Доброякісні гіпербілірубінемії - симптоми, лікування, причини

Загальна інформація

Білірубін – це специфічний фермент печінки, який грає ключову роль у визначенні кольору жовчі. Він утворюється в процесі розпаду деяких білків, таких як гемоглобін, і може бути як прямим, так і вільним (ця форма легко зв'язується з жирами і не залежить від білків). При порушеннях у механізмах його виведення або синтезу білірубін починає накопичуватися в крові, що призводить до помітних змін кольору шкіри, білків очей та слизових оболонок.

Поширеність даного синдрому досить висока: близько 15% усіх випадків патології печінки пов'язані з доброякісними гіпербілірубінеміями. Діагностика захворювань іноді викликає труднощі, через що пацієнти можуть роками отримувати невірне лікування.

Класифікація

Існує кілька форм захворювання, кожна з яких має свої характерні риси.

• Синдром Жільбера – найбільш поширена форма спадкової доброякісної гіпербілірубінемії. Близько 10% населення Землі страждає від цього синдрому, причому частіше він зустрічається у чоловіків. Патологія часто виявляється в підлітковому віці. В одних випадках вона протікає безсимптомно, в інших - загострюється при стресах, інтенсивних фізичних або розумових навантаженнях, а також під час гострих інфекцій.
• Синдром Криглера-Найяра – це спадкова ферментопатична доброякісна гіпербілірубінемія, що виникає через порушення в кон’югації вільного білірубіну. Патологія має дві клінічні форми, одна з яких відрізняється стрімким і загрозливим для життя перебігом.
• Синдром Дабіна–Джонсона – хронічне спадкове захворювання, що виникає через недостатнє виведення білірубіну в жовч з клітин печінки. Найбільш активно захворювання проявляється у віці 20–25 років, хоча може зустрічатися і раніше.
• Синдром Бюрка – вважається підтипом синдрому Дабіна-Джонсона. Основна відмінність полягає в менш вираженій жовтяниці, тоді як при синдромі Дабіна-Джонсона виражена жовтяниця стає основним клінічним симптомом.
• Синдром Ротора – це ідіопатична негемолітична функціональна гіпербілірубінемія, механізм якої пов’язаний з порушеннями кон’югації, схожими на синдром Криглера-Найяра. Зазвичай ця форма захворювання вперше виявляється у підлітків чоловічої статі.
• Синдром Мейленграхта – захворювання, асоційоване з підвищенням вироблення білірубіну через прискорений розпад еритроцитів. За своїми клінічними проявами ця форма хвороби схожа на синдром Жільбера. Найчастіше страждають чоловіки, а перші симптоми можуть проявлятися як у ранньому підлітковому віці, так і на більш зрілих етапах життя.

Існують й інші форми доброякісних гіпербілірубінемій, які представляють собою підтипи вищезгаданих форм. Також у кожній категорії лікарі виділяють додаткові класифікації на основі тривалості, важкості перебігу, часу виникнення хвороби, генотипу, особливостей змін у печінці та інших критеріїв.

Причини розвитку

Основною причиною доброякісних гіпербілірубінемій є порушення транспорту вільного білірубіну, а також проблеми з його кон’югацією.

Можливі схильні фактори включають:

• захворювання печінки, такі як цироз, алкогольна хвороба або гепатити різного походження;
• непомірне або неконтрольоване використання ліків, особливо НПЗП і системних антибіотиків;
• обструкція жовчовивідних шляхів;
• онкологічні захворювання печінки та жовчного міхура.

Хоча ці стани не є прямими причинами функціональних гіпербілірубінемій, вони можуть ускладнювати клінічну картину.

Також ризик розвитку цих захворювань зростає при наступних умовах:

• часте вживання алкоголю;
• наявність наркотичної залежності;
• регулярні стресові ситуації та фізичні перевантаження;
• куріння;
• часті хвороби;
• наявність хронічних захворювань органів черевної порожнини.

В деяких випадках причиною можуть бути травми печінки або жовчовивідних шляхів.

