Брахицефалия - симптомы, лечение, причины

Что представляет собой брахицефалия?

Брахицефалия – это отклонение в структуре черепа, при котором его размеры уменьшаются в переднезаднем направлении, что приводит к относительному увеличению ширины черепной коробки.

Общее описание заболевания

Для точного выявления брахицефалии как у детей, так и у взрослых используется такой параметр, как цефалический индекс. Это соотношение ширины головы к её длине. В норме этот индекс составляет 76-80,9%. При брахицефалии он превышает 81%.

Чаще всего широкая структура черепа возникает из-за преждевременного закрытия швов между костями. Часто брахицефалия сопровождается повышением внутричерепного давления, что, если не лечить, может вызывать головные боли и интеллектуальные нарушения. Также брахицефалия может сочетаться с аномалиями строения лица и другими дефектами развития.

Диагностика основывается на клиническом осмотре и дополнительных визуализационных методах. При очевидной деформации черепа необходимо раннее оперативное вмешательство, предпочтительно до достижения ребенком возраста одного года, чтобы избежать атрофии нервной ткани от сдавления.

Классификация форм черепа

Существует три основных формы черепной коробки:

• долихоцефалическая форма, когда цефалический индекс составляет менее 75%;
• мезоцефалическая форма – индекс варьируется от 75,0 до 79,9 %;
• брахицефалическая форма – значение индекса составляет 80% и более.

Брахицефалия подразделяется на два типа:

• физиологическая форма, при которой у людей монгольской расы часто наблюдается круглая форма головы, и это считается нормой;
• патологическая форма, характеризующаяся выраженным округлением головы, что приводит к эстетическим и общим медицинским проблемам.

Что касается визуальных характеристик, выделяют:

• симметричную брахицефалию;
• асимметричную брахицефалию, которую определяет разница в длине правой и левой сторон переднезаднего отдела.

По происхождению различают врожденную (определяется сразу после рождения) и приобретенную (развивается в течение первого года жизни ребенка) брахицефалию.

Признаки брахицефалии

Основные признаки брахицефалии заключаются в изменении формы черепа. Голова приобретает широкую, сплюснутую форму в переднезаднем направлении. Часто также наблюдаются лицевые аномалии, например, глаза могут быть широко расставлены, форма носа может измениться и т.д.

После рождения голова ребенка может иметь брахицефалическую конфигурацию из-за родовой опухоли на темени, представляющей собой отек мягких тканей, который развивается в ходе сложных родов. Такой отек обычно исчезает в течение нескольких дней, и форма черепа возвращается к нормальной. Врач-педиатр обычно без труда диагностирует это состояние, и брахицефалия у новорожденного не считается патологией, так как это временный феномен.

Факторы возникновения

Развитие патологической брахицефалии связано с преждевременным закрытием венчного шва с обеих сторон. Этот шов соединяет лобные и теменные кости, определяя рост головы в длину. Склонность к брахицефалии иногда наследуется и не сопряжена с другими аномалиями. В некоторых ситуациях брахицефалия может быть симптомом генетических нарушений, например, синдромов Крузона и Пфайффера, где наблюдаются и другие аномалии строения костной системы и органов.

Риск аномалий черепа увеличивается с возрастом родителей, особенно у новорожденных девочек.

• Синдром Алера связан с нарушениями в процессе оссификации костей. Эта мутация передается от отца через его гены и чаще возникает спонтанно (с увеличением возраста отца риск роста патологии возрастает). К признакам синдрома относятся башенная форма черепа, широкая переносица, расщелина неба и сращение пальцев рук.
• Синдром Крузона – наследственное заболевание, вызванное дефектом в гене каспазы, которое передается по аутосомно-доминантному типу. Оно проявляется в нарушении формирования костей черепа и лица, при этом швы костей окостеневают слишком рано, что приводит к аномалиям внешнего вида черепа и неправильному прикусу. Характерный признак – крючковидный нос.

Множество генетических аномалий проявляются в виде гипертелоризма, отмечающегося широким расстоянием между глазами.

Методы диагностики

Первичный диагноз ставится на основе визуального осмотра черепа ребенка, который обычно выполняет педиатр. Для дальнейшего обследования пациента направляют к специалистам: травматологу-ортопеду и нейрохирургу.

