Синдром Марфана - симптоми, лікування, причини

Огляд стану

Синдром Марфана – це спадкове захворювання, викликане порушеннями синтезу або функціонування фібриліну-1. Назва хвороби походить від імені французького педіатра, хоча перше описання синдрому належить іншому лікареві: Е.Ш. Ашару.

Сполучна тканина складається з мікрофібрил, основним компонентом яких є фібрилін. Цей білок формує міцний каркас для еластину, що надає тканинам еластичність. У великих кількостях фібрилін і еластин присутні в тканинах вен, легенів і шкіри. Міцність необхідна також у тканинах, де не потрібно сильне розтягання, таких як сухожилля і внутрішні структури ока. Крім того, фібрилін відіграє роль у регуляції росту тканин, стримуючи непотрібний надлишок росту.

Класифікація

Синдром Марфана класифікується за ступенем вираженості клінічних проявів на два типи:

• стерта форма, з мінімальними порушеннями, які зачіпають 1-2 системи;
• виражена форма, коли зміни зачіпають більше трьох систем.

Також хвороба може бути:

• прогресуючою;
• стабільною.

В залежності від часу проявлення ознак синдрому, захворювання може мати ранній старт, в цьому випадку його називають неонатальним синдромом. На практиці такий варіант зустрічається рідко, зазвичай генетична аномалія стає явною в процесі росту дитини.

Ознаки

Люди з симптомами даного синдрому можуть бути впізнані за своїми зовнішніми характеристиками:

• дуже високий зріст;
• низька маса тіла;
• довгі «павукові» пальці;
• подовжений череп і витягнуте обличчя;
• підвищена гнучкість або (в рідкісних випадках) обмежена рухливість суглобів;
• сколіоз, деформація грудної клітки;
• щільне розташування зубів.

Оскільки сполучна тканина присутня не лише в опорно-руховому апараті, зміни зачіпають і інші органи:

• близорукість, косоокість, ектопія кришталика, гіпоплазія райдужної оболонки та сітківки;
• вади серця та коронарних судин, судинна недостатність;
• проблеми зі шкірою;
• зниження швидкості ниркової фільтрації;
• патології нервової системи та інші.

При яскраво вираженій клінічній картині основні симптоми синдрому Марфана у дитини можуть бути діагностовані відразу після народження, найчастіше за ознаками серцевої недостатності та порушення роботи клапанів міокарда. При серйозному перебігу хвороби смерть може настати протягом першого року життя.

Причини синдрому Марфана

Синдром Марфана має аутосомно-домінантний тип спадкування і виникає внаслідок мутації гена FBN1, розташованого в 15-й хромосомі, який передається дитині одним з батьків. В близько 25% випадків у дитини виявляється нова мутація, не успадкована від батьків. Іноді ці клінічні варіанти відрізняються: в першому випадку говорять про хворобу Марфана, в другому – про синдром.

Діагностика

Існують чіткі протоколи обстеження з основними методами діагностики синдрому Марфана.

До них входять:

• аналіз сечі для виявлення мукополісахаридів;
• генетичні дослідження;
• ЕКГ та ехокардіографія, ультразвукова діагностика серця;
• рентгенографія, КТ, МРТ.

Точный план діагностики залежить від поширеності симптомів і скарг пацієнта. Іноді ознаки захворювання стають очевидними вже на початковій консультації, при високому зрості та дуже довгих пальцях. Однак у випадках з частковою клінічною картиною можуть проявлятися лише далекі ознаки генетичних порушень, і ретельне обстеження допоможе відрізнити патології.

Лікування

Повного лікування від синдрому Марфана на поточному етапі розвитку медицини неможливо: скорегувати генетичні відхилення не представляється можливим. Лікування спрямоване на полегшення стану та корекцію тих відхилень, що піддаються виправленню. Незважаючи на те, що зріст і довжина пальців змінити не можна, ця особливість не стане перешкодою для повноцінного життя при усуненні інших, більш небезпечних синдромів, пов'язаних з високим ризиком ускладнень.

Консервативне лікування

Універсальної програми лікування не існує. Кожному пацієнту призначається індивідуальна терапія, яка залежить від його симптомів. Зазвичай лікарі рекомендують:

• бета-блокатори – для зниження ризику розширення аорти;
• блокатори рецепторів ангіотензину – для придушення надмірного росту тканин;
• препарати кальцію – для покращення мінерального обміну;
• препарати магнію – для нормалізації роботи центральної нервової системи;
• венотоніки;
• амінокислоти;
• комплекси вітамінів.

Синдром не обмежує рухливість пацієнта. Навпаки, рекомендується регулярно гуляти в комфортному темпі, займатися плаванням, катанням на велосипеді, тенісом або волейболом. Серцево-судинні проблеми можуть обмежувати фізичну активність і вимагати контролю пульсу.

Хірургічне лікування

При синдромі Марфана можуть здійснюватися наступні операції:

• заміна кришталика ока на штучний;
• усунення розширення аорти для запобігання її розриву або розшарування;
• заміна мітрального клапана.

Хірургічні втручання на опорно-руховому апараті при синдромі Марфана проводяться рідко, оскільки корекція деформацій грудної клітки не дає покращення гемодинаміки.

Реабілітація

Після хірургічного втручання відновлення проходить відповідно до рекомендацій лікаря.

Операції на серці та аорті вимагають перебування в стаціонарі під цілодобовим наглядом лікаря протягом 1-3 днів після операції, а потім пацієнта переводять на амбулаторне лікування. У період відновлення вкрай важливо уникати фізичних навантажень, теплових процедур і приділяти увагу повноцінному відпочинку. Термін реабілітації індивідуальний і залежить від типу проведеного втручання.