Симптоми

Більшість пацієнтів переносять доброякісні гіпербілірубінемії без виражених симптомів. Іноді можуть спостерігатися маловиражені ознаки, на які пацієнти рідко звертають увагу, якщо відсутні інші скарги.

Тим не менш, при деяких формах хвороби можуть виникати такі симптоми, як:

• періодичні спастичні болі в області живота;
• розлади кишечнику;
• відчуття тяжкості і переповненість у шлунку після невеликої їжі;
• гіркий або металевий присмак у роті;
• помітне зниження апетиту;
• нудота, іноді з блювотою.

Часто пацієнти пов'язують ці прояви з неякісною їжею, переїданням або звичайними порушеннями дієти.

Основним симптомом захворювання вважається жовтяниця, що проявляється в пожовтінні шкіри, білків очей та слизових оболонок рота та носоглотки. При деяких формах жовтяниця може бути виражена значно, тоді як в інших випадках легке пожовтіння стає помітним лише після фізичного навантаження або значного стресу.

Супутніми ознаками можуть бути слабкість, зниження працездатності, часті зміни настрою та незрозуміла дратівливість. У деяких пацієнтів спостерігається схожість з депресією, тоді як інші відзначають відчуття хронічної втоми.

Діагностика

Через нечіткість, розмитість і слабовираженість симптомів діагностика доброякісних гіпербілірубінемій ускладнена. Найчастіше такі стани виявляються випадково під час обстеження з інших причин, наприклад, при наявності жовчнокам’яної хвороби або холециститу.

Доброякісні гіпербілірубінемії відносяться до патологій виключення, що означає, що спочатку фахівці проводять диференційну діагностику інших, більш поширених захворювань, таких як гепатити, холестаз або рак печінки. Тільки після виключення цих захворювань можна запідозрити доброякісні гіпербілірубінемії.

В стандартний комплекс діагностичних процедур входять:

• загальний аналіз крові;
• загальний аналіз сечі;
• біохімічне дослідження крові з визначенням рівня білірубіну, холестерину, глобулінів та інших показників;
• ультразвукове дослідження печінки, жовчного міхура та жовчовивідних шляхів;
• серологічні тести;
• біопсія печінки.

Також лікар збирає детальний анамнез пацієнта, включаючи його сімейний анамнез, опитує про перенесені захворювання, попереднє лікування, вживання ліків та спосіб життя.

Лікування доброякісних гіпербілірубінемій

Лікування, як правило, носить симптоматичний характер. Основні цілі лікаря полягають у:

• виборі підходящої дієти для пацієнта;
• розробці оптимального розпорядку дня;
• контролі та спробах усунення хронічних захворювань;
• корекції способу життя пацієнта;
• підборі підтримуючої медикаментозної терапії.

Важно регулярно контролювати рівень білірубіну в крові. Для підтримання його в нормі можуть бути призначені гепатопротектори та вітамінно-мінеральні препарати.

Рекомендується пацієнтам:

• уникати стресів і емоційних перевантажень;
• виключити вживання алкогольних напоїв;
• не приймати ліки без призначення лікаря, особливо гормональні та знеболюючі;
• обмежити фізичні навантаження і не перевантажувати організм.

При правильному підході можна успішно контролювати доброякісні гіпербілірубінемії без серйозних втрат для якості життя.

Профілактика

Специфічна профілактика цих захворювань відсутня. Лікарі рекомендують вести здоровий спосіб життя, приділяти увагу власному здоров'ю, регулярно проходити профілактичні огляди, правильно харчуватися, уникаючи голодування та суворих дієт.

Реабілітація

У більшості випадків прогнози виявляються сприятливими (за винятком деяких форм захворювання). Більш точну оцінку може надати тільки лікувальний лікар, що має повну інформацію про стан здоров'я пацієнта та особливості перебігу його хвороби.

Для отримання додаткової інформації про доброякісні гіпербілірубінемії та інші захворювання печінки, а також для діагностики і консультацій у провідних фахівців міста, ви можете звернутися в багатопрофільний медичний центр. Записатися можна за телефоном, через онлайн-форму на сайті або особисто в реєстратурі клініки.