Объективный осмотр позволяет оценить цефалический индекс для более точной диагностики формы черепной коробки. В ходе комплексного обследования применяются следующие визуализирующие методы:

• рентгенография черепа – помогает выявить преждевременное окостенение швов и оценить состояние черепных костей;
• компьютерная томография – предоставляет послойные изображения черепа и детально изучает строение челюстно-лицевой области;
• магнитно-резонансная томография – этот метод не предполагает радиационного влияния и может применяться для мониторинга состояния в динамике, оценивая прогрессирование заболевания;
• нейросонография – ультразвуковое исследование помогает оценить состояние мозговой ткани для исключения выраженного сдавления;
• офтальмоскопия – для анализа состояния глазного дна;
• визометрия – для определения остроты зрения; могут потребоваться другие офтальмологические исследования.

Лабораторные тесты при брахицефалии имеют низкую информативность и назначаются в основном для подтверждения генетической природы заболевания. Методы, такие как FISH-анализ, позволяют выявить мутации в генах.

Методы лечения

При выраженной патологической брахицефалии необходимо провести многоступенчатые нейрохирургические операции, чтобы избежать сжатия мозга и улучшить развитие нервной системы ребенка. В случаях непрогрессирующей брахицефалии легкой степени можно использовать консервативное лечение.

Комплексное лечение брахицефалии направлено на улучшение эстетики лица и формы черепа, а также на предотвращение возможных негативных последствий. Раннее выполнение хирургического вмешательства позволяет достичь лучших эстетических и терапевтических результатов.

Консервативное лечение

Консервативные меры лечения брахицефалии ориентированы на медикаментозную коррекцию внутричерепной гипертензии и гидроцефалии. Хирургические вмешательства необходимы для радикального восстановлении формы черепа.

Коррекцию патологического прикуса осуществляет стоматолог-ортодонт. В зависимости от возраста пациента могут применяться корректирующие пластины, брекеты и другие методы. В ряде случаев требуется челюстно-лицевая операция.

Хирургическое вмешательство

Хирургические процедуры при брахицефалии желательно проводить до достижения ребенком 12-месячного возраста, чтобы избежать негативного давления уменьшенного объема черепной коробки на развивающуюся нервную ткань. Оптимальный возраст для хирургического вмешательства составляет 6-9 месяцев. При задержке операции быстро увеличивающийся объем головного мозга может испытывать механическое давление, что в конечном итоге запускает процессы атрофии мозговой ткани. Своевременная коррекция черепных аномалий создает лучшие условия для психоневрологического развития ребенка.

Из-за давления на продолговатый мозг риск остановки дыхания возрастает. Если это осложнение возникает, может потребоваться трахеостомия – разрез в области трахеи с установкой трубки для обеспечения поступления воздуха. Гидроцефалия также может требовать хирургического вмешательства. Шунтирующие операции помогают улучшить отток ликвора.

Тип реконструктивного вмешательства определяется индивидуальными особенностями каждого случая. Основные этапы хирургической процедуры включают:

• двусторонняя трепанация черепа;
• моделирование формы лба с использованием реконструктивных материалов;
• исключение избыточной костной ткани в области переносицы при гипертелоризме;
• перемещение костных фрагментов;
• введение металлических конструкций и прочее.

Аномалии, характерные для генетических синдромов, требуют соответствующей хирургической коррекции, например, ортопеды могут проводить операции по разделению сросшихся пальцев.

Профилактика

Специфической профилактики брахицефалии не существует. Для предотвращения врожденных форм заболевания важным является планирование беременности; при наличии показаний следует консультироваться с генетиками для выявления наследственных синдромов. Незадолго до зачатия необходимо обеспечить поступление в организм необходимых веществ и минимизировать влияние потенциально вредных факторов, что является сутью подготовки к беременности и снижает риск генетических аномалий.

Неспецифическая профилактика приобретенного краниосиностоза включает в себя достаточное поступление витамина Д в организм. Он активно участвует в регуляции обмена кальция и фосфора и оказывает влияние на его направление.

Реабилитация после лечения

Методы реабилитации зависят от типа и объема проведенного хирургического вмешательства. Если клиническая ситуация позволяет, рекомендуется ранняя активация пациента.

При изолированной брахицефалии без генетических нарушений прогноз, как правило, благоприятный. Успех хирургического вмешательства во многом зависит от своевременности его проведения.