Синдром Дауна - симптоми, лікування, причини

Що таке?

Синдром Дауна є найбільш поширеною хромосомною аномалією. Людський організм складається з мільйонів клітин, кожна з яких містить 46 хромосом. Внаслідок генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна кількість хромосом збільшується до 47.

Клінічні прояви синдрому Дауна різноманітні: від значних аномалій у структурі та функції органів до серйозних психічних порушень і набутого імунодефіциту. Такі пацієнти потребують компетентної медичної допомоги від фахівців різних профілів. Основна мета лікування полягає в корекції супутніх порушень фізичного та психічного розвитку, а також у поліпшенні якості життя хворого.

Про захворювання

За статистичними даними, синдром Дауна діагностується приблизно у одного з 500-800 новонароджених. В Україні щорічно на світ з’являється близько 2500 дітей з цією патологією, і 8 з 10 батьків приймають рішення відмовитися від них відразу після народження.

В останні роки кількість новонароджених із синдромом Дауна зросла, що, швидше за все, пов’язано з негативним впливом навколишнього середовища на здоров’я майбутніх батьків і з ростом числа літніх матерів.

Хлопчики та дівчатка стикаються з цим синдромом з однаковою ймовірністю.

Види

На сьогодні генетики виділяють три основних типи генетичної мутації, що викликає синдром Дауна:

• трисомія (найбільш поширена форма, що складає більше 90% випадків);
• транслокація (з нею стикаються 4-5% людей з даним діагнозом);
• мозаїчність (реєструється менше ніж у 1% хворих).

Симптоми синдрому Дауна

Під час вагітності жінка може зіткнутися з акушерськими ознаками синдрому Дауна у плода. При цій аномалії існує підвищений ризик викиднів – близько 30% вагітностей, в яких виявляється неправильний хромосомний набір, перериваються на терміні 6-8 тижнів.

Новонароджені з даним синдромом зазвичай мають низьку вагу порівняно зі здоровими дітьми. У багатьох дітей присутні явні клінічні ознаки, завдяки яким неонатолог без труднощів може запідозрити хромосомну аномалію вже при першому огляді.

До характерних ознак синдрому Дауна належать:

• плоске округле обличчя;
• плоский затилок;
• небільший ніс;
• широка укорочена шия;
• дисфункція вушних раковин;
• наявність специфічної шкірної складки на шиї;
• вузькі, широко розставлені очі;
• епікантус – вертикальна шкірна складка, що закриває внутрішній куточок ока;
• приоткритий рот з збільшеним язиком;
• укорочені кінцівки та пальці;
• искривлені мізинці;
• аномалії очей (помутніння кришталика, білі плями на райдужці, косоокість);
• деформації грудної клітки;
• проблеми з прикусом.

Ці діти часто мають проблеми зі здоров’ям – у них регулярно виникають інфекції. Хворіють вони важче, часто страждаючи від респіраторних захворювань, отитів, пневмоній, аденоїдів, тонзилітів та інших патологій. Нездатність імунної системи боротися з інфекціями є однією з найбільш частих причин летального виходу у дітей з синдромом Дауна в перші 5 років життя.

Синдром часто супроводжується вадами внутрішніх органів (серцевими, легеневими), аномаліями статевих органів, проблемами в структурі та функціонуванні стравоходу. У міру зростання дитина відстає у розвитку в порівнянні з однолітками – пізніше починає сидіти, повзати, ходити і говорити.

Підрослі діти стикаються з труднощами в навчанні, у них знижена концентрація уваги, бідний словниковий запас і нечітка мова.

Причини синдрому Дауна

Як вже було зазначено, нормальна кількість хромосом у клітинах людського організму складає 23 пари – перша половина від батька, друга від матері. Внаслідок генетичної мутації до 21-ї пари хромосом приєднується додатковий генетичний матеріал. На даний момент розвитку медицини лікарі не можуть точно визначити причини цієї аномалії.

Загальновідомо, що хромосомна аномалія може виникнути внаслідок:

• випадкових генетичних порушень;
• аномального поділу клітин одразу після зачаття;
• наглядових генетичних мутацій від батьків.

