Фіброзна дисплазія - симптоми, лікування, причини

Що це таке?

Фіброзна дисплазія – це доброякісний патологічний процес, при якому спостерігається локальне порушення формування кісткової тканини. Це захворювання не класифікується як справжня пухлина.

Про захворювання

При фіброзній дисплазії відбувається порушення мінералізації хрящової тканини, яка повинна перетворюватися в кісткову. Внаслідок цього процесу виникають деформації кісток, що найчастіше проявляється у дітей і підлітків. Вторинні симптоми пов'язані з місцем розташування фіброзних уражень.

В нормі основою кісткової тканини є мезенхіма, з якої утворюються клітини кісток і хрящів. При фіброзній дисплазії ці механізми порушуються, внаслідок чого мезенхіма перетворюється у фіброзну тканину, втрачаючи здатність виробляти якісні кісткові структури.

Фіброзна дисплазія може вражати різні типи кісток: довгі трубчасті (такі, як стегнові, малоберцова та великогомілкова), губчасті (кістки таза, верхньощелепна кістка, хребет) і пласкі (лобна кістка та інші). Найчастіше виявляють ураження ребер та черепно-лицевої області, тоді як інші кістки, як правило, залишаються нормальними. При монооссальної формі найчастіше страждає стегнова кістка, потім – кістки гомілки, з меншою частотою – плече, променева та ліктьова кістки. При поліоссальному ураженні можуть також бути уражені черепні, тазові кістки та ребра.

Найчастіше діагноз встановлюють у дитячому віці, але при відсутності симптомів його можна виявити і у дорослих. Клінічні прояви захворювання неспецифічні і залежать від місця та простягання фіброзних змін. При цій патології може розвиватися безболісна деформація ураженої області. На рентгенограмах ділянки ураження зображуються відповідно до розмірів і пропорцій фіброзної та кісткової тканини.

Лікування при проявлених клінічних формах проводиться хірургічним шляхом (видалення фіброзних вогнищ з кісткової тканини).

Види

Виділяють 2 основних форми фіброзної дисплазії:

• монооссальна або однокісткова форма (найбільш поширена, складає приблизно 85% випадків);
• полиосальна або багатокісткова форма.

Окремо виділяють синдром МакКуна-Олбрайта, який характеризується множинними ураженнями кісток, пігментацією шкіри та ендокринними відхиленнями.

В клінічному перебігу фіброзної дисплазії виділяють 3 стадії:

• 1-а стадія – латентна або безсимптомна; в даному випадку рекомендується регулярне спостереження у ортопеда;
• 2-а стадія – симптоматична (обговорюється можливість хірургічного втручання);
• 3-я стадія – розвиток ускладнень.

Симптоми фіброзної дисплазії

Найбільш часто захворювання діагностують у віці 6–15 років, що збігається з періодом активного зростання лицьового скелета, зміною і ростом зубів, а також змінами рівня статевих гормонів.

Першим симптомом може бути незначна болючість в області однієї з кісток. Однак близько 40% пацієнтів не мають ніяких клінічних проявів (захворювання може бути вперше виявлено і в похилому віці). Дебют захворювання може відбутися не тільки в періоди активного зростання, але і під час вагітності, коли на організм діють несприятливі фактори. У деяких пацієнтів можуть виникати патологічні переломи, коли цілісність кістки порушується при незначній травмі.

Пальпація зміненої кістки зазвичай безболісна. Біль може з'являтися при інтенсивній фізичній активності. Ураження стегнової кістки іноді викликає кульгавість, тоді як ураження плеча супроводжується дискомфортом при піднятті руки.

Якщо вражені щелепи, пухлинний процес може вражати гайморову пазуху, але дихання через ніс зберігається без ускладнень. Може спостерігатися зменшення розмірів очної щілини. Через зміни в кістковій тканині зуби стають надмірно рухливими. Дана форма ураження щелеп прогресує повільно – періоди стабілізації можуть змінюватися короткочасними періодами прогресії. В цілому, такий варіант ураження вважається благополучним.

Прогноз щодо фіброзної дисплазії визначається ступенем прогресування захворювання та вираженістю викривлення уражених кісток. В більшості випадків захворювання протікає сприятливо. Прогноз погіршується при полиоссальній формі захворювання. Ризики пов'язані з деформацією кісток, порушенням функцій уражених частин тіла та патологічними переломами. Зазвичай фіброзні вогнища не перетворюються на рак, однак повністю виключити таку ймовірність не можна, і пацієнти вимагають постійного динамічного спостереження.

