Брахіцефалія - симптоми, лікування, причини

Що являє собою брахіцефалія?

Брахіцефалія – це відхилення у структурі черепа, при якому його розміри зменшуються в передньо-задньому напрямку, що призводить до відносного збільшення ширини черепної коробки.

Загальний опис захворювання

Для точного виявлення брахіцефалії як у дітей, так і у дорослих використовується такий параметр, як цефалічний індекс. Це співвідношення ширини голови до її довжини. В нормі цей індекс становить 76-80,9%. При брахіцефалії він перевищує 81%.

Частіше за все широка структура черепа виникає через передчасне закриття швів між кістками. Часто брахіцефалія супроводжується підвищенням внутрішньочерепного тиску, що, якщо не лікувати, може викликати головні болі та інтелектуальні порушення. Також брахіцефалія може поєднуватися з аномаліями будови обличчя та іншими дефектами розвитку.

Діагностика ґрунтується на клінічному огляді та додаткових візуалізаційних методах. При очевидній деформації черепа необхідне раннє оперативне втручання, бажано до досягнення дитиною віку одного року, щоб уникнути атрофії нервової тканини від здавлення.

Класифікація форм черепа

Існує три основні форми черепної коробки:

• доліхоцефалічна форма, коли цефалічний індекс становить менше 75%;
• мезоцефалічна форма – індекс варіює від 75,0 до 79,9 %;
• брахіцефалічна форма – значення індексу становить 80% і більше.

Брахіцефалія поділяється на два типи:

• фізіологічна форма, при якій у людей монгольської раси часто спостерігається кругла форма голови, і це вважається нормою;
• патологічна форма, що характеризується вираженим округленням голови, що призводить до естетичних та загальних медичних проблем.

Щодо візуальних характеристик, виділяють:

• симетричну брахіцефалію;
• асиметричну брахіцефалію, яку визначає різниця в довжині правої та лівої сторін передньо-заднього відділу.

За походженням розрізняють вроджену (визначається відразу після народження) та набуту (розвивається протягом першого року життя дитини) брахіцефалію.

Прояви брахіцефалії

Основні прояви брахіцефалії полягають у зміні форми черепа. Голова набуває широку, сплюснуту форму в передньо-задньому напрямку. Часто також спостерігаються лицьові аномалії, наприклад, очі можуть бути широко розставлені, форма носа може змінитися тощо.

Після народження голова дитини може мати брахіцефалічну конфігурацію через родову пухлину на тімені, що являє собою набряк м’яких тканин, який розвивається в ході складних пологів. Такий набряк зазвичай зникає протягом кількох днів, і форма черепа повертається до нормальної. Лікар-педіатр зазвичай без зусиль діагностує цей стан, і брахіцефалія у новонародженого не вважається патологією, оскільки це тимчасовий феномен.

Фактори виникнення

Розвиток патологічної брахіцефалії пов’язано з передчасним закриттям вінцевого шва з обох сторін. Цей шов з’єднує лобові та тім’яні кістки, визначаючи ріст голови в довжину. Схильність до брахіцефалії іноді успадковується і не пов'язана з іншими аномаліями. В деяких ситуаціях брахіцефалія може бути симптомом генетичних порушень, наприклад, синдромів Крузона і Пфайффера, де спостерігаються і інші аномалії будови кісткової системи та органів.

Ризик аномалій черепа збільшується з віком батьків, особливо у новонароджених дівчаток.

• Синдром Алера пов’язаний з порушеннями в процесі осифікації кісток. Ця мутація передається від батька через його гени і частіше виникає спонтанно (з збільшенням віку батька ризик зростання патології зростає). До ознак синдрому відносяться баштова форма черепа, широка переносиця, розщеплення піднебіння та зрощення пальців рук.
• Синдром Крузона – спадкове захворювання, викликане дефектом у гені каспази, яке передається за аутосомно-домінантним типом. Воно проявляється в порушенні формування кісток черепа та обличчя, при цьому шви кісток окостенівають занадто рано, що призводить до аномалій зовнішнього вигляду черепа та неправильного прикусу. Характерна ознака – гачкуватий ніс.

Безліч генетичних аномалій проявляються у вигляді гіпертелоризму, що характеризується широкою відстанню між очима.

Методи діагностики

Первинний діагноз ставиться на основі візуального огляду черепа дитини, який зазвичай виконує педіатр. Для подальшого обстеження пацієнта направляють до фахівців: травматолога-ортопеда та нейрохірурга.