Ні спосіб життя матері, ні її етнічна приналежність, ні екологічна ситуація не впливають на ймовірність народження дитини з синдромом Дауна. Єдине достовірно встановлене обставина: з підвищенням віку матері зростає ризик народження дитини з даною патологією.

Наприклад, для жінок молодше 25 років ймовірність народження дитини з синдромом Дауна складає 1 до 1400, тоді як для 40-річних цей показник підвищується до 1 до 100, а для 45-річних – до 1 до 35. Крім того, деякі дослідження підтверджують залежність віку батька від ймовірності виникнення захворювання (при віці старше 45 років ризик також підвищується).

Інші фактори, які можуть підвищити ймовірність виникнення аномалії у плода:

• молодий вік матері (до 18 років);
• сімейні зачаття;
• наявність транслокації у одного або обох батьків (один з варіантів хромосомних мутацій).

Діагностика синдрому Дауна

Виявлення синдрому Дауна стало доступним всім вагітним жінкам завдяки обов’язковим скринінговим УЗД. Сучасне ультразвукове обладнання дозволяє запідозрити хромосомні аномалії вже на 12-13-й акушерській тижні.

Також передбачений обов’язковий аналіз крові на біохімічні маркери. Це дослідження дозволяє генетикам оцінити ймовірність наявності хромосомних аномалій у плода.

Вагітним жінкам старше 35 років, а також тим, хто отримав негативні результати скринінгу, рекомендується пройти інвазивну діагностику – біопсію хориона (аналіз тканини плаценти). Також можливо провести амніоцентез – дослідження навколоплідних вод.

Висока точність цих методів дозволяє батькам самостійно приймати рішення про те, чи готові вони взяти на себе відповідальність за виховання дитини з синдромом Дауна, або віддадуть перевагу перериванню вагітності за медичними показаннями.

Якщо з якихось причин жінка не пройшла обов’язкові скринінгові дослідження, синдром легко визначається лікарем-неонатологом вже при першому огляді новонародженого.

При наявності зовнішніх ознак генетичного захворювання дитина направляється на додаткові дослідження для підтвердження діагнозу та виявлення супутніх аномалій.

Для цього проводяться:

• генетична діагностика хромосомного набору дитини;
• ехокардіографія серця;
• УЗД органів черевної порожнини;
• огляд кардіолога, невролога, офтальмолога, ортопеда та інших фахівців (за показаннями).

Лікування синдрому Дауна

Потенціал сучасної медицини в лікуванні хромосомних захворювань досить обмежений. Лікарі зосереджують зусилля на підтримці фізичного та психічного здоров’я пацієнта, покращенні його якості життя та мінімізації інфекційних захворювань (через слабкий імунітет пацієнтів з даною патологією).

Хворим призначають ноотропні та судинні препарати, а також симптоматичні засоби – протизапальні, знеболювальні та вітамінні комплекси. У разі зниженої активності щитоподібної залози – призначаються гормональні препарати.

У терапії пацієнтів з синдромом Дауна активно використовуються методи фізіотерапії та заняття лікувальною фізкультурою. Для розвитку мовних та соціальних навичок проводяться заняття з логопедом та психологом.

При наявності серйозних вад серця та інших органів пацієнтам може знадобитися хірургічне втручання. У для ефективного хірургічного лікування застосовуються сучасні малотравматичні технології – лапароскопія, ендоскопія, електрокоагуляція, лазерна хірургія та інші.

Профілактика

Специфічна профілактика синдрому Дауна відсутня. Ймовірність народження дитини з даною патологією є у кожної пари. Для зниження таких ризиків важливо вести здоровий спосіб життя і не відкладати народження дитини до 40 років.

Реабілітація

Протягом всього життя людини з хромосомним порушенням йому необхідно спостереження фахівців різних профілів: офтальмолога, кардіолога, ендокринолога, невролога, імунолога, психотерапевта та інших. Своєчасна діагностика проблем різних систем та органів дозволяє лікарям розпочати лікування і запобігти розвитку ускладнень.