Іхтіоз - симптоми, лікування, причини

Про іхтіоз

Іхтіоз — це відносно рідкісне захворювання. Згідно зі статистикою, воно зустрічається в 1 випадку на 300 тисяч новонароджених. Частіше проявляються набуті форми хвороби, що виникають на фоні різних патологій або шкірних захворювань, пов'язаних з певними синдромами.

Протікання іхтіозу має сезонний характер: в літній час спостерігається ремісія, в той час як загострення відзначається взимку.

Типи іхтіозу

Залежно від механізму успадкування та причин виникнення іхтіозу, виділяють три типи захворювання.

Спадковий:

• автосомно-домінантний: включає вульгарний та епідермолітичний іхтіоз;
• автосомно-рецесивний: включає ламелярний, лінейний обгортковий іхтіоз Комеля та іхтіоз плода;
• Х-зчеплений рецесивний.

Синдромальний:

• входить до складу складних спадкових синдромів (Нетертона, Рефсума, Руда, Шегрена — Ларссона, Юнга — Фогеля, Попова).

Набутий:

• симптоматичний;
• старечий (сенільний);
• дискоидний.

Признаки іхтіозу

Вульгарний іхтіоз — найпоширеніша форма цього захворювання. Основні симптоми включають:

• лущення на розгинальних поверхнях кінцівок (чешуйки дрібні та тонкі);
• посилена складчастість долоней і підошв;
• фолікулірний гіперкератоз — маленькі сухі вузлики навколо волосся (на стегнах, плечах, руках і сідницях).

При проведенні рукою по ураженій шкірі створюється відчуття шороховатості, що нагадує тертку (в медицині це називається «синдром тертки»). Через ненормальне ороговіння виникають шкірні тріщини, які можуть інфікуватися, а волосся на голові стає тонким і рідким.

Х-зчеплений іхтіоз має свої відмінні риси:

• коричневі чешуйки, через що здається, що шкіра брудна;
• ураження на розгинальних поверхнях кінцівок і задній частині шиї; при цьому обличчя та кисті залишаються непошкодженими;
• помутніння рогівки (недостаток зору спостерігається у половини хворих).

Інші форми захворювання зустрічаються рідше.

Зміни при іхтіозі охоплюють не тільки шкіру. Зазвичай волосся стає сухим і ламким. Нігті легко ламаються і шаруються. Крихкість емалі зубів призводить до частих каріозних уражень. Також у пацієнтів спостерігається схильність до короткозорості, яка може проявлятися ще в дитинстві.

Причини іхтіозу

Дане захворювання має спадкову природу і пов'язане з мутаціями в різних генах. Тип генного порушення залежить від форми іхтіозу.

• Вульгарний — передається за автосомно-домінантним типом, т.е. проявляється у всіх носіїв «дефектного» гена. Для цієї форми характерна нестача білка філаггрина, що призводить до різкого зниження здатності утримувати вологу, і, як наслідок, підвищеної сухості шкіри.
• Х-зчеплений — успадковується через Х-хромосому за рецесивним типом; страждають в основному хлопчики, дівчатка є носіями. Характерним є порушення роботи ферменту стероїдної сульфатази. Це призводить до надмірного накопичення холестерину і значному злипанню рогових чешуйок, порушуючи їх відокремлення від шкіри.
• Пластинчастий — має автосомно-домінантний і автосомно-рецесивний тип успадкування, що означає, що деякі носії мутантного гена можуть не проявляти клінічних ознак. В результаті мутації, кератиноцити (ороговілі клітини) мають деформовану структуру.
• Вроджена буллезна іхтіозоформна еритродермія — передається як домінантним, так і рецесивним способом. Ця форма характеризується дефектами в структурі кератинових молекул.

