Тромбофілія - симптоми, лікування, причини

Що таке тромбофілія?

Тромбофілія є поширеним порушенням гемостазу, обумовленим схильністю організму до формування тромбів. Цей стан часто призводить до серйозних медичних проблем, таких як тромбоз глибоких вен, інфаркт міокарда, інсульт та інші загрозливі для життя захворювання.

Механізм тромбоутворення

В нормальних умовах тромбоутворення активується при пошкодженні стінки судини для запобігання втраті крові. Однак надмірне тромбоутворення вказує на наявність патологічного тромбозу, який може порушувати нормальний кровообіг.

Симптоми тромбофілії

Основна проблема тромбофілії полягає в тому, що вона може протікати без явних симптомів. На початкових стадіях захворювання пацієнт часто не відчуває дискомфорту і може тривалий час не знати про наявність небезпечного стану. Зазвичай виражені симптоми з'являються лише при гострому прояві хвороби, наприклад, при тромбозі або інших судинних патологіях.

Симптоматика тромбофілії варіюється в залежності від локалізації тромба, ступеня порушення кровообігу та наявності супутніх захворювань. Перш за все, пацієнти відзначають:

• набряклість і болючість в місці утворення тромба (при тромбозі глибоких вен);
• поява ущільнень і почервоніння шкіри навколо них (при тромбозі поверхневих вен).

При відсутності своєчасної медичної допомоги можуть виникнути наступні симптоми:

• остання або слабкість у кінцівках;
• біль у грудях;
• прискорене серцебиття;
• інфаркти;
• ускладнена вагітність;
• неодноразові викидні.

Утворення тромбів є серйозною загрозою, яка може призводити до тромбоемболії (відриву тромба). У цьому випадку шматок тромба потрапляє у правий шлуночок серця, а потім у легені, що порушує гемодинаміку і може викликати серцеву недостатність. За статистикою, це ускладнення займає третє місце серед причин смертності (після інфарктів та інсультів).

Таким чином, при появі будь-яких із перерахованих симптомів надзвичайно важливо оперативно звернутися до кваліфікованого лікаря.

Причини тромбофілії

Тромбофілія може бути як спадковою (первинною), так і набутим в процесі життя (вторинною). Спадкова форма виникає внаслідок генетичних мутацій, які впливають на функцію згортання крові, тоді як набута форма пов'язана з певними факторами зовнішнього середовища.

Первинна тромбофілія може розвиватися за наступних умов:

• Генетичний дефіцит протеїну C — важливого антикоагулянта, який активується під час згортання крові.
• Недостатність протеїну S, який діє як кофактор протеїну C і посилює його ефект.
• Недостатність антитромбіну — головного білка плазми, який пригнічує згортання крові.
• Лейденська мутація — зміни в гені, пов'язаному з V фактором згортання.
• Гіпергомоцистеїнемія — стан, при якому спостерігається підвищений рівень гомоцистеїну в крові.

До вторинної форми входять ускладнення, викликані певними лікарськими препаратами, травмами або захворюваннями, такими як атеросклероз, васкуліт та іншими.

Діагностика тромбофілії

Підозра на тромбофілію виникає при наявності в анамнезі пацієнта кількох випадків тромбозів вен, інфарктів або інсультів, а також якщо хтось із близьких родичів страждає даним станом.

Діагностика починається з огляду, пальпації та збору анамнезу. Лікар при цьому з'ясовує, чи є в пацієнта спадкова схильність до захворювань, що сприяють підвищеній згортальності, і чи приймає він якісь препарати, які впливають на гемостаз.

Основні діагностичні заходи включають підтвердження діагнозу «тромбофілія», визначення її типів, причин та оцінку ризику передачі захворювання потомству.

Лабораторні дослідження при підозрі на тромбофілію можуть включати:

• загальний аналіз крові;
• коагулограму;
• АЧТВ;
• протромбіновий індекс;
• тромбінове час;
• вимірювання концентрації фібриногену;
• Д-димер та інші тести.

Інструментальні дослідження, які використовуються для діагностики та виявлення тромбів, включають:

• ультразвукову допплерографію;
• ультразвукову ангіографію нижніх кінцівок;
• флебографію;
• комп'ютерну томографію;
• МРТ.

Тільки на підставі результатів аналізів лікар зможе визначити природу та специфічні риси течії тромбофілії, що стане ключовим аспектом у виборі адекватного лікування.

Методи лікування тромбофілії

Лікування тромбофілії підбирається індивідуально, ґрунтуючись на тяжкості захворювання та наявності супутніх патологій. Є профілактична терапія для запобігання тромбоутворенню, а також лікувальні заходи для усунення сформованих тромбів та їх ускладнень.

Для зниження ризику тромбозів і супутніх станів пацієнтам рекомендується:

• Дотримуватись збалансованої дієти. При наявності схильності до тромбоутворення доцільно обмежити споживання жирних, смажених і гострих страв, а також продуктів, які сприяють згущенню крові — жирного м'яса, наваристих бульйонів, цільного молока тощо.
• Вести активний спосіб життя. До групи ризику входять люди з малорухомим способом життя та працівники «сидячих» професій (офісні працівники, водії).
• Регулярно проходити профілактичні медичні огляди.

Такт лікування може бути консервативним або хірургічним в залежності від тяжкості стану.

У випадках, коли утворюються тромби, що представляють загрозу для життя, рекомендується оперативне втручання. Спеціалісти віддають перевагу малотравматичним методам хірургії:

• лазерну коагуляцію;
• склеротерапію.

В медичному центрі працюють досвідчені спеціалісти в області флебології. Всі діагностичні дослідження проводяться з використанням високотехнологічного обладнання, що дозволяє швидко і точно виявити тромбофілію та незамедлительно приступити до лікування.