Синдром Клайнфельтера - симптомы, лечение, причины

Что такое?

Синдром Клайнфельтера представляет собой генетическое расстройство, связанное с аномалиями в половых хромосомах. Это заболевание встречается только у мужчин. В норме у представителей мужского пола имеется одна X и одна Y хромосома. Однако при синдроме Клайнфельтера у мальчика имеется две X хромосомы, что приводит к генотипу XXY. В некоторых редких случаях может быть три или более X хромосомы, и в таких случаях кариотип может выглядеть как XXXY, XXXXY и так далее.

Аномалия в числе хромосом может привести к различным внутренним и внешним нарушениям. Мальчики с этим синдромом часто имеют астеническое или евнуховидное телосложение, а также могут испытывать недостаток или слабую выраженность оволосения на лице, подмышках и в области лобка (в период полового созревания). Наблюдаются также проблемы с развитием половых органов, бесплодие и легкие отклонения в умственном развитии.

Мальчики, страдающие от этого хромосомного расстройства, нуждаются в медикаментозном и оперативном лечении, а также в наблюдении со стороны специалистов различных областей (эндокринолога, невролога, психотерапевта и т.д.).

Симптомы синдрома Клайнфельтера

В раннем детстве и младшем школьном возрасте трудно диагностировать синдром Клайнфельтера из-за неявных и слабовыраженных симптомов. В грудном возрасте такие дети обычно развиваются медленнее — поздно начинают удерживать голову, сидеть, ползти и так далее. Также часто наблюдается задержка речевых навыков. В младшем возрасте у них может быть предрасположенность к заболеваниям дыхательных путей. Когда мальчики достигают возраста 6-8 лет, они начинают выделяться среди сверстников высоким ростом, худым телосложением, длинными конечностями и высоким положением талии. В некоторых случаях у детей с синдромом наблюдается односторонний или двусторонний крипторхизм (отсутствие одного или обоих яичек в мошонке).

Явные клинические симптомы становятся заметны в период полового созревания. Для таких детей характерны:

• слабо выраженный волосяной покров на лице и теле, оволосение лобка по женскому типу;
• недоразвитие яичек;
• малый размер полового члена;
• гинекомастия (увеличение грудных желез);
• женственная форма тела (широкие бедра, узкие плечи, узкая талия);
• слабо развитая мускулатура;
• ожирение по женскому типу;
• недостаточная умственная способность (проблемы с запоминанием информации и выражением мыслей);
• нестабильное психоэмоциональное состояние (резкие смены настроения, невротические проявления и т.д.);
• трудности в общении с ровесниками.

Кроме того, у мужчин с синдромом Клайнфельтера могут возникать патологии опорно-двигательной системы — деформация грудной клетки, неправильная осанка и неправильный прикус. Также часто наблюдаются ваготонические реакции, такие как брадикардия и акроцианоз (синюшность отдельных участков кожи в результате нарушения кровообращения) и повышенная потливость ладоней и стоп.

Причины синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера возникает в результате мутации генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в мужском кариотипе. Аномалия может возникнуть на различных этапах формирования плода, включая овогенез, сперматогенез или ранний эмбриогенез.

Ученым пока не удалось установить точные причины возникновения этого хромосомного нарушения, но были определены некоторые факторы, увеличивающие риск его развития:

• перенесенные матерью вирусные инфекции во время беременности;
• нарушения в иммунной системе родителей;
• зачатие в близкородственных союзах;
• молодой (до 18 лет) или старший (старше 35 лет) возраст матери;
• предыдущие хромосомные мутации в семье.

На настоящий момент связь с экологическими факторами и вредными привычками матери не установлена.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Диагностика синдрома Клайнфельтера может быть пренатальной или постнатальной.

Пренатальная диагностика проводится для всех беременных женщин из группы риска возникновения хромосомных расстройств. Методы дородовой диагностики:

• Биопсия хориона — процедура, выполняемая с 10 по 12 неделю беременности. В процессе биопсии врач берет клетки плода, которые затем анализируются на наличие хромосомных аномалий.
• Амниоцентез — процедура, которая проводится с 16 по 18 неделю беременности. В этом случае производится забор амниотической жидкости, где содержится генетическая информация о плоде, что позволяет выявить хромосомные расстройства.

Постнатальная диагностика осуществляется после рождения ребенка. К сожалению, из-за незначительных клинических симптомов на первых 5-6 лет жизни диагноз не всегда ставится своевременно, что приводит к тому, что заместительная гормональная терапия часто начинается на поздних стадиях.

Квалифицированный специалист может распознать патологию, основываясь на внешнем виде (особенности психофизического развития и телосложения ребенка). Если возникает подозрение на синдром Клайнфельтера, проводится исследование кариотипа. После подтверждения диагноза ребенок направляется на дополнительные обследования для выявления сопутствующих нарушений:

• УЗИ мошонки — ультразвуковая диагностика для выявления аномалий в строении и функционировании яичек.
• Спермограмма — анализ спермы с целью определения олиго- и азооспермии.
• Биопсия яичек — для оценки состояния сперматогенеза.
• Анализ крови для проверки уровней гормонов (тестостерон, ЛГ и ФСГ).

Также мужчинам с данным расстройством рекомендуются регулярные консультации у эндокринолога, андролога, сексолога и психотерапевта.

Терапевтическое лечение

Современная медицина не в состоянии полностью излечить синдром Клайнфельтера, однако может достаточно эффективно нормализовать состояние пациента, устраняя основные симптомы и восстанавливая вторичные половые признаки.

В молодом возрасте мальчикам рекомендуется консультироваться с логопедом и психологом, заниматься лечебной физкультурой и массажем, что поможет им догнать сверстников в развитии и избежать трудностей с социальной адаптацией.

С юного возраста основное лечение заключается в проведении заместительной гормональной терапии. Применение синтетических аналогов тестостерона должно быть постоянным. Ранний старт терапии позволяет избежать атрофии яичек, снижения полового влечения и задержки развития вторичных половых признаков.

При наличии психических нарушений проводится лечение нейрометаболиками и психостимуляторами.

Хирургическое лечение

Некоторые проявления синдрома Клайнфельтера нельзя устранить только терапевтически. Операции необходимы для коррекции крипторхизма и гинекомастии. Если мужчина планирует стать отцом, возможно применение методов искусственного оплодотворения (ЭКО или ИКСИ), поскольку естественное зачатие зачастую невозможно при этом хромосомном расстройстве.

В медицинском центре лечение синдрома Клайнфельтера осуществляется как терапевтическими, так и хирургическими методами. Квалификация врачей и использование современного оборудования позволяют добиваться высоких результатов в лечении хромосомных заболеваний.