Синдром Патау - симптомы, лечение, причины

Что это такое?

Синдром Патау представляет собой редкую хромосомную аномалию, вызванную наличием у ребенка дополнительной 13-й хромосомы. Причины возникновения данной патологической мутации до сих пор остаются невыясненными. Появление хромосомной аномалии может происходить на любом этапе внутриутробного развития, будь то на стадии яйцеклетки или плода.

Синдром Патау характеризуется множественными нарушениями развития, которые затрагивают центральную нервную систему, костно-мышечную систему, а также психическое развитие ребенка. Наблюдаются также признаки лицевого дисморфизма и аномалии глаз.

Симптомы синдрома Патау

Эта хромосомная патология может сопровождаться различными аномалиями, которые иногда приводят к гибели плода на стадии беременности. В большинстве случаев диагноз может быть установлен во время планового УЗИ.

При доношенной беременности новорожденные с синдромом Патау имеют малый вес, около 2,5 кг. Родовая деятельность зачастую осложняется асфиксией. Дети имеют характерные для этого синдрома черты: небольшая окружность головы (микроцефалия), низкий скошенный лоб, запавшая переносица, узкие глазные щели и аномалия ушных раковин. Одной из главных отличительных черт является наличие двусторонней расщелины на лице.

Другие симптомы заболевания:

• многократные патологии сердечно-сосудистой, мочеполовой и пищеварительной систем;
• отклонения в физическом развитии;
• аномали глаз (например, отсутствие глазных яблок или врожденная катаракта);
• серьезные нарушения интеллекта;
• аномалии строения половых органов;
• деформации стоп, наличие лишних пальцев;
• глухота;

Причины синдрома Патау

Это состояние происходит из-за генетической ошибки в процессе деления клеток, когда у плода во всех клетках выявляется дополнительная хромосома 13-й пары. В редких случаях дополнительные хромосомы могут находиться лишь в некоторых клетках. Современная медицина не может точно указать на причины генной мутации, но выделяет факторы, увеличивающие вероятность ее возникновения:

• зачатие от близкородственного брака;
• наличие генетических заболеваний в родословной (например, у родителей может быть робертсоновская транслокация);
• рождение ребенка матерью в зрелом возрасте (особенно часто отмечается у женщин старше 45 лет).

На сегодняшний день не установлено достоверного влияния таких факторов как плохая экология, вредные привычки матери или внутриутробные инфекции на частоту возникновения синдрома.

Диагностика синдрома Патау

Своевременная диагностика синдрома Патау заметно улучшилась с внедрением обязательного скринингового ультразвукового исследования беременных. Одним из первых признаков, на которые обращает внимание специалист УЗ-диагностики, является многоводие. Порядка половины женщин с выраженным многоводием рожают детей с различными патологическими состояниями, в том числе и с синдромом Патау.

Подозрение на хромосомную аномалию может возникнуть также при анализе крови на биохимические маркеры, который проходит каждая беременная в конце первого триместра, что дает возможность оценить риск генетических аномалий.

В случае отрицательных результатов УЗИ и анализа крови женщине может быть предложено инвазивное исследование - биопсия хориона. Это исследование особенно рекомендуется женщинам старше 35 лет, так как его результаты имеют высокую точность.

Если же по каким-то причинам скрининги не были проведены во время беременности, диагноз у новорожденного ставится врачом-неонатологом на основании выраженных клинических признаков.

Новорожденные с проявлениями синдрома Патау направляются на дополнительные исследования для выявления различных аномалий:

• генетическое исследование хромосом;
• эхокардиография;
• УЗИ органов грудной и брюшной полостей;
• нейросонография;
• компьютерная томография;
• аудиометрия и другие исследования.

Лечение синдрома Патау

Медицинская помощь детям с синдромом Патау имеет свои ограничения. Главная цель врачей - это продление жизни и улучшение ее качества. Для этого предоставляется необходимый уход, правильное питание (из-за расщелин на лице новорожденные могут не иметь возможности получать пищу обычным способом), предотвращение инфекций и устранение сопутствующих симптомов.

Маленьким пациентам могут назначаться медикаменты, направленные на поддержку нормального функционирования пораженных органов, иммуностимулирующие и симптоматические средства (например, противовоспалительные).

Для коррекции внешних дефектов хирурги выполняют операции по устранению заячьей губы, волчьей пасти, удалению лишних пальцев и другим связанным операциям. В медицинском центре операции проводятся с помощью современного оборудования, что обеспечивает высокую точность вмешательства и минимизирует риск повреждения соседних тканей. Правильный выбор методов и дозировки анестезии снижает вероятность осложнений после операции.