Колобома ока - симптоми, лікування, причини

ПРО ХВОРОБУ

Вроджена колобома формується на етапі внутрішньоутробного розвитку, коли відбувається порушення формування очної щілини. Процес закладки ока починається на другому тижні ембріонального життя, коли формуються первинний очний міхур. До кінця 4-го тижня гестації цей міхур перетворюється на очну чаша, яка має щілиноподібний отвір в нижній частині. Мезодерма входить у розвиваючеся очне яблуко через цю область. Поступово щілина закривається завдяки росту країв назустріч один одному і завершується на початку другого місяця вагітності. Порушення закриття щілини призводить до виникнення вроджених аномалій, серед яких є колобоми. Кількість дефектів залежить від ступеня вираженості щелевого дефекту, що дозволяє виокремити два типи колобом:

• Повні – торкаються диска зорового нерва, сітківки, судинної оболонки, райдужки і можуть навіть охоплювати кришталик.
• Неповні – є ізольованим дефектом очної структури, який може бути мінімальним (наприклад, невелика аномальна пігментація на сітківці).

Найбільш поширеною формою колобоми є ураження райдужки.

У сучасності колобома розглядається як багатофакторна аномалія, не схильна до прогресування.

Лікування залежить від стану зорової функції. У випадках загрози відшарування сітківки або ураження зорового нерва можуть застосовувати лазерну коагуляцію або мікрохірургічні втручання. При колобомі століття з метою покращення естетики проводиться відновлювальна пластична операція.

ВИДИ КОЛОБОМИ

Залежно від місця розташування патологічного процесу виокремлюють наступні форми патології:

• колобома райдужної оболонки;
• колобома сітківки;
• колобома диска зорового нерва;
• колобома хоріоїдеї;
• колобома кришталика;
• колобома століття.

Колобома може вражати одне око або обидва очних яблука.

СИМПТОМИ

Функція ока при колобомі судинної оболонки залежить від ураження макулярної області. Якщо вона не уражена, гострота зору може залишатися досить високою. В протилежному випадку зір значно погіршується.

При колобомі можуть спостерігатися наступні симптоми:

• швидка втомлюваність очей;
• підвищена чутливість до світла;
• болісні відчуття в очах;
• втрата чіткості зображення;
• двоїння предметів;
• поява темних плям у полі зору;
• недостатній контроль за рухами зіниці;
• косоокість.

Зорові симптоми колобоми не є специфічними і можуть проявлятися і при інших захворюваннях очей. Встановити діагноз може тільки офтальмолог після ретельної діагностики.

Колобоми можуть проявлятися не тільки візуально, але й фіксуватися як явні дефекти. Наприклад, при вродженій колобомі райдужної оболонки можна спостерігати темне утворення, що спускається вниз від зіниці, з округлою або щілиноподібною формою. Якщо торкаються задні відділи очного яблука, їх можливо виявити лише при біомікроскопії.

Колобома століття також має видимі недоліки, проявляючись у вигляді деформації тканин верхнього або нижнього століття. Століття забезпечує захист, тому його порушення збільшує ризики кон'юнктивіту і кератиту, що може призвести до пошкодження рогівки.

ПРИЧИНИ

Розвиток вродженої колобоми пов'язане із станом генетики. Іноді дефекти тканин передаються по спадковості, а в інших випадках виникають через спорадичні мутації de novo. В сімейних випадках колобоми найчастіше зустрічається аутосомно-домінантний тип успадкування, коли всі носії гена мають аномалію, однак її вираженість може варіюватися, що призводить до пропуску захворювання в кількох поколіннях.

До причин, що сприяють порушенню формування очного яблука, відносять:

• надмірне вживання алкоголю під час вагітності;
• куріння;
• інфекції, такі як туберкульоз, сифіліс, краснуха;
• цукровий діабет у матері;
• імунна несумісність за резус-фактором;
• важкі простудні захворювання, прийом лікарських засобів і можливі інтоксикації на початку вагітності;
• гострі стресові ситуації;
• близькородинні шлюби.