Причини фіброзної дисплазії

Причина виникнення фіброзної дисплазії пов'язана з вродженою мутацією гена GNAS1, який відповідає за синтез аномального білка. Цей білок активує циклічний аденозинмонофосфат (вторинний месенджер на клітинному рівні). В результаті спостерігається пришвидшення синтезу ДНК в остеобластах, які не встигають диференціюватися. Формується дезорганізований кістковий остов, неспроможний до нормального дозрівання.

Сприятливі фактори, що сприяють порушенню формування кісткової тканини під час вагітності, можуть включати:

• ускладнений перебіг першого триместру;
• дефіцит вітамінів і мінералів;
• вірусні інфекції у матері;
• несприятливі екологічні умови.

Діагностика фіброзної дисплазії

Діагностика фіброзної дисплазії базується на клінічній оцінці та результатах рентгенографічного дослідження.

Рентгенологічна картина захворювання відрізняється характерними ознаками:

• дифузне збільшення розмірів кістки;
• чередування щільних і розріджених ділянок (темні зони на фоні світлої маси);
• нерізкість меж патологічного вогнища, де фіброзна тканина плавно переходить у здорову кістку;
• нормальні розміри коралового шару.

Лабораторні дослідження не відіграють ключової ролі в діагностиці, обмінні процеси зазвичай не порушуються. Іноді фіксується помірне підвищення рівня лужної фосфатази в сироватці крові.

Для уточнення діагнозу може проводитися відкрита біопсія з подальшим морфологічним дослідженням. Гістологічні ознаки включають:

• збільшення кількості клітин-попередниць кісткової тканини;
• наявність несозрілих кісткових балки.

Магнітно-резонансна та комп'ютерна томографія допомагають уточнити розміри кісткових дефектів і стан навколишніх тканин. Ці дані критично важливі для ретельного планування майбутнього хірургічного втручання.

Лікування фіброзної дисплазії

Згідно з клінічними рекомендаціями, лікування фіброзної дисплазії здійснюється з використанням хірургічних методів. На безсимптомній стадії та при невеликих ураженнях рекомендується динамічне спостереження.

Консервативне лікування

На даний момент не розроблені ефективні методи консервативної терапії.

Хірургічне лікування

Показанням для операції при фіброзній дисплазії є наявність стійкого болевого синдрому та значне викривлення кістки, що впливає на функції організму. Основний тип операції – видалення фіброзного вогнища зі збереженням здорової кістки. Змінений ділянка тканини легко відокремлюється від нормальної та має м'яку консистенцію. У разі глибоких дефектів здійснюють кісткову пластику.

Хірургічне втручання при ураженні скроневої кістки проводиться, коли викривлення слухового проходу значно знижує слух. Операція виконується також при стисненні черепних нервів або судин.

При патологічних переломах на фоні фіброзної дисплазії рекомендується металлоостеосинтез – фіксація кісткових уламків із використанням титанових пластин, шурупів або спиць. Після цього встановлюється гіпсова іммобілізація кінцівки для створення умов для кісткової регенерації.

Профілактика

Фіброзна дисплазія є рідкісним вродженим захворюванням. Специфічні методи профілактики на даний момент не встановлені. Для зниження ризику спонтанних мутацій у плода можуть бути рекомендовані такі заходи:

• предгравідарна підготовка – прийом фолієвої кислоти, йоду, поліненасичених жирних кислот Омега-3, вітаміну D;
• правильне харчування під час вагітності;
• обмежене перебування на сонці в несприятливі дні;
• відмова від безконтрольного прийому лікарських засобів (самолікування);
• профілактика простуд – виключення контактів з хворими, регулярне миття рук з милом (антисептики), мінімізація перебування в місцях скупчення людей.

При наявності фіброзної дисплазії для зниження ймовірності деформації кісток рекомендується дотримуватися такі правила:

• контроль маси тіла і робота над надлишком ваги;
• умерені фізичні навантаження з виключенням силових тренувань;
• забезпечення організму вітамінами і мінералами;
• відмова від шкідливих звичок.

Реабілітація

Після хірургічного втручання проводиться іммобілізація прооперованої області. По зняттю гіпсової або полімерної пов'язки призначається комплексна реабілітація, що включає лікувальну фізкультуру, фізіотерапевтичні процедури та відновлювальний масаж.