Синдром Туретта - симптоми, лікування, причини

Що собою представляє синдром Туретта?

Синдром Туретта (також відомий як синдром Жиля де ля Туретта) — це розлад нервової системи, що проявляється множинними простими або складними моторними та вокальними тиками, які спостерігаються у пацієнта більше 12 місяців. В залежності від вираженості, симптоми можуть бути майже непомітними для оточуючих і контролюватися зусиллям волі пацієнта, або, навпаки, яскраво вираженими, що веде до насмішок, ускладнень в роботі, соціальних контактах і навіть інвалідизації. Рання діагностика та адекватне лікування сприяють контролю над симптомами та зниженню ризику негативних наслідків.

Загальний опис захворювання

Синдром отримав свою назву на честь невролога Жоржа Жиля де ла Туретта, який вперше описав його у 1486 році. На сьогоднішній день синдром поширений досить широко, виявляється приблизно у 8 з 10 000 людей. Зазвичай він починається в дитинстві, симптоми збільшуються до 12-14 років, після чого в деяких випадках спостерігається рецесія, хоча симптоматика може зберігатися і у дорослих, частіше у чоловіків.

Типи тиков

Тики при синдромі Туретта діляться на моторні (невольові прості або складні рухи) та вокальні (невольові звукові ефекти, такі як мукання, вигуки окремих складів або слів).

За вираженістю клінічної картини синдром Туретта ділиться на 4 ступені:

• легка форма (тики ледве помітні оточуючим, пацієнт здатен їх контролювати);
• помірна форма (тики помітні оточуючим, пацієнт може частково їх контролювати);
• виражена форма (пацієнт не контролює тики);
• важка форма (тики складні, турбують постійно, добре помітні оточуючим, пацієнт не може їх контролювати).

Формальна стадійна класифікація синдрому Туретта відсутня, однак на початку розвитку зазвичай спостерігаються прості, перехідні тики, які поступово можуть ускладнюватися.

Прояви синдрому

Головним симптомом синдрому Туретта у дітей та дорослих є тики. Це раптові, нав'язливі прості або складні рухи, а також звуки і слова. Зазвичай симптоми починаються у дітей віком від 4 до 11 років і досягають найвищої інтенсивності до підліткового віку, після чого можуть ослаблятися, іноді до повного зникнення. Деякі пацієнти відчувають тики навіть у зрілому віці.

Моторні тики можуть проявлятися у вигляді:

• мигання або зажмурювання;
• піддергування куточка рота;
• шмиргання носом;
• гримасничання;
• плевків;
• дергання кінцівок;
• підстрибування;
• пожимання плечима;
• поворотів і розворотів тіла;
• нецензурних жестів (копропраксія);
• повторюваних жестів інших людей (ехопраксія).

Вокальні тики можуть проявлятися у вигляді:

• хмикань;
• вздохів;
• промовляння окремих звуків;
• вигуків складів або слів;
• покашлювань;
• кряхтінь;
• вигуків нецензурних слів (копролалія), що часто пов'язана з копропраксією;
• повторення слів людей (ехолалія);
• повторення своїх власних слів (палілалія).

При синдромі Туретта часто спостерігаються як звукові, так і моторні тики, причому вони, як правило, представлені складними рухами і звуковими актами, що включають цілі слова або вигуки.

Інтелект пацієнтів зазвичай не порушений, однак емоційна сфера може страждати, особливо в дитячому віці, оскільки діти з синдромом Туретта часто стають об'єктами насмішок, що може призводити до емоційного напруження, тривожних або депресивних розладів, а також нав'язливих думок (ОКР) і агресивної поведінки. При підвищеному психоемоційному напруженні вираженість тиков може зростати.

Фактори виникнення

Причини синдрому Туретта досі залишаються недостатньо вивченими. Існує думка, що основа захворювання полягає в генетичній схильності, однак конкретний ген, що викликає його, не ідентифікований, і механізм успадкування залишається невизначеним. Разом з тим, у половині випадків діти, чиї батьки страждають синдромом, також мають цю патологію.

У людей з генетичною схильністю може спостерігатися збій у процесах вироблення нейромедіаторів у лобних долях головного мозку та підкіркових структурах, що призводить до невольових скорочень моторних і мовних м'язів.

Провокуючими факторами можуть бути емоційно-стресові ситуації, несприятливе психологічне середовище, аутоімунні захворювання, нестача магнію, а також травми головного мозку, нейроінфекції або ускладнення під час вагітності та пологів.

Методи діагностики

Синдром Туретта знаходиться на стику неврології та психіатрії, що дозволяє лікарям обох спеціальностей займатися його діагностикою і лікуванням.

Основний діагноз встановлюється клінічно і ґрунтується на скаргах пацієнта, анамнезі та результатах огляду. Основні критерії діагностики:

• наявність у пацієнта різноманітних моторних і принаймні одного типу вокальних тиков;
• невольові м'язові скорочення проявляються щоденно і багаторазово;
• симптоми вперше виникли більше року тому;
• ремісії відсутні або дуже короткочасні (менше двох місяців);
• вік пацієнта на момент появи перших симптомів — молодше 18 років.

Якщо є необхідність виключити органічні ураження мозку в спірних діагностичних ситуаціях, пацієнту можуть бути призначені додаткові методи дослідження:

• електроенцефалографія;
• магнітно-резонансна томографія;
• комп'ютерна томографія.

При впевненості в діагнозі синдрому Туретта інструментальні дослідження не є обов'язковими.

Корекція захворювання

Пацієнтам з синдромом Туретта можуть бути рекомендовані:

• консультації психолога або робота з психотерапевтом (спеціаліст допоможе впоратися з особистими проблемами і запропонує техніки самодопомоги при емоційному напруженні);
• нейролептики в низьких дозах (це допомагає нормалізувати рівень нейромедіаторів у головному мозку);
• при наявності супутніх невротичних розладів — антидепресанти з противотривожним ефектом з групи СІОЗС;
• в разі різких змін настрою, агресії або самоагресії — нормотиміки;
• в важких випадках, коли медикаментозна терапія виявляється неефективною, може знадобитися нейрохірургічне втручання (глибока стимуляція таламуса і блідого кулі головного мозку).

Попередження захворювання

Оскільки синдром є генетичним, вплинути на його розвиток неможливо. Тим не менш, створення позитивної психологічної атмосфери в сім'ї та школі, а також уникнення стресів допоможуть знизити ступінь прояви тиков і запобігти розвитку ускладнень, таких як невротичні розлади.

Реабілітація пацієнтів

Методики реабілітації для даної категорії пацієнтів не розроблені.

Прогноз зазвичай сприятливий — найчастіше захворювання проходить до підліткового віку. Однак у випадках, коли синдром зберігається у дорослих, він може проявлятися в тяжких формах, ускладнюючи навчання та роботу, а також взаємодію з оточуючими, і може бути погано піддається лікуванню. Такі ситуації вимагають медичної експертизи для визначення групи інвалідності.