Колобома може стати частиною спадкових хромосомних синдромів, таких як синдром Дауна, Едвардса і Патау. Вона також часто пов'язана із незрощенням м'якого або твердого піднебіння.

Набута колобома розвивається через травматичні ушкодження або операції. Вона може з'явитися також після онкологічних захворювань ока або некрозу внутрішньоочних тканин.

ДІАГНОСТИКА

Діагностика колобоми судинної оболонки здійснюється за допомогою спеціального офтальмологічного обстеження. Виявлення дефекту тканин є патогномонічною ознакою. Форма і розмір колобоми варіюються відповідно до особливостей заращення зародкової щілини: вона може бути вузькою тріщиною, трикутною або грушоподібною з широким оснуванням у зіниці; сторони можуть бути паралельними або розходитися до периферії. В деяких випадках колобома може охоплювати чверть або половину окружності ока, що близько до аніридії (відсутності райдужки). Найчастіше зустрічається дугоподібна форма колобоми райдужки.

Зміни сітківки завжди супроводжуються змінами хоріоїдеї, оскільки нормальна сітківка взаємодіє з судинною оболонкою. Тому при колобомах судинної оболонки завжди пошкоджена і сітківка.

Для діагностики вроджених і набутих форм колобоми використовується реакція зіниці на світло. При вроджених формах здатність зіниці до розширення і звуження зберігається, хоча робота циліарної м'язи може бути обмеженою. Набута колобома характеризується порушенням реакції зіниці на світло. Зазвичай зіниця звужується на яскравому світлі, щоб захистити сітківку від перегріву, і розширюється в темряві для покращення видимості. Порушення цих процесів при набутій колобомі може викликати пошкодження сітківки або навіть часткову сліпоту.

Для підтвердження діагнозу і визначення точного місцезнаходження патології можуть бути рекомендовані наступні дослідження:

• ультразвукове дослідження очного яблука;
• оптична когерентна томографія;
• МРТ у складних випадках (без радіаційного навантаження);
• гистологічне дослідження при підозрі на пухлину.

ЛІКУВАННЯ КОЛОБОМИ

Лікування колобоми здійснюється виключно хірургічним методом, якщо є відповідні показання. Консервативна терапія не розроблена.

Консервативне лікування

Медикаменти можуть покращити стан внутрішньоочних структур, але не впливають на сам дефект.

Хірургічне лікування

Операція при колобомі показана в наступних ситуаціях:

• погіршення зорових функцій;
• ризик втрати зору;
• бажання пацієнта усунути косметичний дефект.

Об'єм мікрохірургічного втручання залежить від локалізації колобоми. При ураженні століття проводять реконструктивно-пластичну операцію, а якщо торкаються внутрішньоочні структури, можуть виконуватись шви, установка коллагенового протезу або лазерна коагуляція сітківки, щоб уникнути її відшарування.

ПРОФІЛАКТИКА

Щоб знизити ризик розвитку колобоми, важливо провести предгравідарну підготовку за мінімум 3 місяці до зачаття, що дозволить наситити організм жінки необхідними живильними речовинами для нормального розвитку ембріона. Підготовка обох батьків також допомагає зменшити ризик мутацій у статевих клітинах і знизити ймовірність аномалій. Під час вагітності необхідно відмовитися від шкідливих звичок та вжити заходів для профілактики простуд (уникати місць скупчення людей, регулярно мити руки тощо).

РЕАБІЛІТАЦІЯ

Після хірургічного втручання при колобомі рекомендується:

• обмежити підняття важкостей;
• не відвідувати спортзали;
• уникати бань та саун;
• замінити ванну на гігієнічний душ (опероване око повинно бути захищене стерильною пов'язкою, щоб уникнути контакту з водою та миючими засобами);
• регулярно закапувати призначені офтальмологом засоби.

Обмеження зменшуються по закінченні загоєння рани, про що буде повідомлено офтальмологом на контрольному огляді.