Об’єктивний огляд дозволяє оцінити цефалічний індекс для більш точної діагностики форми черепної коробки. У ході комплексного обстеження застосовуються наступні візуалізаційні методи:

• рентгенографія черепа – допомагає виявити передчасне окостеніння швів та оцінити стан черепних кісток;
• комп’ютерна томографія – надає посистемні зображення черепа та детально вивчає будову щелепно-лицевої області;
• магнітно-резонансна томографія – цей метод не передбачає радіаційного впливу та може застосовуватися для моніторингу стану в динаміці, оцінюючи прогресування захворювання;
• нейросонографія – ультразвукове дослідження допомагає оцінити стан мозкової тканини для виключення вираженого здавлення;
• офтальмоскопія – для аналізу стану очного дна;
• візометрія – для визначення гостроти зору; можуть знадобитися інші офтальмологічні дослідження.

Лабораторні тести при брахіцефалії мають низьку інформативність та призначаються в основному для підтвердження генетичної природи захворювання. Методи, такі як FISH-аналіз, дозволяють виявити мутації в генах.

Методи лікування

При вираженій патологічній брахіцефалії необхідно провести багатоступеневі нейрохірургічні операції, щоб уникнути стиснення мозку та поліпшити розвиток нервової системи дитини. У випадках непрогресуючої брахіцефалії легкої ступені можна використовувати консервативне лікування.

Комплексне лікування брахіцефалії спрямоване на покращення естетики обличчя та форми черепа, а також на запобігання можливим негативним наслідкам. Ранне виконання хірургічного втручання дозволяє досягти кращих естетичних та терапевтичних результатів.

Консервативне лікування

Консервативні заходи лікування брахіцефалії орієнтовані на медикаментозну корекцію внутрішньочерепної гіпертензії та гідроцефалії. Хірургічні втручання необхідні для радикального відновлення форми черепа.

Корекцію патологічного прикусу здійснює стоматолог-ортодонт. Залежно від віку пацієнта можуть застосовуватися коректуючі пластини, брекети та інші методи. У ряді випадків потрібна щелепно-лицева операція.

Хірургічне втручання

Хірургічні процедури при брахіцефалії бажано проводити до досягнення дитиною 12-місячного віку, щоб уникнути негативного тиску зменшеного об’єму черепної коробки на розвиваючуся нервову тканину. Оптимальний вік для хірургічного втручання становить 6-9 місяців. При затримці операції швидко зростаючий об'єм головного мозку може зазнавати механічного тиску, що в кінцевому підсумку запускає процеси атрофії мозкової тканини. Своєчасна корекція черепних аномалій створює кращі умови для психоневрологічного розвитку дитини.

Через тиск на подовгуватий мозок ризик зупинки дихання зростає. Якщо це ускладнення виникає, може знадобитися трахеостомія – розріз в області трахеї з установкою трубки для забезпечення надходження повітря. Гідроцефалія також може вимагати хірургічного втручання. Шунтуючі операції допомагають поліпшити відтік ліквора.

Тип реконструктивного втручання визначається індивідуальними особливостями кожного випадку. Основні етапи хірургічної процедури включають:

• двостороння трепанація черепа;
• моделювання форми лобної частини з використанням реконструктивних матеріалів;
• виключення надмірної кісткової тканини в області переносниці при гіпертелоризмі;
• переміщення кісткових фрагментів;
• введення металевих конструкцій та інше.

Аномалії, характерні для генетичних синдромів, потребують відповідної хірургічної корекції, наприклад, ортопеди можуть проводити операції по розділенню зрощених пальців.

Профілактика

Специфічної профілактики брахіцефалії не існує. Для запобігання вродженим формам захворювання важливим є планування вагітності; за наявності показів слід консультуватися з генетиками для виявлення спадкових синдромів. Незадовго до зачаття необхідно забезпечити надходження в організм необхідних речовин та мінімізувати вплив потенційно шкідливих факторів, що є сутністю підготовки до вагітності та знижує ризик генетичних аномалій.

Неспецифічна профілактика набутого краніосиндовіту включає достатнє надходження вітаміну Д в організм. Він активно бере участь у регуляції обміну кальцію та фосфору та впливає на його напрямок.

Реабілітація після лікування

Методи реабілітації залежать від типу та обсягу проведеного хірургічного втручання. Якщо клінічна ситуація дозволяє, рекомендується рання активація пацієнта.

При ізольованій брахіцефалії без генетичних порушень прогноз, як правило, сприятливий. Успіх хірургічного втручання у великій мірі залежить від своєчасності його проведення.