Синдром Патау представляє собою рідкісну хромосомну аномалію, викликану наявністю у дитини додаткової 13-ї хромосоми. Причини виникнення даної патологічної мутації до сих пір залишаються невиясненими. Поява хромосомної аномалії може відбуватися на будь-якому етапі внутрішньоутробного розвитку, будь то на стадії яйцеклітини чи плоду.
Синдром Патау характеризується множинними порушеннями розвитку, які зачіпають центральну нервову систему, кістково-м'язову систему, а також психічний розвиток дитини. Спостерігаються також ознаки лицьового дисморфізму та аномалії очей.
Симптоми синдрому Патау
Ця хромосомна патологія може супроводжуватися різними аномаліями, які іноді призводять до загибелі плоду на стадії вагітності. В більшості випадків діагноз може бути встановлений під час планового УЗД.
При доношеній вагітності новонароджені з синдромом Патау мають малу вагу, близько 2,5 кг. Пологова діяльність часто ускладнюється асфіксією. Діти мають характерні для цього синдрому риси: невелика окружність голови (мікроцефалія), низький скошений лоб, запала перенісся, вузькі очні щілини та аномалії вушних раковин. Однією з головних відмінних рис є наявність двосторонньої щілини на обличчі.
Інші симптоми захворювання:
множинні патології серцево-судинної, сечостатевої і травної систем;
відхилення у фізичному розвитку;
аномалії очей (наприклад, відсутність очних яблук або вроджена катаракта);
серйозні порушення інтелекту;
аномалії будови статевих органів;
деформації стоп, наявність зайвих пальців;
глухота;
Причини синдрому Патау
Цей стан відбувається через генетичну помилку в процесі поділу клітин, коли у плоду в усіх клітинах виявляється додаткова хромосома 13 пари. У рідкісних випадках додаткові хромосоми можуть бути лише в деяких клітинах. Сучасна медицина не може точно вказати на причини генетичної мутації, але виділяє фактори, які підвищують ймовірність її виникнення:
зачаття від близькородинного шлюбу;
наявність генетичних захворювань у родословній (наприклад, у батьків може бути робертсонівська транслокація);
народження дитини матір'ю в зрілому віці (особливо часто відзначається у жінок старше 45 років).
Сьогодні не встановлено достовірного впливу таких факторів як погана екологія, шкідливі звички матері або внутрішньоутробні інфекції на частоту виникнення синдрому.
Діагностика синдрому Патау
Вчасна діагностика синдрому Патау помітно покращилася з впровадженням обов'язкового скринінгового ультразвукового дослідження вагітних. Одним з перших ознак, на які звертає увагу спеціаліст УЗ-діагностики, є многоводдя. Приблизно половина жінок з вираженим многоводдям народжують дітей з різними патологічними станами, в тому числі і з синдромом Патау.
Підозра на хромосомну аномалію може виникнути також при аналізі крові на біохімічні маркери, який проходить кожна вагітна в кінці першого триместру, що дає можливість оцінити ризик генетичних аномалій.
У разі негативних результатів УЗД і аналізу крові жінці може бути запропоноване інвазивне дослідження - біопсія хоріона. Це дослідження особливо рекомендується жінкам старше 35 років, оскільки його результати мають високу точність.
Якщо ж з якихось причин скринінги не були проведені під час вагітності, діагноз у новонародженого ставиться лікарем-неонатологом на підставі виражених клінічних ознак.
Новонароджені з проявами синдрому Патау направляються на додаткові дослідження для виявлення різних аномалій:
генетичне дослідження хромосом;
ехокардіографія;
УЗД органів грудної та черевної порожнин;
нейросонографія;
комп'ютерна томографія;
аудіометрія та інші дослідження.
Лікування синдрому Патау
Медична допомога дітям з синдромом Патау має свої обмеження. Головна мета лікарів - це продовження життя та покращення її якості. Для цього надається необхідний догляд, правильне харчування (через щілини на обличчі новонароджені можуть не мати можливості отримувати їжу звичайним способом), запобігання інфекціям та усунення супутніх симптомів.
Таким пацієнтам можуть призначатися медикаменти, що спрямовані на підтримку нормального функціонування уражених органів, імуностимулюючі та симптоматичні засоби (наприклад, протизапальні).
Для корекції зовнішніх дефектів хірурги виконують операції по усуненню заячої губи, вовчої пащі, видаленню зайвих пальців та іншим супутнім операціям. У медичному центрі операції проводяться за допомогою сучасного обладнання, що забезпечує високу точність втручання та мінімізує ризик пошкодження сусідніх тканин. Правильний вибір методів і дозування анестезії зменшує ймовірність ускладнень після операції.
LIKARI365
