Колобома глаза - симптомы, лечение, причины

О заболевании

Врожденная колобома образуется на этапе внутриутробного развития, когда происходит нарушение формирования глазной щели. Процесс закладки глаза начинается на второй неделе эмбриональной жизни, когда формируется первичный глазной пузырь. К концу 4-й недели гестации этот пузырь превращается в глазной бокал, который имеет щелевидное отверстие в нижней части. Мезодерма входит в развивающееся глазное яблоко через эту область. Постепенно щель закрывается благодаря росту краев навстречу друг другу и завершается к началу второго месяца беременности. Нарушение закрытия щели приводит к возникновению врожденных аномалий, среди которых являются колобомы. Количество дефектов зависит от степени выраженности щелевого недостатка, что позволяет выделить два типа колобом:

• Полные – затрагивают диск зрительного нерва, сетчатку, сосудистую оболочку, радужку и могут даже охватывать хрусталик.
• Неполные – представляют собой изолированный дефект глазной структуры, который может быть минимальным (например, небольшая аномальная пигментация на сетчатке).

Наиболее распространенной формой колобомы является поражение радужки.

В современности колобома рассматривается как многофакторная аномалия, не склонная к прогрессированию.

Лечение зависит от состояния зрительной функции. В случаях угрозы отслоения сетчатки или поражения зрительного нерва могут применять лазерную коагуляцию или микрохирургические вмешательства. При колобоме века с целью улучшения эстетики проводится восстановительная пластическая операция.

Виды колобомы

В зависимости от места расположения патологического процесса выделяют следующие формы патологии:

• колобома радужной оболочки;
• колобома сетчатки;
• колобома диска зрительного нерва;
• колобома хориоидеи;
• колобома хрусталика;
• колобома века.

Колобома может поражать один глаз или оба глазных яблока.

Симптомы

Функция глаза при колобоме сосудистой оболочки зависит от затронутости макулярной области. Если она не затронута, острота зрения может оставаться довольно высокой. В противном случае зрение значительно ухудшается.

При колобоме могут наблюдаться следующие симптомы:

• быстрая утомляемость глаз;
• повышенная чувствительность к свету;
• болезненные ощущения в глазах;
• потеря четкости изображения;
• двоение предметов;
• появление темных пятен в поле зрения;
• недостаточная контроль за движением зрачка;
• косоглазие.

Зрительные симптомы колобомы не являются специфичными и могут проявляться и при других заболеваниях глаз. Установить диагноз может только офтальмолог после тщательной диагностики.

Колобомы могут проявляться не только визуально, но и фиксироваться как явные дефекты. Например, при врожденной колобоме радужной оболочки можно наблюдать темное образование, спускающееся вниз от зрачка, с округлой или щелевидной формой. Если затронуты задние отделы глазного яблока, возможно их обнаружение только при биомикроскопии.

Колобома века также имеет видимые недостатки, проявляясь в виде деформации тканей верхнего или нижнего века. Веко обеспечивает защиту, поэтому его нарушение увеличивает риски конъюнктивита и кератита, что может привести к повреждению роговицы.

Причины

Развитие врожденной колобомы связано с состоянием генетики. Иногда дефекты тканей передаются по наследству, а в других случаях возникают из-за спорадических мутаций de novo. В семейных случаях колобомы чаще всего встречается аутосомно-доминантный тип наследования, когда все носители гена имеют аномалию, однако ее выраженность может варьироваться, что приводит к пропуску заболевания в нескольких поколениях.

К причинам, способствующим нарушению формирования глазного яблока, относят:

• чрезмерное употребление алкоголя во время беременности;
• курение;
• инфекции, такие как туберкулез, сифилис, краснуха;
• сахарный диабет у матери;
• иммунная несовместимость по резус-фактору;
• тяжелые простудные заболевания, прием лекарств и возможные интоксикации в начале беременности;
• острые стрессовые ситуации;
• близкородственные браки.

Колобома может стать частью наследственных хромосомных синдромов, таких как синдром Дауна, Эдвардса и Патау. Она также часто связана с незаращением мягкого или твердого неба.

Приобретенная колобома развивается из-за травматического повреждения или операций. Она может появиться также после онкологических заболеваний глаза или некроза внутриглазных тканей.

Диагностика

Диагностика колобомы сосудистой оболочки осуществляется с помощью специального офтальмологического обследования. Выявление дефекта тканей является патогномоничным признаком. Форма и размер колобомы варьируются, соответственно, с особенностями заращения зародышевой щели: она может быть узкой трещиной, треугольной или грушевидной с широким основанием у зрачка; стороны могут быть параллельными или расходиться к периферии. В некоторых случаях колобома может охватывать четверть или половину окружности глаза, что близко к аниридии (отсутствию радужки). Наиболее часто встречается дугообразная форма колобомы радужки.

Изменения сетчатки всегда сопровождаются изменениями хориоидеи, так как нормальная сетчатка взаимодействует с сосудистой оболочкой. Поэтому при колобомах сосудистой оболочки всегда повреждена и сетчатка.

Для диагностики врожденных и приобретенных форм колобомы используется реакция зрачка на свет. При врожденных формах способность зрачка к расширению и сужению сохраняется, хотя работа цилиарной мышцы может быть ограниченной. Приобретенная колобома характеризуется нарушением реакции зрачка на свет. Обычно зрачок сужается на ярком свете, чтобы защитить сетчатку от перегрева, и расширяется в темноте для улучшения видимости. Нарушение этих процессов при приобретенной колобоме может вызвать повреждение сетчатки или даже частичную слепоту.

Для подтверждения диагноза и определения точного местоположения патологии могут быть рекомендованы следующие исследования:

• ультразвуковое сканирование глазного яблока;
• оптическая когерентная томография;
• МРТ в сложных случаях (без лучевой нагрузки);
• гистологическое исследование при подозрении на опухоль.

Лечение колобомы

Лечение колобомы осуществляется исключительно хирургическим методом, если имеются соответствующие показания. Консервативная терапия не разработана.

Консервативное лечение

Медикаментозные средства могут улучшить состояние внутриглазных структур, но не воздействуют на сам дефект.

Хирургическое лечение

Операция при колобоме показана в следующих ситуациях:

• ухудшение зрительных функций;
• риск утраты зрения;
• желание пациента устранить косметический дефект.

Объем микрохирургического вмешательства зависит от локализации колобомы. При поражении века проводят реконструктивно-пластическую операцию, а если затронуты внутриглазные структуры, могут выполняться швы, установка коллагенового протеза или лазерная коагуляция сетчатки во избежание ее отслоения.

Профилактика

Чтобы снизить риск развития колобомы, важно провести предгравидарную подготовку за минимум 3 месяца до зачатия, что позволит насытить организм женщины необходимыми питательными веществами для нормального развития эмбриона. Подготовка обоих родителей также помогает уменьшить риск мутаций в половых клетках и снизить вероятность аномалий. Во время беременности необходимо отказаться от вредных привычек и принять меры для профилактики простуд (избегать мест скопления людей, регулярно мыть руки и т.д.).

Реабилитация

После хирургического вмешательства при колобоме рекомендуется:

• ограничить подъем тяжестей;
• не посещать спортзалы;
• избегать бань и саун;
• заменить ванну на гигиенический душ (оперированный глаз должен быть защищен стерильной повязкой, чтобы избежать контакта с водой и моющими средствами);
• регулярно закапывать назначенные офтальмологом средства.

Ограничения снимаются по окончании заживления раны, о чем будет сообщено офтальмологом на контрольном осмотре.