Синдром Жільбера - симптоми, лікування, причини

Про хворобу

Синдром Жільбера також відомий під іншими назвами: негемолітична спадкова жовтяниця, доброякісна сімейна гіпербілірубінемія, ідіопатична або конституційна некон'югована гіпербілірубінемія, проста сімейна холелетія. Ця патологія не рідкість, її діагностують у 7-10% населення, причому серед хворих переважають чоловіки. Симптоми некон'югованої гіпербілірубінемії найчастіше з'являються в підлітковому віці або у молодих людей до 30 років.

Багато лікарів вважають синдром Жільбера не хворобою, а лише спадковою особливістю, яка передається по генетичній лінії.

Види

Існує два основних типи даної патології:

• «вроджений» – симптоми гіпербілірубінемії вперше виникають незалежно від вірусного гепатиту;
• варіант, який з'являється після перенесеного запального захворювання печінки.

Частіше спостерігається перший тип.

Симптоми

Хвороба проходить з змінною вираженістю симптомів – прояви можуть іноді бути чітко видимими, а іноді зовсім відсутніми.

Вперше симптоми зазвичай турбують чоловіків віком від 12 до 30 років. Головний ознака синдрому Жільбера – жовтушний відтінок шкіри, слизових і склер (від легкого жовтуватого до яскраво вираженого жовтого кольору). Жовтяниця може охоплювати як окремі ділянки (наприклад, стопи або долоні), так і проявлятися дифузно, незалежно від загального стану або під впливом негативних факторів. В більшості випадків жовтяниця проходить самостійно. Пацієнти також можуть скаржитися на:

• дискомфорт і тяжкість у правому підребір'ї;
• відрижку, нудоту;
• здуття живота;
• втрату апетиту;
• порушення у стільці;
• астенічні симптоми (слабкість, підвищена втомлюваність, дратівливість, проблеми зі сном, депресивний настрій);
• жирові відкладення на повіках (ксантелазми).

Третина пацієнтів може не мати жодних скарг, і синдром Жільбера виявляється випадково під час обстеження з приводу інших захворювань.

Причини

Щоб розібратися в причинах синдрому Жільбера, варто зрозуміти, що таке білірубін і які ключові процеси його обміну в організмі. Білірубін – це жовчний пігмент, що утворюється в результаті розпаду еритроцитів. У крові він зустрічається в двох формах – вільної (непрямої) і кон'югованої (прямої). Непрями білірубін токсичний для організму – його високі рівні можуть завдати шкоди клітинам, особливо головному мозку. Щоб уникнути таких наслідків, організм нейтралізує непрямий білірубін, зв'язуючи його з глюкуроновою кислотою в печінці для утворення прямого білірубіну. В цьому вигляді він потрапляє в жовчні протоки, потім у кишечник або через кров – у нирки, і виводиться з калом і сечею.

При генетичній мутації знижується активність специфічного ферменту – УДФ-глюкуронілтрансферази, що порушує весь процес обміну білірубіну, приводячи до його накопичення в крові і відкладення в шкірі та інших тканинах.

Фактори, що сприяють прояву синдрому Жільбера:

• фізичне або психологічне напруження;
• тривале голодування;
• зневоднення;
• гострі респіраторні інфекції;
• вірусні гепатити;
• гострі або хронічні кишкові інфекції;
• хірургічні операції;
• у жінок – менструації;
• вживання алкоголю;
• застосування деяких медикаментів (глюкокортикостероїдів, антибіотиків, парацетамолу).

Діагностика

Попередній діагноз ставиться на основі скарг пацієнта, анамнезу життя і захворювання, з урахуванням даних об'єктивного обстеження. Лікар під час огляду звертає увагу на жовтушність шкіри та слизових, ксантелазми, збільшення печінки і селезінки. Для підтвердження діагнозу лікар призначає додаткові дослідження:

• загальний аналіз крові (можна виявити підвищення рівня гемоглобіну та/або зниження кількості тромбоцитів);
• загальний аналіз сечі (можливо підвищення рівня креатиніну);
• біохімічний аналіз крові (значне підвищення рівня білірубіну, переважно за рахунок непрямого, гіперпротеїнемія (вищий рівень загального білка) та інші показники функцій печінки в межах норми);
• визначення маркерів вірусного гепатиту в крові;
• ПЛР-діагностика для виявлення генетичного дефекту;
• УЗД органів черевної порожнини (можливі гепато- і спленомегалія, камені у жовчному міхурі);
• дуоденальне зондування;
• тонкошарова хроматографія;
• при підозрі на гепатит, цироз або пухлину печінки – пункційна біопсія з подальшим гістологічним аналізом.

У деяких випадках для підтвердження діагнозу застосовують функціональні проби:

• голодну пробу (вимірюється рівень білірубіну в крові, потім протягом двох днів пацієнт їсть 400 ккал на добу, по закінченні цього часу досліджується рівень білірубіну: його ріст на 50-100% підтверджує діагноз);
• нікотинову пробу (вводиться 40 мг нікотинової кислоти; різке збільшення білірубіну після процедури також підтверджує діагноз);
• раніше застосовувалися фенобарбіталова і рифампіцинові проби, але тепер вони рідко використовуються через побічні ефекти і з причин раціональної антибіотикотерапії.

Лікування синдрому Жільбера

Наявність цього діагнозу не є показанням для початку медикаментозного лікування. Оскільки синдром характеризується хвилеподібним перебігом, критично важливо мінімізувати вплив провокуючих факторів: уникати надмірного вживання алкоголю, контролювати фізичні навантаження, розвивати стійкість до стресу і підтримувати імунну систему в хорошому стані.

У харчуванні таких пацієнтів рекомендується уникати голодування, підтримувати водний баланс, зменшувати споживання продуктів, що містять важкозасвоювальні жири (м'ясо, консерви).

При наявності симптомів хвороби Жільбера дорослим пацієнтам можуть призначатися:

• жовчогінні препарати;
• засоби, що покращують обмін речовин у клітинах печінки;
• сорбенти;
• вітаміни;
• фототерапія;
• обмінне переливання крові.

Реабілітація

Чоловіки та жінки, які страждають синдромом Жільбера, повинні перебувати під диспансерним наглядом гастроентеролога або терапевта. З певною періодичністю (в залежності від стану) лікар проводить контрольний огляд і призначає мінімальні дослідження для оцінки стану пацієнта.

Оскільки дана патологія має генетичну природу, повного вилікування не існує, однак дотримання правильних рекомендацій з боку пацієнта та лікаря дозволить контролювати перебіг синдрому Жільбера та запобігати можливим ускладненням.

Профілактика

Повністю запобігти розвитку даної патології неможливо. Сімейні пари, у яких є випадки синдрому Жільбера, можуть звернутися за медико-генетичним консультуванням для оцінки ризиків захворювання у майбутньої дитини.

Зменшити частоту клінічних загострень допоможуть заходи, спрямовані на зниження впливу факторів ризику на організм.