Нарколепсія - симптоми, лікування, причини

Що це?

Нарколепсія – це тривале розлад сну, що належить до групи супутніх захворювань. Основні симптоми включають надмірну денну сонливість, несподівані приступи зниження м'язового тонусу та явища, пов'язані з REM-сном (галюцинації під час засипання та пробудження, сонний параліч).

Про захворювання

Як у чоловіків, так і у жінок може проявлятися нарколепсія. Перші симптоми можуть виникати в віці від 5 до 50 років, однак найбільша кількість випадків фіксується у молоді віком 10-20 років. По всьому світу частота захворювання складає від 50 до 56 випадків на 100 тисяч людей, однак в Україні статистика відсутня.

Найчастіше діагноз нарколепсії встановлюється не відразу, а через 5-15 років після появи перших симптомів. У багатьох людей захворювання довго залишається непізнаним. Це не пов'язано з рідкістю хвороби (поширеність нарколепсії порівнянна з розсіяним склерозом), а з браком інформації як у пацієнтів, так і у лікарів, які не завжди усвідомлюють наявність цього розладу і можуть призначити інші діагнози.

Види

Існує два типи нарколепсії, які відрізняються за симптоматикою та рівнем орексину (гіпокретину) в спинномозковій рідині:

• Тип I (супроводжується катаплексією – раптовим зниженням м'язового тонусу, а також значним дефіцитом орексину в мозку – менше 110 пг/мл);
• Тип II (без катаплексії, рівень гіпокретину знаходиться в межах норми або близький до нормальних значень).

Симптоми

Ключові симптоми нарколепсії:

• Надмірна сонливість протягом дня. Пацієнт може відчувати непереборну потребу заснути 3-5 разів на день, часто засинаючи під час важливих подій, таких як розмови, лекції чи на роботі. Ці епізоди можуть тривати від 5-10 хвилин до кількох годин, після чого пацієнт відчуває себе бадьорим і відпочиленим. Також відзначаються короткочасні епізоди мікросну (затримка або безладна мова) і автоматичні дії (коли пацієнт виконує звичайну роботу, не усвідомлюючи цього, оскільки його мозок вже спить).
• Катаплексія – це різке зниження тонусу м'язів, що виникає на фоні сильних емоцій. Це може проявлятися повною нерухомістю і падінням людини (генералізований приступ), або залученням окремих груп м'язів, що призводить до падіння предметів або ослаблення колін (парціальний приступ). Ці епізоди можуть проявлятися через деякий час після появи сонливості і варіюватися від 1-2 разів на рік до 20 разів на добу, триваючи зазвичай кілька секунд, рідше – до 1-2 хвилин.
• Сонний параліч. Це стан, при якому пацієнт не може рухатися протягом кількох секунд або хвилин перед засипанням або після пробудження, зберігаючи при цьому свідомість. В цей момент він здатний лише рухати очима і дихати. Це явище іноді спостерігається і у здорових людей з вираженою недостатністю сну. Зазвичай проходить самостійно або при незначній стимуляції.
• Гіпнагогічні та гіпнапомпічні галюцинації. Вони виникають у моменти переходу зі стану бадьорствування в сон і навпаки, представляючи собою «сни наяву», які часто супроводжуються сонним паралічем. Пацієнт усвідомлює реальність, але одночасно бачить сни, які не відрізняються від дійсності.

Причини

На сьогоднішній день точні причини виникнення нарколепсії залишаються не вивченими.

Відомо, що захворювання пов'язане з дефіцитом орексину в мозку, однак існують випадки, коли нарколепсія спостерігається при його нормальному рівні.

Також спостерігається генетична схильність до хвороби: наявність нарколепсії у найближчих родичів збільшує ймовірність її розвитку у потомства до 1-2%.

До інших можливих факторів, що сприяють виникненню нарколепсії, можна віднести ряд захворювань нервової системи (таких як саркоїдоз, пухлини головного мозку і паранеопластичний синдром, розсіяний склероз, травми, лімбічний енцефаліт та інші).

Діагностика

Первісна діагностика полягає в бесіді пацієнта з лікарем, який враховує характерні скарги на непроізвольну сонливість та епізоди падіння м'язового тонусу. Ці дані можуть допомогти лікарю запідозрити нарколепсію і направити людину на подальше обстеження для підтвердження діагнозу.

Для уточнення діагнозу можуть бути призначені:

• аналіз рівня гіпокретину в спинномозковій рідині (в Україні вкрай мало лабораторій, що проводять це дослідження);
• множинне тестування латентності до сну (для оцінки рівня сонливості пацієнта; використовується стандартна полісомнографія, при якій пацієнту надається 5 періодів по 20 хвилин для відпочинку кожні 2 години; оцінюється час та глибина засипання).

Загальні клінічні аналізи крові та сечі, а також використання комп'ютерної або магнітно-резонансної томографії можуть допомогти виключити інші захворювання з подібними симптомами.

Точний діагноз дозволить призначити ефективне лікування і покращити якість життя пацієнта.

Лікування

Лікування нарколепсії в першу чергу пов'язане зі зміною умов життя пацієнта, а також навчанням його і людей, що знаходяться поруч. Важливо, щоб оточуючі розуміли причину сонливості та заохочували можливість для пацієнта відпочивати у потрібний момент. Необхідно уникати осуду або насмішок. Правильний вибір професії також грає роль, дозволяючи створювати умови для періодичного відпочинку.

Для лікування симптомів можуть бути призначені:

• стимулятори для підвищення активності центральної нервової системи при вираженій денній сонливості;
• антидепресанти при катаплексії;
• транквілізатори або снодійні препарати при безсонні.

Профілактика

Оскільки точні причини нарколепсії не встановлені, ефективні методи профілактики цього розладу не розроблені. Для зниження ризику розвитку хвороби рекомендується вести здоровий спосіб життя, своєчасно лікувати інфекційні та соматичні захворювання, а також контролювати перебіг хронічних захворювань, проходячи регулярні обстеження у лікаря.

Реабілітація

Нарколепсія є хронічним і невиліковним захворюванням. Один раз проявившись, воно буде супроводжувати пацієнта на протязі всього життя. Прийняття своєї особливості і корекція способу життя допоможуть зберегти продуктивність у навчанні та роботі, а також забезпечать повноцінну участь у житті суспільства.

Тим, хто страждає від нарколепсії, категорично забороняється керувати транспортними засобами, оскільки засипання або епізод катаплексії за кермом підвищує ризик аварій, що створює небезпеку як для водія, так і для оточуючих. Тому такий діагноз може стати підставою для позбавлення прав на водіння.