Ихтиоз - симптомы, лечение, причины

Об ихтиозе

Ихтиоз — это относительно редкое заболевание. Согласно статистике, оно встречается в 1 случае на 300 тысяч новорожденных. Чаще проявляются приобретенные формы болезни, возникающие на фоне различных патологий или кожных заболеваний, связанных с определенными синдромами.

Течение ихтиоза имеет сезонный характер: в летнее время наблюдается ремиссия, в то время как обострение отмечается зимой.

Типы ихтиоза

В зависимости от механизма наследования и причин возникновения ихтиоза, выделяют три типа заболевания.

Наследственный:

• аутосомно-доминантный: включает вульгарный и эпидермолитический ихтиоз;
• аутосомно-рецессивный: включает ламеллярный, линеарный огибающий ихтиоз Комеля и ихтиоз плода;
• Х-сцепленный рецессивный.

Синдромальный:

• входит в состав сложных наследственных синдромов (Нетертона, Рефсума, Руда, Шегрена — Ларссона, Юнга — Фогеля, Попова).

Приобретенный:

• симптоматический;
• старческий (сенильный);
• дисковидный.

Признаки ихтиоза

Вульгарный ихтиоз — наиболее распространенная форма данного заболевания. Основные симптомы включают:

• шелушение на разгибательных поверхностях конечностей (чешуйки мелкие и тонкие);
• усиленная складчатость ладоней и подошв;
• фолликулярный гиперкератоз — маленькие сухие узелки вокруг волос (на бедрах, плечах, руках и ягодицах).

При проведении рукой по пораженной коже создается ощущение шероховатости, напоминающее терку (в медицине это называется «синдром терки»). Из-за ненормального ороговения возникают кожные трещины, которые могут инфицироваться, а волосы на голове становятся тонкими и редкими.

Х-сцепленный ихтиоз имеет свои отличительные черты:

• коричневые чешуйки, из-за чего кажется, что кожа грязная;
• поражения на разгибательных поверхностях конечностей и задней части шеи; при этом лицо и кисти остаются непораженными;
• помутнение роговицы (недостаток зрения наблюдается у половины больных).

Другие формы заболевания встречаются реже.

Изменения при ихтиозе затрагивают не только кожу. Обычно волосы становятся сухими и ломкими. Ногти легко ломаются и слоятся. Хрупкость эмали зубов ведет к частым кариозным поражениям. Также у пациентов наблюдается предрасположенность к близорукости, которая может проявляться еще в детстве.

Причины ихтиоза

Данное заболевание имеет наследственную природу и связано с мутациями в различных генах. Тип генного нарушения зависит от формы ихтиоза.

• Вульгарный — передается по аутосомно-доминантному типу, т.е. проявляется у всех носителей «дефектного» гена. Для этой формы характерна нехватка белка филаггрина, что приводит к резко сниженной способности удерживать влагу, и, как следствие, повышенной сухости кожи.
• Х-сцепленный — наследуется через Х-хромосому по рецессивному типу; страдают в основном мальчики, девочки являются носителями. Характерным является нарушение работы фермента стероидная сульфатаза. Это ведет к избыточному накоплению холестерина и значительному сцеплению роговых чешуек, нарушая их отделение от кожи.
• Пластинчатый — имеет аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования, что означает, что некоторые носители мутантного гена могут не проявлять клинических признаков. В результате мутации, кератиноциты (ороговевающие клетки) имеют деформированную структуру.
• Врожденная буллезная ихтиозоформная эритродермия — передается как доминантным, так и рецессивным способом. Эта форма характеризуется дефектами в структуре кератиновых молекул.

Кроме наследственного ихтиоза, может встречаться приобретенная форма повышенного ороговения кожи, обусловленная системными процессами, происходящими в организме (вторичный ихтиоз):

• злокачественные опухоли;
• нарушения всасывания питательных веществ в желудочно-кишечном тракте;
• системная красная волчанка;
• сахарный диабет;
• прием никотиновой кислоты, антипсихотических препаратов.

Вторичный ихтиоз, в отличие от истинного, проявляется только в зрелом возрасте. Наследственная форма наблюдается сразу после рождения и усугубляется во время гормональных изменений в организме.

Диагностика ихтиоза

Опытный дерматолог ставит предварительный диагноз, основываясь на анализе жалоб и анамнеза, а также на объективном осмотре кожи. Дополнительные методы диагностики помогают уточнить первоначальные выводы. К диагностической программе включены:

• гистологический анализ образцов кожи для определения формы заболевания;
• измерение уровня сульфатных молекул холестерина в плазме крови;
• дерматоскопия с использованием электронного микроскопа.

При наличии системных нарушений рекомендуется консультация профильных специалистов, таких как окулист и гастроэнтеролог. При необходимости может проводиться генетическая диагностика.

Лечение ихтиоза

Подход к лечению ихтиоза у мужчин и женщин зависит от тяжести симптомов заболевания, т.е. степени поражения кожи. Основные цели лечения заключаются в:

• улучшении состояния кожи;
• повышении качества жизни пациента.

При легких формах достаточно местной терапии, в то время как при среднетяжелых и тяжелых формах может потребоваться системная терапия, которая, как правило, осуществляется в стационаре. Пациентам назначают интенсивную гормональную терапию, переливания плазмы и другие препараты для предотвращения осложнений.

Местное лечение включает:

• кератолитические средства — для разрушения соединений между роговыми чешуйками и облегчения их отделения;
• смягчающие и увлажняющие средства — для сохранения влаги в коже и предотвращения образования трещин.

В зависимости от ситуации, пациентам могут назначаться препараты с витаминами А, Е, В, С, U. Они могут применяться местно (в виде гелей и кремов), добавляться в ванны, а также приниматься внутрь или вводиться инъекционно. Эффективно также ультрафиолетовое облучение кожи, талассотерапия и ванны с сульфидной и углекислотой. Санаторно-курортное лечение назначается во время ремиссии для максимального продления ее продолжительности. При наличии сопутствующих заболеваний эндокринной системы или внутренних органов необходима соответствующая терапия.

Приобретенные формы заболевания требуют устранения первопричины, которая привела к поражению кожи. В сочетании с местной терапией такие меры способствуют быстрой стабилизации состояния пациента и улучшению здоровья кожи.

Профилактика ихтиоза

Не существует специфических мер профилактики ихтиоза, так как большинство его форм являются наследственными. Женщинам, планирующим беременность, настоятельно рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование для оценки потенциальных рисков, особенно если среди родственников были случаи заболевания. При высоком риске рекомендуется провести анализ амниотической жидкости во время беременности. При выявлении ихтиоза у плода рекомендуется прервать беременность.

Профилактика вторичного ихтиоза включает своевременное лечение заболеваний, способных спровоцировать поражения кожи. Если устранить патологии невозможно, необходим постоянный медицинский контроль и строгое выполнение рекомендаций специалистов для достижения ремиссии.

Реабилитация

Во время ремиссии пациентам с ихтиозом нужен постоянный уход за кожей с применением увлажняющих и смягчающих средств:

• регулярно принимать ванны с мягким мылом;
• аккуратно обрабатывать кожу пемзой для удаления ороговевших чешуек;
• не вытирайте тело насухо после купания;
• использовать косметику с мочевиной, салициловой или молочной кислотой;
• постоянно увлажнять воздух в помещении и т.д.