Синдром Жильбера - симптомы, лечение, причины

Об заболевании

Синдром Жильбера также известен под другими названиями: негемолитическая наследственная желтуха, доброкачественная семейная гипербилирубинемия, идиопатическая или конституциональная неконъюгированная гипербилирубинемия, простая семейная холелетия. Эта патология нередка, ее диагностируют у 7-10% населения, причем среди больных преобладают мужчины. Симптомы неконъюгированной гипербилирубинемии чаще всего появляются в подростковом возрасте или у молодых людей до 30 лет.

Многие врачи считают синдром Жильбера не заболеванием, а лишь наследственной особенностью, которая передается по генетической линии.

Виды

Существует два основных типа данной патологии:

• «врожденный» – симптомы гипербилирубинемии впервые возникают независимо от вирусного гепатита;
• вариант, который появляется после перенесенного воспалительного заболевания печени.

Чаще наблюдается первый тип.

Симптомы

Заболевание проходит с переменной выраженностью симптомов – проявления могут иногда проявляться ясно, а иногда вовсе отсутствовать.

Впервые симптомы обычно беспокоят мужчин в возрасте от 12 до 30 лет. Главный признак синдрома Жильбера – желтушный оттенок кожи, слизистых и склер (от легкой желтушности до ярко выраженного желтого цвета). Желтушность может затрагивать как отдельные участки (например, стопы или подошвы), так и проявляться распространенно, вне зависимости от общего состояния или под воздействием негативных факторов. В большинстве случаев желтушность проходит самостоятельно. Пациенты могут также жаловаться на:

• дискомфорт и тяжесть в правом подреберье;
• отрыжку, тошноту;
• вздутие живота;
• потерю аппетита;
• нарушения в стуле;
• астенические симптомы (слабость, повышенная утомляемость, раздражительность, проблемы со сном, депрессивное настроение);
• жировые отложения на веках (ксантелазмы).

Треть пациентов могут не иметь никаких жалоб, и синдром Жильбера оказывается обнаружен случайно при обследовании по поводу других заболеваний.

Причины

Чтобы разобраться в причинах синдрома Жильбера, стоит понять, что такое билирубин и каковы ключевые процессы его обмена в организме. Билирубин – это желчный пигмент, образующийся в результате распада эритроцитов. В крови он встречается в двух формах – свободной (непрямой) и конъюгированной (прямой). Непрямой билирубин токсичен для организма – его высокие уровни могут оказать вредное воздействие на клетки, особенно на головной мозг. Чтобы избежать таких последствий, организм нейтрализует непрямой билирубин, связывая его с глюкуроновой кислотой в печени для образования прямого билирубина. В этом виде он попадает в желчные протоки, затем в кишечник либо через кровь – в почки, и выводится с калом и мочой.

При генетической мутации снижается активность специфического фермента – УДФ-глюкуронилтрансферазы, что нарушает весь процесс обмена билирубина, приводя к его накоплению в крови и отложению в коже и других тканях.

Факторы, способствующие проявлению синдрома Жильбера:

• физическое или психологическое напряжение;
• длительное голодание;
• обезвоживание;
• острые респираторные инфекции;
• вирусные гепатиты;
• острые или хронические кишечные инфекции;
• хирургические операции;
• у женщин – менструации;
• употребление алкоголя;
• применение некоторых медикаментов (глюкокортикостероидов, антибиотиков, парацетамола).

Диагностика

Предварительный диагноз ставится на основе жалоб пациента, анамнеза жизни и заболевания, с учетом данных объективного обследования. Врач при осмотре обращает внимание на желтушность кожи и слизистых, ксантелазмы, увеличение печени и селезенки. Для подтверждения диагноза врач назначает дополнительные исследования:

• общий анализ крови (можно выявить повышение уровня гемоглобина и/или снижение количества тромбоцитов);
• общий анализ мочи (возможно повышение уровня креатинина);
• биохимический анализ крови (значительное повышение уровня билирубина, преимущественно за счет непрямого, гиперпротеинемия (повышенный уровень общего белка) и другие показатели функций печени в пределах нормы);
• определение маркеров вирусного гепатита в крови;
• ПЦР-диагностика для выявления генетического дефекта;
• УЗИ органов брюшной полости (возможны гепато- и спленомегалия, камни в желчном пузыре);
• дуоденальное зондирование;
• тонкослойная хроматография;
• при подозрении на гепатит, цирроз или опухоль печени – пунктционная биопсия с последующим гистологическим анализом.

В некоторых случаях для подтверждения диагноза применяют функциональные пробы:

• голодную пробу (измеряют уровень билирубина в крови, затем на протяжении двух дней пациент ест 400 ккал в сутки, по истечении этого времени исследуется уровень билирубина: его рост на 50-100% подтверждает диагноз);
• никотиновую пробу (вводится 40 мг никотиновой кислоты; резкое увеличение билирубина после процедуры также подтверждает диагноз);
• ранее применялись фенобарбиталовая и рифампициновые пробы, но теперь они редко используются из-за побочных эффектов и из-за принципов рациональной антибиотикотерапии.

Лечение синдрома Жильбера

Наличие этого диагноза не является показанием для начала медикаментозного лечения. Поскольку синдром характеризуется волнообразным течением, критически важно минимизировать воздействие провоцирующих факторов: избегать чрезмерного употребления алкоголя, контролировать физические нагрузки, развивать стрессоустойчивость и поддерживать имунную систему в хорошем состоянии.

В питании таких пациентов рекомендуется избегать голодания, поддерживать водный баланс, сокращать потребление продуктов, содержащих трудноперевариваемые жиры (мясо, консервы).

При наличии симптомов болезни Жильбера взрослым пациентам могут назначаться:

• желчегонные препараты;
• средства, улучшающие обмен веществ в клетках печени;
• сорбенты;
• витамины;
• фототерапия;
• обменное переливание крови.

Реабилитация

Мужчины и женщины, страдающие синдромом Жильбера, должны находиться под диспансерным наблюдением у гастроэнтеролога или терапевта. С определенной периодичностью (в зависимости от состояния) врач проводит контрольный осмотр и назначает минимальные исследования для оценки состояния пациента.

Поскольку данная патология имеет генетическую природу, полного излечения не существует, однако соблюдение правильных рекомендаций со стороны пациента и врача позволит контролировать течение синдрома Жильбера и предотвращать возможные осложнения.

Профилактика

Полностью предотвратить развитие данной патологии невозможно. Семейные пары, у которых есть случаи синдрома Жильбера, могут обратиться за медико-генетическим консультированием для оценки рисков заболевания у будущего ребенка.

Уменьшить частоту клинических обострений помогут мероприятия, направленные на снижение воздействия факторов риска на организм.