Фиброзная дисплазия - симптомы, лечение, причины

Что это такое?

Фиброзная дисплазия – это доброкачественный патологический процесс, при котором наблюдается локальное нарушение формирования костной ткани. Это заболевание не классифицируется как настоящая опухоль.

О заболевании

При фиброзной дисплазии происходит нарушение минерализации хрящевой ткани, которая должна преобразовываться в костную. В результате этого процесса возникают деформации костей, что чаще всего проявляется у детей и подростков. Вторичные симптомы связаны с местоположением фиброзных поражений.

В норме основой костной ткани является мезенхима, из которой образуются клетки костей и хрящей. При фиброзной дисплазии эти механизмы нарушаются, в результате чего мезенхима превращается в фиброзную ткань, теряя способность производить качественные костные структуры.

Фиброзная дисплазия может затрагивать различные типы костей: длинные трубчатые (такие, как бедренные, малоберцовые и большеберцовые), губчатые (кости таза, верхнечелюстная кость, позвоночник) и плоские (лобная кость и другие). Чаще всего выявляются поражения ребер и черепно-лицевой области, тогда как остальные кости, как правило, остаются нормальными. При монооссальной форме чаще всего страдает бедренная кость, затем – кости голени, с меньшей частотой – плечо, лучевая и локтевая кости. При полиоссальном поражении могут также быть затронуты черепные, тазовые кости и ребра.

Чаще всего диагноз устанавливают в детском возрасте, но при отсутствие симптомов его можно выявить и у взрослых. Клинические проявления заболевания неспецифичны и зависят от места и протяженности фиброзных изменений. При этой патологии может развиваться безболезненная деформация пораженной области. На рентгенограммах участки поражения отображаются в соответствии с размерами и пропорциями фиброзной и костной ткани.

Лечение при проявленных клинических формах проводится хирургическим путем (удаление фиброзных очагов из костной ткани).

Виды

Выделяют 2 основных формы фиброзной дисплазии:

• монооссальная или однокостная форма (наиболее распространенная, составляет примерно 85% случаев);
• полиоссальная или многокостная форма.

Отдельно выделяют синдром МакКуна-Олбрайта, который характеризуется множественными поражениями костей, пигментацией кожи и эндокринными отклонениями.

В клиническом течении фиброзной дисплазии выделяют 3 стадии:

• 1-я стадия – латентная или бессимптомная; в данном случае рекомендуется регулярное наблюдение у ортопеда;
• 2-я стадия – симптоматическая (обсуждается возможность хирургического вмешательства);
• 3-я стадия – развитие осложнений.

Симптомы фиброзной дисплазии

Наиболее часто заболевание диагностируют в возрасте 6–15 лет, что совпадает с периодом активного роста лицевого скелета, сменой и ростом зубов, а также изменениями уровня половых гормонов.

Первым симптомом может быть небольшая болезненность в области одной из костей. Однако около 40% пациентов не имеют никаких клинических проявлений (заболевание может быть впервые выявлено и в пожилом возрасте). Дебют заболевания может произойти не только в периоды активного роста, но и во время беременности, когда на организм действуют неблагоприятные факторы. У некоторых пациентов могут возникать патологические переломы, когда целостность кости нарушается при небольшой травме.

Пальпация измененной кости обычно безболезненна. Боль может появляться при интенсивной физической активности. Поражение бедренной кости иногда вызывает хромоту, тогда как поражение плеча сопровождается дискомфортом при поднятии руки.

Если затрагиваются челюсти, опухолевый процесс может затрагивать гайморову пазуху, но дыхание через нос сохраняется без затруднений. Может наблюдаться уменьшение размеров глазной щели. Из-за изменений в костной ткани зубы становятся чрезмерно подвижными. Данная форма поражения челюстей прогрессирует медленно – периоды стабилизации могут сменяться кратковременными периодами прогрессии. В целом, такой вариант поражения считается благоприятным.

Прогноз в отношении фиброзной дисплазии определяется степенью прогрессирования заболевания и выраженностью искривления пораженных костей. В большинстве случаев заболевание протекает благоприятно. Прогноз ухудшается при полиоссальной форме заболевания. Риски связаны с деформацией костей, нарушением функций пораженных частей тела и патологическими переломами. Обычно фиброзные очаги не превращаются в рак, однако полностью исключить такую вероятность нельзя, и пациенты требуют постоянного динамического наблюдения.

