Синдром Дауна - симптомы, лечение, причины

Что такое?

Синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, каждая из которых содержит 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна количество хромосом увеличивается до 47.

Клинические проявления синдрома Дауна разнообразны: от значительных аномалий в структуре и функции органов до серьезных психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Такие пациенты требуют компетентной медицинской помощи от специалистов разных профилей. Основная цель лечения заключается в коррекции сопутствующих нарушений физического и психического развития, а также в улучшении качества жизни больного.

О заболевании

По статистическим данным, синдром Дауна диагностируется примерно у одного из 500-800 новорожденных. В России ежегодно на свет появляются около 2500 детей с этой патологией, и 8 из 10 родителей принимают решение отказаться от них сразу после рождения.

В последние годы количество новорожденных с синдромом Дауна увеличилось, что, скорее всего, связано с негативным воздействием окружающей среды на здоровье будущих родителей и с ростом числа пожилых матерей.

Мальчики и девочки сталкиваются с этим синдромом с одинаковой вероятностью.

Виды

На сегодняшний день генетики выделяют три основных типа генетической мутации, вызывающей синдром Дауна:

• трисомия (самая распространенная форма, составляющая более 90% случаев);
• транслокация (с ней сталкиваются 4-5% людей с данным диагнозом);
• мозаичность (регистрируется менее чем у 1% больных).

Симптомы синдрома Дауна

Во время беременности женщина может столкнуться с акушерскими признаками синдрома Дауна у плода. При этой аномалии существует повышенный риск выкидышей – около 30% беременностей, в которых выявляется неправильный хромосомный набор, прерываются на сроке 6-8 недель.

Новорожденные с данным синдромом обычно имеют низкий вес по сравнению с здоровыми детьми. У многих детей присутствуют явные клинические признаки, благодаря которым неонатолог без труда может заподозрить хромосомную аномалию уже при первом осмотре.

К характерным признакам синдрома Дауна относятся:

• плоское округлое лицо;
• плоский затылок;
• небольшой нос;
• широкая укороченная шея;
• дисфункция ушных раковин;
• наличие специфической кожной складки на шее;
• узкие, широко расставленные глаза;
• эпикантус – вертикальная кожная складка, прикрывающая внутренний уголок глаза;
• приоткрытый рот с увеличенным языком;
• укороченные конечности и пальцы;
• искривленные мизинцы;
• аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке, косоглазие);
• деформации грудной клетки;
• проблемы с прикусом.

Эти дети часто имеют проблемы со здоровьем – у них регулярно возникают инфекции. Болеют они тяжелее, часто страдая от респираторных заболеваний, отитов, пневмоний, аденоидов, тонзиллитов и других патологий. Неспособность иммунной системы бороться с инфекциями является одной из самых частых причин летального исхода у детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.

Синдром часто сопровождается пороками внутренних органов (сердечными, легочными), аномалиями половых органов, проблемами в структуре и функционировании пищевода. По мере роста ребенок отстает в развитии по сравнению с ровесниками – позже начинает сидеть, ползать, ходить и говорить.

Подросшие дети сталкиваются с трудностями в обучении, у них снижена концентрация внимания, бедный словарный запас и невнятная речь.

Причины синдрома Дауна

Как уже было отмечено, нормальное количество хромосом в клетках человеческого организма составляет 23 пары – первая половина от отца, вторая от матери. В следствии генетической мутации к 21-й паре хромосом присоединяется дополнительный генный материал. На данном этапе развития медицины врачи не могут точно определить причины этой аномалии.

Общепринято считать, что хромосомная аномалия может возникнуть вследствие:

• случайных генетических нарушений;
• аномального деления клеток сразу после зачатия;
• наследственных генетических мутаций от родителей.

Ни образ жизни матери, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая ситуация не влияют на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Единственное достоверно установленное обстоятельство: с увеличением возраста матери возрастает риск рождения ребенка с данной патологией.

К примеру, для женщин младше 25 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, в то время как для 40-летних этот показатель повышается до 1 к 100, а для 45-летних – до 1 к 35. Кроме того, некоторые исследования подтверждают зависимость возраста отца от вероятности возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет риск также повышается).

Другие факторы, которые могут увеличить вероятность возникновения аномалии у плода:

• молодой возраст матери (до 18 лет);
• близкородственные зачатия;
• наличие транслокации у одного или обоих родителей (один из вариантов хромосомных мутаций).

Диагностика синдрома Дауна

Выявление синдрома Дауна стало доступно всем беременным женщинам благодаря обязательным скрининговым УЗИ. Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить хромосомные аномалии уже на 12-13-й акушерской неделе.

Также предусмотрен обязательный анализ крови на биохимические маркеры. Это исследование позволяет генетикам оценить вероятность наличия хромосомных аномалий у плода.

Беременным женщинам старше 35 лет, а также тем, кто получил негативные результаты скрининга, рекомендуется пройти инвазивную диагностику – биопсию хориона (анализ ткани плаценты). Также возможно провести амниоцентез – исследование околоплодных вод.

Высокая точность этих методов позволяет родителям самостоятельно принимать решение о том, готовы ли они взять на себя ответственность за воспитание ребенка с синдромом Дауна или предпочтут прерывание беременности по медицинским показаниям.

Если по каким-либо причинам женщина не прошла обязательные скрининговые исследования, синдром легко определяется врачом-неонатологом уже при первом осмотре новорожденного.

При наличии внешних признаков генетического заболевания ребенка направляют на дополнительные исследования для подтверждения диагноза и выявления сопутствующих аномалий.

Для этого проводятся:

• генетическая диагностика хромосомного набора ребенка;
• эхокардиография сердца;
• УЗИ органов брюшной полости;
• осмотр кардиолога, невролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов (по показаниям).

Лечение синдрома Дауна

Потенциал современной медицины в лечении хромосомных заболеваний довольно ограничен. Врачи сосредотачивают усилия на поддержании физического и психического здоровья пациента, улучшении его качества жизни и минимизации инфекционных заболеваний (из-за слабого иммунитета пациентов с данной патологией).

Больным назначают ноотропные и сосудистые препараты, а также симптоматические средства – противовоспалительные, обезболивающие и витаминные комплексы. В случае пониженной активности щитовидной железы – назначаются гормональные препараты.

В терапии пациентов с синдромом Дауна активно используются методы физиотерапии и занятия лечебной физкультурой. Для развития речевых и социальных навыков проводятся занятия с логопедом и психологом.

При наличии серьезных пороков сердца и других органов пациентам может потребоваться хирургическое вмешательство. В для эффективного хирургического лечения применяются современные малоинвазивные технологии – лапароскопия, эндоскопия, электрокоагуляция, лазерная хирургия и другие.

Профилактика

Специфическая профилактика синдрома Дауна отсутствует. Вероятность рождения ребенка с данной патологией есть у каждой пары. Для снижения таких рисков важно вести здоровый образ жизни и не откладывать рождение ребенка до 40 лет.

Реабилитация

На протяжении всей жизни человека с хромосомным нарушением ему необходимо наблюдение специалистов различных профилей: офтальмолога, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и других. Своевременная диагностика проблем различных систем и органов позволяет врачам начать лечение и предотвратить развитие осложнений.