Хвороба Ольє - симптоми, лікування, причини

Що це таке?

Хвороба Ольє – це різновид дисхондроплазії (хондроматозу), при якому збережена ембріональна структура хрящів спостерігається в незвичних ділянках. Це призводить до порушення процесу енхондрального окостеніння, через що хрящова тканина не заміщується кістковою.

Про захворювання

Дисхондроплазія класифікується як хрящообразна пухлина (енхондрома). Патологія Ольє порушує остеогенез, внаслідок чого ембріональна хрящова тканина проникає всередину кісткової тканини, що створює чергування кісткових і хрящових зон. Захворювання може поєднуватися з екзостозною дисхондроплазією, що проявляється викидом аномальної хрящової тканини назовні, тоді як при ізольованій хворобі Ольє викид відбувається тільки всередину. Програмований ріст скелета призводить до викривлення уражених кісток. Збільшення обсягу аномальної хрящової тканини веде до розширення кістки та витончення надкостниці.

Найчастіше хвороба Ольє вражає довгі трубчасті кістки – великогомілкову і стегнову. Також залучаються короткі трубчасті кістки, що знаходяться в області стоп і кистей. Губчасті кістки, такі як сідничні, клубові, реберні, таранні та п’яткові, уражаються рідше. Поразка хребтового стовпа відбувається вкрай рідко.

Захворювання проявляється укороченням кінцівок і деформаціями суглобів, що може призвести до викривлення ніг і рук у формі Х- або О-образного вигину, особливо якщо залучені короткі трубчасті кістки. При наявності м'язової гіпотрофії можуть визначатися ділянки «набряку» кістки в області суглобів. Больовий синдром не є характерним, хоча рідкісні випадки з больовими проявами також описані в літературі. Розвиваюча деформація суглобів завдає шкоди руховій функції пацієнта.

Основою для діагностики служить рентгенографія, іноді використовується МРТ. Лікування дисхондроплазії проводиться хірургічним шляхом, і ортопедична допомога спрямована на виправлення кісткових деформацій.

Види

Виділяють кілька видів дисхондроплазії:

• I форма – акроформа – охоплює кісткові структури кистей і стоп;
• II форма – моноемелічна – зачіпає кісткові структури однієї кінцівки та прилеглі ділянки тазового або плечового поясу;
• III форма – ураження, як правило, локалізовані з одного боку;
• IV форма – двостороння локалізація патологічного процесу.

Хвороба Ольє найчастіше є одностороннім патологічним процесом, вперше описаним у 1899 році. Довгий час вважалася вкрай рідкісною, але існують думки про більшу поширеність дисхондроплазії, деякі випадки якої залишаються недіагностованими. За даними закордонних авторів, хвороба зустрічається в середньому у 1 з 100 000 людей.

Симптоми

Клінічні прояви хвороби зазвичай починаються з появи відчутних кісткових утворень на пальцях рук або ніг. При ураженні фаланг пальців у пацієнтів виникають щільні горбисті нарости в області суглобів, що складаються з аномальної хрящової тканини.

Процес також супроводжується деформацією зачеплених сегментів. Змінені кінцівки стають коротшими і товщими, що призводить до змін у походці, включаючи виразну кульгавість. Суглоби, як правило, не залучаються в патологічний процес, і больовий синдром не характерний. Хоча м'язова атрофія зустрічається рідко, вона все ж може виникнути.

Патологічний процес в основному зачіпає кілька кісток і зазвичай проявляється асиметрично, вражаючи одну сторону тіла. В деяких випадках єдиним знаком може бути укорочення кістки, зазвичай через вигин у зоні росту патологічного хряща.

Хвороба Ольє не стосується тулуба, за винятком випадків дисхондроплазії ребер. Можливий вторинний викривлення хребта через дисбаланс таза.

Причини

Хвороба Ольє вважається вродженою патологією, хоча перші симптоми можуть проявитися в період статевого дозрівання або навіть у пізнішому віці, до 40 років. Жінки хворіють у два рази частіше, ніж чоловіки. Етіологічні фактори хвороби повністю не з'ясовані, але є дані про можливість аутосомно-домінантного типу успадкування аномальних генів. Вчені досі не можуть точно вказати, чи обумовлено розвиток захворювання наявністю одного або кількох мутантних генів.

Діагностика

Діагностика хвороби Ольє включає такі методи:

• рентгенографія опорно-рухового апарату;
• комп'ютерна томографія;
• магнітно-резонансна томографія;
• сцинтитографія;
• трепан-біопсія кістки (в складних випадках).

Рентгенографія або комп'ютерна томографія зазвичай використовуються для первинної діагностики, тоді як інші методи служать для динамічної оцінки стану пацієнта.

На рентгенограмах видно зміни в трубчастих костях, розташованих поруч із зонами росту, які можуть мати овальну або веретеноподібну форму. Кості виглядають як чергування світлих і темних ділянок, що відповідають хрящовій і кістковій тканині. При поразці губчастих кісток шлях патологічного процесу охоплює всю її довжину.

Вважається, що енхондроми можуть бути присутніми з народження, однак рентгенологічно вони стають видимими лише через кілька років (найчастіше в дитинстві або в період статевого дозрівання). З часом в ділянках патологічного хряща відкладються солі кальцію, що також виявляється рентгенографічно.

Лікування хвороби Ольє

Лікування хвороби Ольє здійснюється хірургічним методом.

Консервативне лікування

Медикаментозна терапія відсутня.

Хірургічне лікування

Основні показання для хірургічного втручання при дисхондроплазії:

• патологічні переломи;
• значні порушення росту;
• виражені деформації кінцівок;
• злоякісна трансформація хондроматозних утворень.

Профілактика

Специфічні заходи щодо профілактики захворювання не розроблені. Можливі випадки патології в родинах, але остаточно не встановлено, чи залежить розвиток хвороби від передачі одного чи кількох мутантних генів.

Реабілітація

Після хірургічного втручання на прооперовану кінцівку накладається гіпсова пов'язка, що забезпечує нерухомість кісткових фрагментів і створює оптимальні умови для загоєння тканин. Після зняття гіпсової пов'язки реабілітаційна програма включає лікувальну фізкультуру та фізіопроцедури.