Причины фиброзной дисплазии

Причина возникновения фиброзной дисплазии связана с врожденной мутацией гена GNAS1, который отвечает за синтез аномального белка. Этот белок активирует циклический аденозинмонофосфат (вторичный мессенджер на клеточном уровне). В результате наблюдается ускорение синтеза ДНК в остеобластах, которые не успевают дифференцироваться. Формируется дезорганизованный костный остов, неспособный к нормальному созреванию.

Предрасполагающие факторы, способствующие нарушению формообразования костной ткани во время беременности, могут включать:

• осложненное течение первого триместра;
• дефицит витаминов и минералов;
• вирусные инфекции у матери;
• неблагоприятные экологические условия.

Диагностика фиброзной дисплазии

Диагностика фиброзной дисплазии основывается на клинической оценке и результатах рентгенографического исследования.

Рентгенологическая картина заболевания отличается характерными признаками:

• диффузное увеличение размеров кости;
• чередование плотных и разреженных участков (темные зоны на фоне светлой массы);
• нечеткость границ патологического очага, где фиброзная ткань плавно переходит в здоровую кость;
• нормальные размеры коркового слоя.

Лабораторные исследования не играют ключевой роли в диагностике, обменные процессы обычно нарушены не бывают. Иногда фиксируется умеренное повышение уровня щелочной фосфатазы в сыворотке крови.

Для уточнения диагноза может проводиться открытая биопсия с последующим морфологическим исследованием. Гистологические признаки включают:

• увеличение числа клеток-предшественниц костной ткани;
• наличие несозревших костных балочек.

Магнитно-резонансная и компьютерная томография помогают уточнить размеры костных недостатков и состояние окружающих тканей. Эти данные критически важны для тщательного планирования предстоящего хирургического вмешательства.

Лечение фиброзной дисплазии

Согласно клиническим рекомендациям, лечение фиброзной дисплазии осуществляется с использованием хирургических методов. На бессимптомной стадии и при небольших поражениях рекомендуется динамическое наблюдение.

Консервативное лечение

На данный момент не разработаны эффективные методы консервативной терапии.

Хирургическое лечение

Показанием для операции при фиброзной дисплазии является наличие стойкого болевого синдрома и значительное искривление кости, влияющее на функции организма. Основной тип операции – удаление фиброзного очага с сохранением здоровой кости. Измененный участок ткани легко отделяется от нормальной и имеет мягкую консистенцию. В случае глубоких дефектов осуществляют костную пластику.

Хирургическое вмешательство при поражении височной кости проводится, когда искривление слухового прохода значительно снижает слух. Операция выполняется также при сжатии черепных нервов или сосудов.

При патологических переломах на фоне фиброзной дисплазии рекомендуется металлоостеосинтез – фиксация костных отломков с использованием титановый пластин, шурупов или спиц. После этого устанавливают гипсовую иммобилизацию конечности для создания условий для костной регенерации.

Профилактика

Фиброзная дисплазия является редким врожденным заболеванием. Специфические методы профилактики на данный момент не установлены. Для снижения риска спонтанных мутаций у плода могут быть рекомендованы следующие мероприятия:

• предгравидарная подготовка – прием фолиевой кислоты, йода, полиненасыщенных жирных кислот Омега-3, витамина D;
• правильное питание во время беременности;
• ограниченное пребывание на солнце в неблагоприятные дни;
• отказ от бесконтрольного приема лекарственных средств (самолечения);
• профилактика простуд – исключение контактов с больными, регулярное мытье рук с мылом (антисептики), минимизация пребывания в местах скопления людей.

При наличии фиброзной дисплазии для снижения вероятности деформации костей рекомендуется соблюдать следующие правила:

• контроль массы тела и работа над избытком веса;
• умеренные физические нагрузки с исключением силовых тренировок;
• обеспечение организма витаминами и минералами;
• отказ от вредных привычек.

Реабилитация

После хирургического вмешательства проводится иммобилизация прооперированной области. По снятию гипсовой или полимерной повязки назначается комплексная реабилитация, включающая лечебную физкультуру, физиотерапевтические процедуры и восстановительный массаж.