Доброкачественные гипербилирубинемии - симптомы, лечение, причины

Общая информация

Билирубин – это специфический фермент печени, играющий ключевую роль в определении цвета желчи. Он образуется в процессе распада некоторых белков, таких как гемоглобин, и может быть как прямым, так и свободным (такой вид легко связывается с жирами и не зависит от белков). При нарушениях в механизмах его выведения или синтеза билирубин начинает накапливаться в крови, что приводит к заметным изменениям цвета кожи, глазных склер и слизистых оболочек.

Распространенность данного синдрома довольно высока: около 15% всех случаев патологии печени связаны с доброкачественными гипербилирубинемиями. Диагностика заболеваний порой представляет трудности, из-за чего пациенты могут годами получать неверное лечение.

Классификация

Имеется несколько форм заболевания, каждая из которых имеет свои характерные черты.

• Синдром Жильбера – наиболее распространенная форма наследственной доброкачественной гипербилирубинемии. Около 10% населения Земли страдает от этого синдрома, причем чаще он встречается у мужчин. Патология зачастую выявляется в подростковом возрасте. В одних случаях она протекает бессимптомно, в других - обостряется при стрессах, интенсивных физических или умственных нагрузках, а также острых инфекциях.
• Синдром Криглера-Найяра – это наследственная ферментопатическая доброкачественная гипербилирубинемия, возникающая из-за нарушений в конъюгации свободного билирубина. Патология имеет две клинические формы, одна из которых отличается стремительным и угрожающим для жизни течением.
• Синдром Дабина–Джонсона – хроническое наследственное заболевание, возникающее из-за недостаточного выведения билирубина в желчь из клеток печени. Наиболее активно заболевание проявляется в возрасте 20–25 лет, однако может встречаться и раньше.
• Синдром Бюрка – считается подтипом синдрома Дабина-Джонсона. Основное отличие заключается в менее выраженной желтухе, тогда как при синдроме Дабина-Джонсона выраженная желтуха становится основным клиническим признаком.
• Синдром Ротора – это идиопатическая негемолитическая функциональная гипербилирубинемия, механизм которой связан с нарушениями конъюгации, похожими на синдром Криглера-Найяра. Обычно эта форма заболевания впервые выявляется у подростков мужского пола.
• Синдром Мейленграхта – заболевание, ассоциированное с увеличением выработки билирубина из-за ускоренного распада эритроцитов. По своим клиническим проявлениям эта форма болезни схожа с синдромом Жильбера. Чаще всего страдают мужчины, а первые симптомы могут проявляться как в раннем подростковом возрасте, так и на более зрелых этапах жизни.

Есть и другие формы доброкачественных гипербилирубинемий, которые представляют собой подтипы вышеуказанных форм. Также, в каждой категории врачи выделяют дополнительные классификации на основе продолжительности, тяжести протекания, времени возникновения болезни, генотипа, особенностей изменений в печени и других критериев.

Причины развития

Основной причиной доброкачественных гипербилирубинемий являются нарушения транспорта свободного билирубина, а также проблемы с его конъюгацией.

Возможные предрасполагающие факторы включают:

• болезни печени, такие как цирроз, алкогольная болезнь или гепатиты различного происхождения;
• неумеренное или неконтролируемое использование лекарств, в особенности НПВС и системных антибиотиков;
• обструкция желчевыводящих путей;
• онкологические заболевания печени и желчного пузыря.

Хотя эти состояния не являются прямыми причинами функциональных гипербилирубинемий, они могут усложнять клиническую картину.

Также риск развития данных заболеваний возрастает при следующих условиях:

• частое употребление алкоголя;
• наличие наркотической зависимости;
• регулярные стрессовые ситуации и физические перегрузки;
• курение;
• частые болезни;
• наличие хронических заболеваний органов брюшной полости.

В некоторых случаях причиной могут быть травмы печени или желчевыводящих протоков.

