Арахнодактилия - симптомы, лечение, причины

О заболевании

Арахнодактилия обычно указывает на наследственное состояние и часто сопровождается удлинением длинных трубчатых костей. В рамках различных генетических синдромов признаки арахнодактилии могут комбинироваться с другими нарушениями опорно-двигательной системы, заболеваниями глаз и проблемами с сердечно-сосудистой системой. Синдром «паучьих пальцев» может встречаться как у мужчин, так и у женщин.

Данный признак является внешней характеристикой заболеваний соединительной ткани наследственного характера. Первое упоминание об арахнодактилии у представителей обоего пола относится к синдрому Марфана (1876 год). Однако позднее стало известно, что данный признак может проявляться и при других наследственных патологиях.

Диагностика синдрома арахнодактилии не сложна, так как опытный врач может легко выявить характерные признаки при визуальном осмотре. Для более точного анализа изменений может проводиться рентгенологическое исследование кисти.

Кроме определения арахнодактилии («паучьих пальцев»), важной задачей диагностической программы является выяснение причин развития данного состояния. Для этого может понадобиться консультация генетика, генеалогическое изучение и применение других современных методик.

Лечение заключается в симптоматической коррекции выявленных нарушений. Хирургическое вмешательство требуется не всегда, а только при наличии медицинских показаний, которые определяет квалифицированный специалист.

Виды

Арахнодактилия может классифицироваться на следующие типы:

• изолированная, когда наблюдается только симптом «паучьих пальцев» без других нарушений со стороны соединительной ткани;
• сочетанная, при которой имеются и другие признаки наследственной патологии.

Симптомы и признаки арахнодактилии

К основным признакам арахнодактилии относятся:

• длинные и тонкие пальцы, диспропорционально соразмерные ладоням;
• деформации пальцев в области межфаланговых суставов, приводящие к их искривлению;
• гипермобильность (непостоянный признак) – избыточная подвижность суставов, из-за которой пальцы могут сгибаться в ненормальном направлении почти на половину кругового оборота.

Часто арахнодактилия сопровождается другими симптомами, зависящими от первичного заболевания.

• Симптоматика синдрома Билса проявляется высоким ростом, арахнодактилией верхних и нижних конечностей, контрактурами суставов и аномальной формой ушей («мятое ухо»). Все эти признаки формируются в утробе матери. Нередко ограничения в движениях суставов проходят с возрастом при условии комплексного лечения (начало терапии в раннем возрасте, регулярные физическую реабилитацию и массаж).
• При синдроме Марфана, помимо арахнодактилии и искривления конечностей, наблюдаются сердечно-сосудистые нарушения, такие как аневризма аорты, с вывихом хрусталика и миопией различной степени тяжести.
• Марфаноидный фенотип с удлиненным телосложением и деформацией грудной клетки характерен для гомоцистинурии. Это состояние сопровождается тяжелыми поражениями органов зрения, такими как вывихи хрусталика и повышенное внутриглазное давление, а также неврологическими нарушениями и снижением интеллекта. В сыворотке крови и моче пациентов с гомоцистинурией обнаруживается повышенная концентрация метионина и пониженная цистина. Также возникает аномальное вещество – гомоцистин, не обнаруживаемое в нормальных условиях.

Причины

Арахнодактилия может быть признаком таких заболеваний, как:

• синдром Марфана;
• синдром Билса;
• гомоцистинурия.

Основой патогенеза арахнодактилии являются мутации генов, отвечающих за синтез фибриллина 1 и фибриллина 2. Доказано, что оба этих белка играют ключевую роль в дифференцировке соединительной ткани и поддерживают эластичность волокон. Заметна разная экспрессия фибриллинов 1 и 2 в хрящах у пациентов с фибриллинопатиями. Наличие фибриллина 2 в хрящах у пациентов с синдромом Билса приводит к формированию стереотипного симптома – «мятого уха». У пациентов с синдромом Марфана в хрящах присутствует лишь фибриллин 1, соответственно «мятое ухо» у них не наблюдается. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу.

Арахнодактилия может также указывать на гомоцистинурию – наследственное заболевание обмена метионина, вызванное дефицитом определенных ферментов, что передается по рецессивному типу.

Помимо моногенных заболеваний, арахнодактилия может возникать спонтанно примерно в 10-15% случаев (при нормальном генетическом наборе родителей) в результате мутаций de novo под воздействием негативных факторов внешней или внутренней среды. Это точечные миссенс-мутации, которые возникают после слияния яйцеклетки и сперматозоида.

Диагностика

Обследование пациентов с арахнодактилией может включать следующие методы:

• рентгенографию кистей;
• биохимический анализ крови для определения уровней метионина, цистина и гомоцистина.

Для подтверждения наследственного характера заболевания проводится молекулярный анализ с идентификацией мутаций, а также рекомендуется консультация медицинского генетика.

Лечение

В большинстве случаев терапия арахнодактилии является симптоматической. Выбор методов лечения зависит от характера обнаруженной патологии и может включать как консервативные, так и хирургические способы воздействия.

Консервативное лечение

Консервативная терапия нацелена на коррекцию патологических состояний, связанные с основным заболеванием. Основные направления лечения могут включать:

• прием препаратов, улучшающих обмен веществ (L-карнитин и его аналоги);
• коррекцию обмена фосфора и кальция;
• витаминотерапию и ноотропные препараты;
• лечебный массаж;
• физиотерапевтические процедуры.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство показано в следующих ситуациях:

• порок сердца – замена поврежденных клапанов;
• аортальная аневризма – протезирование для предотвращения риска опасного кровотечения;
• офтальмологические нарушения – операции для коррекции глаукомы, лазерное лечение миопии, факоэмульсификация с последующей имплантацией интраокулярной линзы;
• килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки – реконструктивно-пластические операции;
• деформирующий остеоартрит – замена пораженного сустава на искусственный имплантат.

Профилактика

Специфических методов профилактики арахнодактилии не существует. Людям с наследственными заболеваниями рекомендуется получить консультацию медицинского генетика на этапе планирования беременности.

Реабилитация

Особенности реабилитационного периода определяются типом хирургического вмешательства. При ортопедических операциях рекомендуется период иммобилизации оперированной области, чтобы создать оптимальные условия для восстановления функций опорно-двигательного аппарата. После снятия гипсовой повязки проводится реабилитационная гимнастика, физиотерапевтическое лечение и массаж.