Клінодактилія - симптоми, лікування, причини

Про захворювання

Синдром клинодактілії є одним з розповсюджених вроджених дефектів, що зустрічається з частотою приблизно 10%. Особливості будови мізинця або безіменного пальця проявляються відразу в момент появи на світ. Викривлення може продовжувати розвиватись до переходу в пубертатний період (після цього, коли ріст скелета сповільнюється, погіршення стану перестає прогресувати).

Аномалія може проявлятися як в правій, так і в лівій кінцівці, що вказує на симетричне ураження. Найчастіше уражає четвертий і п’ятий пальці на руках, рідше клинодактілія фіксується на стопах.

Діагноз ставиться на основі об'єктивного огляду та рентгенографії. В більшості випадків лікування клинодактілії не потрібно, оскільки функціональні спроможності кистей і стоп не страждають. Однак, якщо пацієнт побажає, з естетичних причин може бути проведена планова операція (остеотомічна реконструкція кісткової основи пальців).

Види

Клинодактілія поділяється на два типи:

• ізольована аномалія, при якій відсутні інші дефекти будови кінцівок;
• комбінована, коли поряд з клинодактілією спостерігаються інші аномалії, такі як синдактилія — зрощення пальців (часто зустрічається при генетичних синдромах).

В залежності від вираженості викривлення виділяють три ступені важкості:

• перша ступінь — кут викривлення від 10 до 15 градусів, при цьому палець зберігає нормальну довжину;
• друга ступінь — кут деформації становить від 15 до 20 градусів, що призводить до відносного укорочення пальця;
• третя ступінь — кут перевищує 20 градусів, в результаті чого палець суттєво укорочено.

Симптоми

При клинодактілії деформація зазвичай зачіпає дистальну фалангу, вона добре видна під час огляду кінцівок. При пальпації можна прощупати кісткову основу викривлення.

Діагностика

Вроджені аномалії можуть розвиватись під впливом різних середовищних та генетичних факторів, здатних порушувати нормальний розвиток ембріона. В небагатьох випадках на це можуть впливати інфекційні захворювання матері, діабет і прийом різних медикаментів.

Морфологічні відхилення можуть стосуватись різних рівнів, включаючи клітини, міжклітинні контакти та тканини. Порушення хоча б одного з етапів розвитку плоду може вплинути на формування кінцівок. Критичний етап для розвитку аномалій кінцівок — період ембріонального морфогенезу (з 3-ї по 10-у тиждень). Патології кінцівок, що виникають після 6 місяців вагітності, можуть бути пов'язані з механічними факторами, такими як підвищений внутрішньоматковий тиск, маловоддя, аномальні розміри амніону та формування спайок.

Клинодактілія також може бути ознакою рідкісного генетичного захворювання Корнелії де Ланге, яке супроводжується порушеннями фізичного та когнітивного розвитку, а також аномаліями кінцівок і черепно-лицевої структури. Це пов'язано з дефектами генів, що відповідають за когезинові білки, які беруть участь в поділі клітин.

Клинодактілія може виникати в рамках наступних генетичних синдромів:

• синдром Нунана;
• синдром делітації 18-ї chromosomes;
• синдром Якобсена;
• синдром Кліппель-Треноне;
• синдром Дауна;
• синдром Барде-Бідля і т.д.

Лікування клинодактілії

Лікування клинодактілії проводиться тільки в разі наявності показань. Основним методом корекції є хірургічний.

Консервативне лікування

Консервативні методи корекції даного пороку розвитку, як правило, не призводять до позитивних результатів.

Хірургічне лікування

Основними показаннями для хірургічної корекції клинодактілії є:

• третя ступінь деформації;
• порушення функцій кисті;
• складнощі в підборі взуття;
• естетичні недоліки кінцівки.

Операція проводиться під місцевим або загальним анестезуванням в залежності від уподобань пацієнта та рівня анестезіологічного ризику. Хірургічне втручання полягає в відновленні нормальної анатомії фаланги; для цього виконується остеотомія з подальшою фіксацією спицями або імплантатами.

Профілактика

На даний момент не існує специфічних методів профілактики цього пороку розвитку кінцівок. Однак підготовка до вагітності та дотримання здорового способу життя до і після зачаття можуть допомогти знизити ризик розвитку аномалій.

Реабілітація

Після хірургічного втручання можуть бути корисні фізіотерапевтичні процедури, масаж та лікувальні вправи.