Симптомы

Большинство пациентов переносят доброкачественные гипербилирубинемии без выраженных симптомов. Иногда могут наблюдаться слабовыраженные признаки, на которые пациенты редко обращают внимание, если отсутствуют другие жалобы.

Тем не менее, при некоторых формах болезни могут возникать такие симптомы, как:

• периодические спастические боли в области живота;
• расстройства кишечника;
• ощущение тяжести и переполненности в желудке после небольшой еды;
• горький или металлический привкус во рту;
• заметное снижение аппетита;
• тошнота, иногда с рвотой.

Часто пациенты связывают эти проявления с некачественной пищей, перееданием или обычными нарушениями диеты.

Основным признаком заболевания считается желтуха, проявляющаяся в пожелтении кожи, склер глаз и слизистых оболочек рта и носоглотки. При некоторых формах желтуха может быть выражена значительно, тогда как в других случаях легкое пожелтение становится заметным только после физической нагрузки или значительного стресса.

Сопутствующими признаками могут быть слабость, снижение работоспособности, частые изменения настроения и необъяснимая раздражительность. У некоторых пациентов наблюдается подобие депрессии, в то время как другие отмечают ощущения хронической усталости.

Диагностика

Из-за нечеткости, смазанности и слабовыраженности симптомов диагностика доброкачественных гипербилирубинемий затруднена. Чаще всего такие состояния выявляются случайно при обследовании по другим причинам, например, при наличии желчнокаменной болезни или холецистита.

Доброкачественные гипербилирубинемии относятся к патологиям исключения, что означает, что сначала специалисты проводят дифференциальную диагностику других, более распространенных заболеваний, таких как гепатиты, холестаз или рак печени. Только после исключения этих заболеваний можно заподозрить доброкачественные гипербилирубинемии.

В стандартный комплекс диагностических процедур входят:

• общий анализ крови;
• общий анализ мочи;
• биохимическое исследование крови с определением уровня билирубина, холестерина, глобулинов и прочих показателей;
• ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря и желчевыводящих путей;
• серологические тесты;
• биопсия печени.

Также врач собирает подробный анамнез пациента, включая его семейный анамнез, опрашивает о перенесенных заболеваниях, предыдущем лечении, употреблении лекарств и образе жизни.

Лечение доброкачественных гипербилирубинемий

Лечение, как правило, носит симптоматический характер. Основные цели врача заключаются в:

• выборе подходящей диеты для пациента;
• разработке оптимального распорядка дня;
• контроле и попытках устранения хронических заболеваний;
• коррекции образа жизни пациента;
• подборе поддерживающей медикаментозной терапии.

Важно регулярно контролировать уровень билирубина в крови. Для поддержания его в норме могут быть назначены гепатопротекторы и витаминно-минеральные препараты.

Рекомендуется пациентам:

• избегать стрессов и эмоциональных перегрузок;
• исключить употребление алкогольных напитков;
• не принимать лекарства без назначения врача, особенно гормональные и обезболивающие;
• ограничить физическую нагрузку и не перегружать организм.

При правильном подходе можно успешно контролировать доброкачественные гипербилирубинемии без серьезного ущерба для качества жизни.

Профилактика

Специфическая профилактика данных заболеваний отсутствует. Врачи рекомендуют вести здоровый образ жизни, уделять внимание собственному здоровью, регулярно проходить профилактические осмотры, правильно питаться, избегая голодания и строгих диет.

Реабилитация

В большинстве случаев прогнозы оказываются благоприятными (за исключением некоторых форм заболевания). Более точную оценку может предоставить только лечащий врач, обладающий полной информацией о состоянии здоровья пациента и особенностях протекания его болезни.

Для получения дополнительной информации о доброкачественных гипербилирубинемиях и других заболеваниях печени, а также для диагностики и консультаций у ведущих специалистов города, вы можете обратиться в многопрофильный медицинский центр. Записаться можно по телефону, через онлайн-форму на сайте или лично в регистратуре клиники.