Болезнь Олье - симптомы, лечение, причины

Что это такое?

Болезнь Олье – это разновидность дисхондроплазии (хондроматоза), при которой сохранившееся эмбриональное строение хрящей наблюдается в необычных участках. Это приводит к нарушению процесса энхондрального окостенения, из-за чего хрящевая ткань не замещается костной.

О заболевании

Дисхондроплазия классифицируется как хрящеобразующая опухоль (энхондрома). Патология Оллье нарушает остеогенез, в результате чего эмбриональная хрящевая ткань проникает внутрь костной ткани, что создает чередование костных и хрящевых зон. Заболевание может сочетаться с экзостозной дисхондроплазией, проявляющейся выбросом аномальной хрящевой ткани наружу, в то время как при изолированной болезни Олье выброс происходит только внутрь. Программированный рост скелета приводит к искривлению пораженных костей. Увеличение объема аномальной хрящевой ткани ведет к расширению кости и истончению надкостницы.

Наиболее часто болезнь Олье затрагивает длинные трубчатые кости – большеберцовую и бедренную. Также вовлекаются короткие трубчатые кости, находящиеся в области стоп и кистей. Губчатые кости, такие как седалищные, подвздошные, реберные, таранные и пяточные, поражаются реже. Поражение позвоночного столба происходит крайне редко.

Заболевание проявляется укорочением конечностей и деформациями суставов, что может привести к искривлению ног и рук в форме Х- или О-образного изгиба, особенно если вовлечены короткие трубчатые кости. При наличии мышечной гипотрофии могут определяться участки «вздутия» кости в области суставов. Болевой синдром не является характерным, хотя редкие случаи с болевыми проявлениями также описаны в литературе. Развивающаяся деформация суставов наносит ущерб двигательному функционированию пациента.

Основой для диагностики служит рентгенография, иногда используется МРТ. Лечение дисхондроплазии проводится хирургическим путем, и ортопедическая помощь направлена на исправление костных деформаций.

Виды

Различают несколько видов дисхондроплазии:

• I форма – акроформа – вовлекает костные структуры кистей и стоп;
• II форма – мономелическая – затрагивает костные структуры одной конечности и прилежащие участки тазового или плечевого пояса;
• III форма – поражения, как правило, локализованы с одной стороны;
• IV форма – двусторонняя локализация патологического процесса.

Болезнь Олье чаще всего представляет собой односторонний патологический процесс, впервые описанный в 1899 году. Длительное время считалась крайне редкой, но существуют мнения о большей распространенности дисхондроплазии, некоторые случаи которой остаются недиагностированными. По данным зарубежных авторов, болезнь встречается в среднем у 1 из 100 000 человек.

Симптомы

Клинические проявления болезни обычно начинаются с появления ощутимых костных образований на пальцах рук или ног. При поражении фаланг пальцев у пациентов возникают плотные бугристые выросты в области суставов, состоящие из аномальной хрящевой ткани.

Процесс также сопровождается деформацией затронутых сегментов. Измененные конечности становятся короче и толще, что приводит к изменениям в походке, включая заметную хромоту. Суставы, как правило, не вовлекаются в патологический процесс, и болевой синдром не характерен. Хотя мышечная атрофия встречается редко, она все же может возникнуть.

Патологический процесс в основном затрагивает несколько костей и зачастую проявляется асимметрично, поражая одну сторону тела. В некоторых случаях единственным признаком может быть укорочение кости, как правило, из-за изгиба в зоне роста патологического хряща.

Болезнь Олье не затрагивает туловище, за исключением случаев дисхондроплазии ребер. Возможно вторичное искривление позвоночника из-за дисбаланса таза.

Причины

Болезнь Олье считается врожденной патологией, хотя первые симптомы могут проявиться в период полового созревания или даже в более позднем возрасте, до 40 лет. Женщины болеют вдвое чаще, чем мужчины. Этиологические факторы болезни полностью не выяснены, но имеются данные о возможности аутосомно-доминантного типа наследования аномальных генов. Ученые до сих пор не могут точно указать, обусловлено ли развитие заболевания наличием одного или нескольких мутантных генов.

Диагностика

Диагностика болезни Олье включает следующие методы:

• рентгенография опорно-двигательного аппарата;
• компьютерная томография;
• магнитно-резонансная томография;
• сцинтиграфия;
• трепан-биопсия кости (в сложных случаях).

Рентгенография или компьютерная томография обычно используется для первичной диагностики, в то время как другие методы служат для динамической оценки состояния пациента.

На рентгенограммах видны изменения в трубчатых костях, расположенные возле зон роста, которые могут иметь овальную или веретенообразную форму. Кости выглядят как чередование светлых и темных участков, соответствующих хрящевой и костной ткани. При поражении губчатых костей путь патологического процесса охватывает все ее длину.

Считается, что энхондромы могут присутствовать с рождения, однако рентгенологически они становятся видимыми лишь через несколько лет (чаще всего в детстве или в период полового созревания). Со временем в участках патологического хряща откладываются соли кальция, что также выявляется рентгенографически.

Лечение болезни Олье

Лечение болезни Олье осуществляется хирургическим методом.

Консервативное лечение

Медикаментозная терапия отсутствует.

Хирургическое лечение

Основные показания для хирургического вмешательства при дисхондроплазии:

• патологические переломы;
• значительные нарушения роста;
• выраженные деформации конечностей;
• злокачественная трансформация хондроматозных образований.

Профилактика

Специфические меры по профилактике заболевания не разработаны. Возможны случаи патологии в семьях, но окончательно не установлено, зависит ли развитие болезни от передачи одного или нескольких мутантных генов.

Реабилитация

После хирургического вмешательства на оперированную конечность накладывается гипсовая повязка, что обеспечивает неподвижность костных фрагментов и создает оптимальные условия для заживления тканей. После снятия гипсовой повязки реабилитационная программа включает лечебную физкультуру и физиопроцедуры.