Синдром Туретта - симптомы, лечение, причины

Что собой представляет синдром Туретта?

Синдром Туретта (также известный как синдром Жиля де ля Туретта) — это расстройство нервной системы, проявляющееся множественными простыми или сложными двигательными и вокальными тиками, которые наблюдаются у пациента более 12 месяцев. В зависимости от выраженности, симптомы могут быть почти незаметны для окружающих и контролируемы усилием воли пациента, либо, наоборот, ярко выраженными, что ведет к насмешкам, затруднению в работе, социальных контактах и даже инвалидизации. Ранняя диагностика и адекватное лечение способствуют контролю над симптомами и снижению риска негативных последствий.

Общее описание заболевания

Синдром получил свое название в честь невролога Жоржа Жиля де ла Туретта, который впервые описал его в 1486 году. На сегодняшний день синдром распространен достаточно широко, выявляется примерно у 8 из 10 000 человек. Обычно он начинается в детстве, симптомы увеличиваются до 12-14 лет, после чего в некоторых случаях наблюдается регресс, хотя симптоматика может сохраняться и у взрослых, чаще у мужчин.

Типы тиков

Тики при синдроме Туретта делятся на двигательные, или моторные (непроизвольные простые или сложные движения) и вокальные, или звуковые (непроизвольные звуковые эффекты, такие как мычание, вскрикивание отдельных слогов или слов).

По выраженности клинической картины синдром Туретта делится на 4 степени:

• легкая форма (тики едва заметны окружающим, пациент способен их контролировать);
• умеренная форма (тики заметны окружающим, пациент может частично их контролировать);
• выраженная форма (пациент не контролирует тики);
• тяжелая форма (тики сложные, беспокоят постоянно, хорошо заметны окружающим, пациент не может контролировать их).

Формальная стадийная классификация синдрома Туретта отсутствует, однако в начале развития обычно наблюдаются простые, переходящие тики, которые постепенно могут усложняться.

Проявления синдрома

Главным признаком синдрома Туретта у детей и взрослых являются тики. Это внезапные, навязчивые простые или сложные движения, а также звуки и слова. Обычно симптомы начинаются у детей возрасте от 4 до 11 лет и достигают наивысшей интенсивности к пубертатному возрасту, после чего могут ослабевать, иногда до полного исчезновения. Некоторые пациенты испытывают тики даже в зрелом возрасте.

Двигательные тики могут проявляться в виде:

• моргания или зажмуривания;
• подергивания угла рта;
• шмыгания носом;
• гримасничания;
• плевков;
• дергания конечностей;
• подпрыгивания;
• пожимания плечами;
• поворотов и разворотов тела;
• нецензурных жестов (копропраксия);
• повторяемых жестов других людей (эхопраксия).

Вокальные тики могут проявляться в виде:

• хмыканий;
• вздохов;
• произнесения отдельных звуков;
• выкриков слогов или слов;
• покашливания;
• кряхтения;
• выкриков нецензурных слов (копролалия), которая часто связана с копропраксией;
• повторения слов людей (эхолалия);
• повторения своих собственных слов (палилалия).

При синдроме Туретта часто наблюдаются как звуковые, так и двигательные тики, причем они, как правило, представлены сложными движениями и звуковыми актами, включающими целые слова или выкрики.

Интеллект пациентов обычно не нарушен, однако эмоциональная сфера может страдать, особенно в детском возрасте, поскольку дети с синдромом Туретта часто становятся объектами насмешек, что может приводить к эмоциональному напряжению, тревожным или депрессивным расстройствам, а также навязчивым мыслям (ОКР) и агрессивному поведению. При повышенном психоэмоциональном напряжении выраженность тиков может нарастать.

Факторы возникновения

Причины синдрома Туретта до сих пор остаются недостаточно изученными. Существует мнение, что основа заболевания заключается в генетической предрасположенности, однако конкретный ген, вызывающий его, не идентифицирован, и механизм наследования остается неопределенным. Вместе с тем, в половине случаев дети, чьи родители страдают синдромом, также имеют эту патологию.

У людей с генетической предрасположенностью может наблюдаться сбой в процессах выработки нейромедиаторов в лобных долях головного мозга и подкорковых структурах, что приводит к непроизвольным сокращениям двигательных и речевых мышц.

Провоцирующими факторами могут быть эмоционально-стрессовые ситуации, неблагоприятная психологическая среда, аутоиммунные заболевания, недостаток магния, а также травмы головного мозга, нейроинфекции или осложнения при беременности и родах.

Методы диагностики

Синдром Туретта находится на стыке неврологии и психиатрии, что позволяет врачам обеих специализаций заниматься его диагностикой и лечением.

Основной диагноз устанавливается клинически и основывается на жалобах пациента, анамнезе и результатах осмотра. Основные критерии диагностики:

• наличие у пациента разнообразных двигательных и по крайней мере одного типа вокальных тиков;
• непроизвольные мышечные сокращения проявляются ежедневно и многократно;
• симптомы впервые возникли более года назад;
• ремиссии отсутствуют или очень кратковременны (менее двух месяцев);
• возраст пациента на момент появления первых симптомов — младше 18 лет.

Если есть необходимость исключить органические поражения мозга в спорных диагностических ситуациях, пациенту могут быть назначены дополнительные методы исследования:

• электроэнцефалограмма;
• магнитно-резонансная томография;
• компьютерная томография.

При уверенности в диагнозе синдрома Туретта инструментальные исследования не являются обязательными.

Коррекция заболевания

Пациентам с синдромом Туретта могут быть рекомендованы:

• консультации психолога или работа с психотерапевтом (специалист поможет справиться с личными проблемами и предложит техники самопомощи при эмоциональном напряжении);
• нейролептики в низких дозах (это помогает нормализовать уровень нейромедиаторов в головном мозге);
• при наличии сопутствующих невротических расстройств — антидепрессанты с противотревожным эффектом из группы СИОЗС;
• в случае резких изменений настроения, агрессии или самоагрессии — нормотимики;
• в тяжелых случаях, когда медикаментозная терапия оказывается неэффективной, может потребоваться нейрохирургическое вмешательство (глубокая стимуляция таламуса и бледного шара головного мозга).

Предупреждение заболевания

Так как синдром является генетическим, повлиять на его развитие невозможно. Тем не менее, создание положительной психологической атмосферы в семье и школе, а также избегание стрессов помогут снизить степень проявления тиков и предотвратить развитие осложнений, таких как невротические расстройства.

Реабилитация пациентов

Методики реабилитации для данной категории пациентов не разработаны.

Прогноз обычно благоприятный — чаще всего заболевание проходит к подростковому возрасту. Однако в случаях, когда синдром сохраняется у взрослых, он может проявляться в тяжёлых формах, затрудняя обучение и работу, а также взаимодействие с окружающими, и может быть плохо поддается лечению. Такие ситуации требуют медицинской экспертизы для определения группы инвалидности.