Окрім спадкового іхтіозу, може зустрічатися набуті форма підвищеного ороговіння шкіри, обумовлена системними процесами, що відбуваються в організмі (вторинний іхтіоз):

• злоякісні пухлини;
• порушення всмоктування поживних речовин у шлунково-кишковому тракті;
• системний червоний вовчак;
• цукровий діабет;
• вживання нікотинової кислоти, антипсихотичних препаратів.

Вторинний іхтіоз, на відміну від істинного, проявляється лише в зрілому віці. Спадкова форма спостерігається відразу після народження і загострюється під час гормональних змін в організмі.

Діагностика іхтіозу

Досвідчений дерматолог ставить попередній діагноз, ґрунтуючись на аналізі скарг та анамнезу, а також на об'єктивному огляді шкіри. Додаткові методи діагностики допомагають уточнити початкові висновки. До діагностичної програми входять:

• гістологічний аналіз зразків шкіри для визначення форми захворювання;
• вимірювання рівня сульфатних молекул холестерину в плазмі крові;
• дерматоскопія з використанням електронного мікроскопа.

При наявності системних порушень рекомендується консультація профільних спеціалістів, таких як офтальмолог і гастроентеролог. При необхідності може проводитися генетична діагностика.

Лікування іхтіозу

Підхід до лікування іхтіозу у чоловіків та жінок залежить від тяжкості симптомів захворювання, т.е. ступеня ураження шкіри. Основні цілі лікування полягають у:

• поліпшенні стану шкіри;
• підвищенні якості життя пацієнта.

При легких формах достатньо місцевої терапії, тоді як при середньотяжких і тяжких формах може знадобитися системна терапія, яка, як правило, здійснюється в стаціонарі. Пацієнтам призначають інтенсивну гормональну терапію, переливання плазми та інші препарати для запобігання ускладненням.

Місцеве лікування включає:

• кератолітичні засоби — для руйнування зв'язків між роговими чешуйками та полегшення їх відокремлення;
• зволожуючі та пом'якшуючі засоби — для збереження вологи в шкірі та запобігання утворенню тріщин.

Залежно від ситуації, пацієнтам можуть призначати препарати з вітамінами А, Е, В, С, U. Вони можуть застосовуватися місцево (у вигляді гелів та кремів), додаватися у ванни, а також прийматися внутрішньо або вводитися ін'єкційно. Ефективно також ультрафіолетове опромінення шкіри, таласотерапія та ванни з сульфідною і вуглекислотою. Санаторно-курортне лікування призначається під час ремісії для максимального продовження її тривалості. При наявності супутніх захворювань ендокринної системи або внутрішніх органів необхідна відповідна терапія.

Набуті форми захворювання вимагають усунення первопричини, яка призвела до ураження шкіри. У поєднанні з місцевою терапією такі заходи сприяють швидкій стабілізації стану пацієнта та покращенню здоров'я шкіри.

Профілактика іхтіозу

Не існує специфічних заходів профілактики іхтіозу, оскільки більшість його форм є спадковими. Жінкам, які планують вагітність, настійно рекомендується пройти медико-генетичне консультування для оцінки потенційних ризиків, особливо якщо серед родичів були випадки захворювання. При високому ризику рекомендується провести аналіз амніотичної рідини під час вагітності. При виявленні іхтіозу у плода рекомендується перервати вагітність.

Профілактика вторинного іхтіозу включає своєчасне лікування захворювань, здатних спровокувати ураження шкіри. Якщо усунути патології неможливо, необхідний постійний медичний контроль і суворе виконання рекомендацій спеціалістів для досягнення ремісії.

Реабілітація

Під час ремісії пацієнтам з іхтіозом потрібен постійний догляд за шкірою з використанням зволожуючих і пом'якшуючих засобів:

• регулярно приймати ванни з м'яким милом;
• акуратно обробляти шкіру пемзою для видалення рогових чешуй;
• не витирати тіло насухо після купання;
• використовувати косметику з сечовиною, саліциловою або молочною кислотою;
• постійно зволожувати повітря в приміщенні тощо.