутації, які виникають після злиття яйцеклітини та сперматозоїда.

Діагностика

Обстеження пацієнтів з арахнодактилією може включати такі методи:

• рентгенографію кистей;
• біохімічний аналіз крові для визначення рівнів метіоніну, цистину та гомоцистину.

Для підтвердження спадкового характеру захворювання проводиться молекулярний аналіз з ідентифікацією мутацій, а також рекомендується консультація медичного генетика.

Лікування

У більшості випадків терапія арахнодактилії є симптоматичною. Вибір методів лікування залежить від характеру виявленої патології і може включати як консервативні, так і хірургічні способи впливу.

Консервативне лікування

Консервативна терапія націлена на корекцію патологічних станів, пов'язаних з основним захворюванням. Основні напрямки лікування можуть включати:

• прийом препаратів, що покращують обмін речовин (L-карнітин та його аналоги);
• корекцію обміну фосфору та кальцію;
• вітамінну терапію та ноотропні препарати;
• лікувальний масаж;
• фізіотерапевтичні процедури.

Хірургічне лікування

Хірургічне втручання показане в наступних ситуаціях:

• вада серця – заміна пошкоджених клапанів;
• аортальна аневризма – протезування для запобігання ризику небезпечної кровотечі;
• офтальмологічні порушення – операції для корекції глаукоми, лазерне лікування міопії, факоемульсифікація з подальшою імплантацією інтраокулярної лінзи;
• кілевидна або воронкоподібна деформація грудної клітини – реконструктивно-пластичні операції;
• деформуючий остеоартрит – заміна ураженого суглоба на штучний імплантат.

Профілактика

Специфічних методів профілактики арахнодактилії не існує. Людям зі спадковими захворюваннями рекомендується отримати консультацію медичного генетика на етапі планування вагітності.

Реабілітація

Особливості реабілітаційного періоду визначаються типом хірургічного втручання. При ортопедичних операціях рекомендується період іммобілізації оперованої області, щоб створити оптимальні умови для відновлення функцій опорно-рухового апарату. Після зняття гіпсової пов'язки проводиться реабілітаційна гімнастика, фізіотерапевтичне лікування та масаж.