Синдром Клайнфельтера - симптоми, лікування, причини

Що таке?

Синдром Клайнфельтера являє собою генетичне порушення, пов'язане з аномаліями в статевих хромосомах. Ця хвороба зустрічається тільки у чоловіків. В нормі у представників чоловічої статі є одна X та одна Y хромосома. Однак при синдромі Клайнфельтера у хлопчика є дві X хромосоми, що призводить до генотипу XXY. У деяких рідкісних випадках може бути три або більше X хромосом, і в таких випадках кариотип може виглядати як XXXY, XXXXY тощо.

Аномалія в кількості хромосом може призвести до різних внутрішніх і зовнішніх порушень. Хлопчики з цим синдромом часто мають астенічне або євнухоподібне статура, а також можуть відчувати дефіцит або слабку вираженість волосяного покриву на обличчі, підмишках і в області лобка (в період статевого дозрівання). Спостерігаються також проблеми з розвитком статевих органів, безпліддя і легкі відхилення в розумовому розвитку.

Хлопчики, які страждають від цього хромосомного порушення, потребують медикаментозного та хірургічного лікування, а також спостереження з боку фахівців різних областей (ендокринолога, невролога, психотерапевта тощо).

Симптоми синдрому Клайнфельтера

У ранньому дитинстві та молодшому шкільному віці важко діагностувати синдром Клайнфельтера через неявні та слабо виражені симптоми. У грудному віці такі діти зазвичай розвиваються повільніше — пізно починають тримати голову, сидіти, повзти тощо. Також часто спостерігається затримка мовленнєвих навичок. У молодшому віці у них може бути схильність до захворювань дихальних шляхів. Коли хлопчики досягають віку 6-8 років, вони починають виділятися серед своїх однолітків високим ростом, худорлявою статурою, довгими кінцівками та високим положенням талії. У деяких випадках у дітей з синдромом спостерігається односторонній або двосторонній крипторхізм (відсутність одного або обох яєчок у мошонці).

Явні клінічні симптоми стають помітними в період статевого дозрівання. Для таких дітей характерні:

• слабо виражений волосяний покрив на обличчі і тілі, оволосіння лобка за жіночим типом;
• недорозвинення яєчок;
• малий розмір статевого члена;
• гінекомастія (збільшення грудних залоз);
• жіноподібна форма тіла (широкі стегна, вузькі плечі, вузька талія);
• слабо розвинена мускулатура;
• ожиріння за жіночим типом;
• недостатня розумова здатність (проблеми з запам'ятовуванням інформації та вираженням думок);
• нестабільний психоемоційний стан (різкі зміни настрою, невротичні прояви тощо);
• труднощі у спілкуванні з однолітками.

Крім того, у чоловіків з синдромом Клайнфельтера можуть виникати патології опорно-рухової системи — деформація грудної клітини, неправильна postura і неправильний прикус. Також часто спостерігаються ваготонічні реакції, такі як брадикардія та акроціаноз (синюшність окремих ділянок шкіри в результаті порушення кровообігу) та підвищена пітливість долонь і стоп.

Причини синдрому Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера виникає в результаті мутації генів, що призводить до подвоєння жіночої статевої хромосоми в чоловічому кариотипі. Аномалія може виникнути на різних етапах формування плода, включаючи овогенез, сперматогенез або ранній ембріогенез.

Вченим поки не вдалося визначити точні причини виникнення цього хромосомного порушення, але були визначені деякі фактори, які збільшують ризик його розвитку:

• перенесені матір'ю вірусні інфекції під час вагітності;
• порушення в імунній системі батьків;
• зачаття в близькородинних союзах;
• молодий (до 18 років) або старший (старше 35 років) вік матері;
• попередні хромосомні мутації в сім'ї.

На сьогоднішній день зв'язок з екологічними факторами та шкідливими звичками матері не встановлений.

Діагностика синдрому Клайнфельтера

Діагностика синдрому Клайнфельтера може бути пренатальною або постнатальною.

Пренатальна діагностика проводиться для всіх вагітних жінок з групи ризику виникнення хромосомних розладів. Методи дородової діагностики:

• Біопсія хоріону — процедура, що виконується з 10 по 12 тиждень вагітності. У процесі біопсії лікар бере клітини плода, які потім аналізуються на наявність хромосомних аномалій.
• Амніоцентез — процедура, яка проводиться з 16 по 18 тиждень вагітності. У цьому випадку проводиться забор амніотичної рідини, де міститься генетична інформація про плід, що дозволяє виявити хромосомні розлади.

Постнатальна діагностика здійснюється після народження дитини. На жаль, через незначні клінічні симптоми у перші 5-6 років життя діагноз не завжди ставиться вчасно, що призводить до того, що замісна гормональна терапія часто починається на пізніх стадіях.

Кваліфікований спеціаліст може розпізнати патологію, спираючись на зовнішній вигляд (особливості психофізичного розвитку та статури дитини). Якщо виникає підозра на синдром Клайнфельтера, проводиться дослідження кариотипу. Після підтвердження діагнозу дитина направляється на додаткові обстеження для виявлення супутніх порушень:

• УЗД мошонки — ультразвукова діагностика для виявлення аномалій у будові та функціонуванні яєчок.
• Спермограма — аналіз сперми з метою визначення оліго- і азооспермії.
• Біопсія яєчок — для оцінки стану сперматогенезу.
• Аналіз крові для перевірки рівнів гормонів (тестостерон, ЛГ і ФСГ).

Також чоловікам з цим розладом рекомендовані регулярні консультації у ендокринолога, андролога, сексолога та психотерапевта.

Терапевтичне лікування

Сучасна медицина не в змозі повністю вилікувати синдром Клайнфельтера, однак може досить ефективно нормалізувати стан пацієнта, усуваючи основні симптоми та відновлюючи вторинні статеві ознаки.

У молодому віці хлопчикам рекомендується консультуватися з логопедом і психологом, займатися лікувальною фізкультурою та масажем, що допоможе їм наздогнати однолітків у розвитку та уникнути труднощів з соціальною адаптацією.

З юного віку основне лікування полягає у проведенні замісної гормональної терапії. Застосування синтетичних аналогів тестостерону повинно бути постійним. Ранній старт терапії дозволяє уникнути атрофії яєчок, зниження статевого потягу та затримки розвитку вторинних статевих ознак.

При наявності психічних порушень проводиться лікування нейрометаболиками та психостимуляторами.

Хірургічне лікування

Деякі прояви синдрому Клайнфельтера не можна усунути тільки терапевтично. Операції необхідні для корекції крипторхізму та гінекомастії. Якщо чоловік планує стати батьком, можливе застосування методів штучного запліднення (ЕКО або ІКСІ), оскільки природне зачаття часто неможливе при цьому хромосомному розладі.

У медичному центрі «СМ-Кліника» лікування синдрому Клайнфельтера здійснюється як терапевтичними, так і хірургічними методами. Кваліфікація лікарів і використання сучасного обладнання дозволяють досягати високих результатів у лікуванні хромосомних захворювань.