Синдром Поланда - симптоми, лікування, причини

Що це таке?

Синдром Поланда є вродженою складною аномалією, яка характеризується неповноцінним розвитком або повною відсутністю великої грудної м’язи та реберних кісток. Також спостерігаються деформації грудної залози (нестача або відсутність залізисто-жирової тканини, недорозвинення соскового комплексу), витончення підшкірної жирової клітковини в області грудної стінки та відсутність росту волосся в підпахвовій області.

Види

Існує дві форми цього захворювання:

• повна – спостерігається дефект грудної клітки та аномальне будування кисті;
• неповна – стосується лише недорозвинення великої грудної м’язи (неповна форма зустрічається значно частіше, ніж повна).

Торакальні ураження можуть ділитися на два типи:

• просте – дефіцит м’якотканинних структур;
• складне – поєднання дефіциту м’якотканинних структур із кістковим недостачею.

Симптоми

Ключовим признаком синдрому Поланда є дефект у розвитку великої грудної м’язи. У процесі також можуть бути зачеплені й інші грудні м’язи, а також м’язи спини та живота (пряма м’яз). Неповне розвиток реберного хряща та кісткової основи ребер призводить до викривлення грудної клітки з одного боку. У багатьох пацієнтів відзначається помітне зменшення товщини підшкірно-жирового шару на ураженій стороні грудної клітки. Іншими характерними симптомами є односторонній дефіцит волосся на грудній клітці та в підпахвовій області.

Також спостерігаються аномалії у розвитку грудної залози, які можуть проявлятися як недорозвинення тканинних структур, зміщення соска вгору, його слабкий розвиток або повна відсутність.

В ортопедичній практиці використовується класифікація Foucras, яка виділяє три ступені тяжкості:

• Перша ступінь – незначне викривлення, пов’язане з недорозвиненням великої грудної м’язи і помірно вираженим недостачею грудей (молочні залози справа і зліва асиметричні). Сосок і околососковий круг менші за розміром і розташовані вище, ніж на здоровій стороні. Скелет розвивається нормально.

• Друга ступінь – помірне викривлення через відсутність великої грудної м’язи і недостатність інших грудних м’язів. Ребра частково викривлені. Тканини молочної залози розвинені недостатньо, сосок і околососковий круг часто ледь помітні або відсутні. Деформація грудної клітки помітна при візуальному огляді.
• Третя ступінь – виражені викривлення грудної клітки, пов’язані не лише з недорозвиненням грудної залози і великої грудної м’язи, але й з недостатнім розвитком інших м’язових комплексів грудної стінки. При цій ступені спостерігається кістковий дефіцит зі сторони ребер і грудини.

У разі повної форми синдрому Поланда на ураженій стороні грудної клітки можуть бути також ознаки недорозвинення кисті, які варіюють від укорочення других фаланг, які можуть бути злитими, до повної відсутності пальця.

Синдром Поланда може стосуватися не лише кістково-м’язової системи, але й інших органів і систем. Описані випадки поєднання з пухлинами кровотворної системи, вираженим дефіцитом тромбоцитів та іншими захворюваннями.

Причини

Вважається, що синдром Поланда розвивається внаслідок порушень внутрішньоутробного кровотоку по підключичній або хребтовій артерії, які виникають на 6-му тижні ембріонального розвитку. Чим довше і сильніше ці порушення, тим більш вираженими будуть наслідки з боку грудної клітки та верхніх кінцівок. Також припускається, що в розвитку синдрому важливу роль відіграє аномальна міграція ембріональних тканин, відповідальних за формування грудних м’язів.

В більшості випадків синдром Поланда діагностується спорадично. Однак у 1% випадків можливе аутосомно-домінантне успадкування. Синдром характеризується одностороннім ураженням.

Діагностика

Діагностична програма може включати наступні методи:

• Рентгенографія: виявлення порушень у костях ребер і грудних хребцях, спостерігаються вторинні зміни в легеневій тканині та органах середостіння.
• Комп'ютерна томографія грудної клітки.
• Електрокардіографія та УЗД серця.

При діагностиці зосереджуються на визначенні одного з чотирьох варіантів синдрому Поланда.

• Перший варіант – найчастіший. Кістково-хрящова структура ребер залишається незмінною, грудна клітка має стандартне будування, змінені лише м’якотканинні компоненти.
• Другий варіант – костно-хондральна основа ребер нормальна, але форма грудної клітки спотворена. З одного боку спостерігається западіння, з іншого – випинання.
• Третій варіант – недостатнє розвиток реберних хрящів, кістковий остов залишається в нормі. Викривлення грудної клітки помірно виражене.
• Четвертий варіант – зачіпаються як хрящова, так і кісткова структури кількох ребер. Грудина значно деформується відносно середньої площини.

Лікування

Лікувальна тактика при вродженій гіпоплазії/аплазії грудної м’язи та інших тканинних деформаціях грудної клітки/верхньої кінцівки визначається формою захворювання, вираженістю симптомів та віком пацієнта.

Консервативне лікування

Консервативне лікування зазвичай виявляється неефективним.

Хірургічне лікування – операція при синдромі Поланда

Хірургічні втручання при синдромі Поланда діляться на дві категорії:

• пластичні операції на кисті – корекція пальців;
• пластичні операції на м’яких тканинах грудної клітки.

У разі повної форми захворювання, коли зачеплені і грудна клітка, і кисть, лікування починається з корекції верхньої кінцівки. Це дозволяє відновити хватальну силу, необхідну для самообслуговування. Обсяг операції залежить від вираженості деформації:

• роз'єднання зрослих пальців;
• збільшення довжини пальців;
• пересадка пальців з нижньої кінцівки на кисть.

Обсяг хірургічного втручання при деформації грудної стінки залежить від ступеня тяжкості і локалізації процесу, а також уподобань пацієнта. Основні типи операцій можуть включати:

• пластика ізольованого м’якотканинного компонента – виконується за бажанням пацієнта для відновлення естетики;
• поетапне відновлення каркасу грудної клітки при складних деформаціях – спрямоване на поліпшення функціонального стану легень, дихальної функції та нормалізацію анатомічних відносин між органами середостіння;
• для жінок може проводитися пластична операція на грудях – збільшення обсягу, відновлення сосково-ареолярного комплексу, усунення асиметрії та заповнення дефекту тканин в області нижче ключиці.

Профілактика

Ефективні заходи профілактики поки що не розроблені. Під час вагітності важливо створити оптимальні умови для функціонування фетоплацентарного комплексу. Рекомендується проводити передгравідарну підготовку, уникати респіраторних інфекцій та здійснювати інші неспецифічні заходи.

Реабілітація

Після хірургічної корекції показана комплексна програма реабілітації, що включає дозовану фізичну навантаження під контролем спеціаліста ЛФК, масаж, фізіопроцедури та механотерапію. У перші дні після операції може знадобитися іммобілізація оперованого ділянки.