Нарколепсия - симптомы, лечение, причины

Что это?

Нарколепсия – это долгое расстройство сна, относящееся к группе сопутствующих заболеваний. Основные симптомы включают чрезмерную дневную сонливость, неожиданные приступы снижения мышечного тонуса и явления, связанные с REM-сном (галлюцинации при засыпании и пробуждении, сонный паралич).

О заболевании

Как у мужчин, так и у женщин может проявляться нарколепсия. Первые симптомы могут возникать в возрасте от 5 до 50 лет, однако наибольшее количество случаев фиксируется у молодежи в возрасте 10-20 лет. По всему миру частота возникновения заболевания составляет от 50 до 56 случаев на 100 тысяч человек, однако в России статистика отсутствует.

Чаще всего диагноз нарколепсии устанавливается не сразу, а спустя 5-15 лет с момента появления первых симптомов. У многих людей заболевание долго остается нераспознанным. Это связано не с редкостью болезни (распространенность нарколепсии сопоставима с рассеянным склерозом), а с недостатком информации как у пациентов, так и у врачей, которые не всегда осознают наличие этого нарушения и могут назначить иные диагнозы.

Виды

Существует два типа нарколепсии, которые различаются по симптоматике и уровню орексина (гипокретина) в спинномозговой жидкости:

• Тип I (сопровождается катаплексией – внезапным снижением мышечного тонуса, а также значительным дефицитом орексина в мозге – менее 110 пг/мл);
• Тип II (без катаплексии, уровень гипокретина находится в пределах нормы или близок к нормальным значениям).

Симптомы

Ключевые симптомы нарколепсии:

• Чрезмерная сонливость в течение дня. Пациент может испытывать непреодолимую потребность заснуть 3-5 раз за день, зачастую засыпая во время важных событий, таких как разговоры, лекции или на работе. Эти эпизоды могут длиться от 5-10 минут до нескольких часов, после чего пациент ощущает себя бодрым и отдохнувшим. Также отмечаются кратковременные эпизоды микросна (заторможенность или бессвязная речь) и автоматические действия (когда пациент выполняет обыденную работу, не осознавая этого, так как его мозг уже спит).
• Катаплексия – это резкое снижение тонуса мышц, возникающее на фоне сильных эмоций. Это может проявляться полной неподвижностью и падением человека (генерализованный приступ), либо вовлечение отдельных групп мышц, что приводит к падению предметов или ослаблению коленей (парциальный приступ). Эти эпизоды могут проявляться через некоторое время после появления сонливости и варьироваться от 1-2 раз в год до 20 раз в сутки, продолжаясь обычно несколько секунд, реже – до 1-2 минут.
• Сонный паралич. Это состояние, при котором пациент не может двигаться на протяжении нескольких секунд или минут перед засыпанием или после пробуждения, сохраняя при этом сознание. В этот момент он способен только двигать глазами и дышать. Это явление иногда наблюдается и у здоровых людей с выраженной недостаточностью сна. Обычно проходит самостоятельно или при небольшой стимуляции.
• Гипнагогические и гипнапомпические галлюцинации. Они возникают в моменты перехода из состояния бодрствования в сон и наоборот, представляя собой «сны наяву», которые часто сопутствуют сонному параличу. Пациент осознает реальность, но одновременно видит сны, которые неотличимы от действительности.

Причины

На сегодняшний день точные причины возникновения нарколепсии остаются не исследованными.

Известно, что заболевание связано с дефицитом орексина в мозге, однако существуют случаи, когда нарколепсия наблюдается при его нормальном уровне.

Также наблюдается генетическая предрасположенность к болезни: наличие нарколепсии у ближайших родственников увеличивает вероятность ее развития у потомков до 1-2%.

К другим возможным факторам, способствующим возникновению нарколепсии, можно отнести ряд заболеваний нервной системы (такие как саркоидоз, опухоли головного мозга и паранеопластический синдром, рассеянный склероз, травмы, лимбический энцефалит и другие).

Диагностика

Первоначальная диагностика заключается в беседе пациента с врачом, который учитывает характерные жалобы о непроизвольной сонливости и эпизодах падения мышечного тонуса. Эти данные могут помочь врачу заподозрить нарколепсию и направить человека на дальнейшее обследование для подтверждения диагноза.

Для уточнения диагноза могут быть назначены:

• анализ уровня гипокретина в спинномозговой жидкости (в России крайне мало лабораторий, проводящих это исследование);
• множественное тестирование латентности ко сну (для оценки уровня сонливости пациента; используется стандартная полисомнография, при которой пациенту предоставляется 5 периодов по 20 минут для отдыха каждые 2 часа; оценивается время и глубина засыпания).

Общие клинические анализы крови и мочи, а также использование компьютерной или магнитно-резонансной томографии могут помочь исключить другие заболевания с похожими симптомами.

Точный диагноз позволит назначить эффективное лечение и улучшить качество жизни пациента.

Лечение

Лечение нарколепсии в первую очередь связано с изменением условий жизни пациента, а также обучением его и людей, находящихся рядом. Важно, чтобы окружающие понимали причину сонливости и поощряли возможность для пациента отдыхать в нужный момент. Необходимо избегать осуждения или насмешек. Правильный выбор профессии также играет роль, позволяя создавать условия для периодического отдыха.

Для лечения симптомов могут быть назначены:

• стимуляторы для повышения активности центральной нервной системы при выраженной дневной сонливости;
• антидепрессанты при катаплексии;
• транквилизаторы или снотворные препараты при бессоннице.

Профилактика

Поскольку точные причины нарколепсии не установлены, эффективные методы профилактики этого расстройства не разработаны. Для снижения риска развития болезни рекомендуется вести здоровый образ жизни, своевременно лечить инфекционные и соматические заболевания, а также контролировать течение хронических заболеваний, проходя регулярные обследования у врача.

Реабилитация

Нарколепсия является хроническим и неизлечимым заболеванием. Один раз проявившись, оно будет сопровождать пациента на протяжении всей жизни. Принятие своей особенности и корректировка образа жизни помогут сохранить продуктивность в учебе и работе, а также обеспечат полноценное участие в жизни общества.

Тем, кто страдает от нарколепсии, категорически запрещается управлять транспортными средствами, так как засыпание или эпизод катаплексии за рулем повышает риск аварий, что создает опасность как для водителя, так и для окружающих. Поэтому такой диагноз может стать основанием для лишения прав на вождение.