Клинодактилия - симптомы, лечение, причины

О заболевании

Синдром клинодактилии является одним из распространенных врожденных дефектов, встречающимся с частотой примерно 10%. Особенности строения мизинца или безымянного пальца проявляются сразу в момент появления на свет. Искривление может продолжать развиваться до перехода в пубертатный период (после этого, когда рост скелета замедляется, ухудшение состояния перестает прогрессировать).

Аномалия может проявляться как в правой, так и в левой конечности, что указывает на симметричное поражение. Чаще всего затрагивает четвертый и пятый пальцы на руках, реже клинодактилия отмечается на стопах.

Диагноз ставится на основе объективного осмотра и рентгенографии. В большинстве случаев лечение клинодактилии не требуется, так как функциональные способности кистей и стоп не страдают. Однако если пациент пожелает, по эстетическим причинам может быть проведена плановая операция (остеотомическая реконструкция костной основы пальцев).

Виды

Клинодактилия делится на два типа:

• изолированная аномалия, при которой отсутствуют другие дефекты строения конечностей;
• сочетанная, когда наряду с клинодактилий наблюдаются другие аномалии, такие как синдактилия — сращение пальцев (часто встречается при генных синдромах).

В зависимости от выраженности искривления выделяют три степени тяжести:

• первая степень — угол искривления от 10 до 15 градусов, при этом палец сохраняет нормальную длину;
• вторая степень — угол деформации составляет от 15 до 20 градусов, что приводит к относительному укорочению пальца;
• третья степень — угол преувеличивает 20 градусов, в результате чего палец существенно укорочен.

Симптомы

При клинодактилии деформация обычно затрагивает дистальную фалангу, она хорошо видна при осмотре конечностей. При пальпации можно прощупать костную основу искривления.

Диагностика

Врожденные аномалии могут развиваться под воздействием различных средовых и генетических факторов, способных нарушать нормальное развитие эмбриона. В небольшом количестве случаев на это могут влиять инфекционные заболевания матери, диабет и прием различных медикаментов.

Морфологические отклонения могут затрагивать различные уровни, включая клетки, межклеточные контакты и ткани. Нарушение хотя бы одного из этапов развития плода может влиять на формирование конечностей. Критический этап для развития аномалий конечностей — период эмбрионального морфогенеза (с 3-й по 10-ю неделю). Патологии конечностей, возникающие после 6 месяцев беременности, могут быть связаны с механическими факторами, такими как повышенное внутриматочное давление, маловодие, аномальные размеры амниона и формирование спаек.

Клинодактилия также может быть признаков редкого генетического заболевания Корнелии де Ланге, которое сопровождается нарушениями физического и когнитивного развития, а также аномалиями конечностей и черепно-лицевой структуры. Это связано с дефектами генов, отвечающих за когезиновые белки, участвующие в делении клеток.

Клинодактилия может встречаться в рамках следующих генетических синдромов:

• синдром Нунан;
• синдром делеции 18-й хромосомы;
• синдром Якобсена;
• синдром Клиппель-Треноне;
• синдром Дауна;
• синдром Барде-Бидля и т.д.

Лечение клинодактилии

Лечение клинодактилии проводится только в случае наличия показаний. Основным методом коррекции является хирургический.

Консервативное лечение

Консервативные методы коррекции данного порока развития, как правило, не приводят к положительным результатам.

Хирургическое лечение

Основными показаниями для хирургической коррекции клинодактилии являются:

• третья степень деформации;
• нарушение функций кисти;
• трудности в подборе обуви;
• эстетические недостатки конечности.

Операция проводится под местным или общим анестезированием в зависимости от предпочтений пациента и уровня анестезиологического риска. Хирургическое вмешательство заключается в восстановлении нормальной анатомии фаланги; для этого выполняется остеотомия с последующей фиксацией спицами или имплантантами.

Профилактика

На данный момент не существует специфических методов профилактики этого порока развития конечности. Однако предгравидарная подготовка и соблюдение здорового образа жизни до и после зачатия могут помочь снизить риск развития аномалий.

Реабилитация

После хирургического вмешательства могут быть полезны физиотерапевтические процедуры, массаж и лечебные упражнения.