Синдром Марфана - симптомы, лечение, причины

Обзор состояния

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, вызванное нарушением синтеза или функционирования фибриллина-1. Название болезни произошло от имени французского педиатра, хотя первое описание синдрома принадлежит другому врачу: Э.Ш. Ашару.

Соединительная ткань состоит из микрофибрилл, главной составляющей которых является фибриллин. Этот белок формирует прочный каркас для эластина, что придаёт тканям эластичность. В больших количествах фибриллин и эластин присутствуют в тканях вен, легких и кожи. Прочность необходима также в тканях, где не требуется сильное растяжение, таких как сухожилия и внутренние структуры глаза. Кроме того, фибриллин играет роль в регуляции роста тканей, сдерживая ненужный избыток роста.

Классификация

Синдром Марфана классифицируется по степени выраженности клинических проявлений на два типа:

• стертая форма, с минимальными нарушениями, затрагивающими 1-2 системы;
• выраженная форма, когда изменения затрагивают более трех систем.

Также болезнь может быть:

• прогрессирующей;
• стабильной.

В зависимости от времени проявления признаков синдрома, заболевание может иметь ранний старт, в этом случае его называют неонатальным синдромом. На практике такой вариант встречается редко, обычно генетическая аномалия становится явной по мере роста ребенка.

Признаки

Люди с симптомами данного синдрома могут быть опознаны по своим внешним характеристикам:

• очень высокий рост;
• низкая масса тела;
• длинные «паучьи» пальцы;
• удлиненный череп и вытянутое лицо;
• повышенная гибкость или (в редких случаях) ограниченная подвижность суставов;
• сколиоз, деформация грудной клетки;
• плотное расположение зубов.

Поскольку соединительная ткань присутствует не только в опорно-двигательном аппарате, изменения затрагивают и другие органы:

• близорукость, косоглазие, эктопия хрусталика, гипоплазия радужной оболочки и сетчатки;
• пороки сердца и коронарных сосудов, сосудистая недостаточность;
• проблемы с кожей;
• снижение скорости почечной фильтрации;
• патологии нервной системы и другие.

При ярко выраженной клинической картине основные симптомы синдрома Марфана у ребенка могут быть диагностированы сразу после рождения, чаще всего по признакам сердечной недостаточности и нарушения работы клапанов миокарда. При серьезном протекании болезни смерть может наступить в течение первого года жизни.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана имеет аутосомно-доминантный тип наследования и возникает вследствие мутации гена FBN1, расположенного в 15-й хромосоме, который передается ребенку одним из родителей. В около 25% случаев у ребенка выявляется новая мутация, не унаследованная от родителей. Иногда эти клинические варианты различаются: в первом случае говорят о болезни Марфана, во втором – о синдроме.

Диагностика

Существуют четкие протоколы обследования с основными методами диагностики синдрома Марфана.

В него входят:

• анализ мочи для выявления мукополисахаридов;
• генетические исследования;
• ЭКГ и эхокардиография, ультразвуковая диагностика сердца;
• рентгенография, КТ, МРТ.

Точный план диагностики зависит от распространенности симптомов и жалоб пациента. Иногда признаки заболевания становятся очевидными уже на начальной консультации, при высоком росте и очень длинных пальцах. Однако в случаях с частичной клинической картиной могут проявляться лишь отдалённые признаки генетических нарушений, и тщательное обследование поможет отличить патологии.

Лечение

Полное излечение от синдрома Марфана на текущем этапе развития медицины невозможно: скорректировать генетические отклонения не представляется возможным. Лечение направлено на облегчение состояния и коррекцию тех отклонений, что поддаются исправлению. Несмотря на то что рост и длина пальцев изменить нельзя, эта особенность не будет препятствовать полноценной жизни при устранении других, более خطرных синдромов, связанных с высоким риском осложнений.

Консервативное лечение

Универсальной программы лечения не существует. Каждому пациенту назначается индивидуальная терапия, которая зависит от его симптомов. Обычно врачи рекомендуют:

• бета-блокаторы – для снижения риска расширения аорты;
• блокаторы рецепторов ангиотензина – для подавления избыточного роста тканей;
• препараты кальция – для улучшения минерального обмена;
• препараты магния – для нормализации работы центральной нервной системы;
• венотоники;
• аминокислоты;
• комплексы витаминов.

Синдром не ограничивает подвижность пациента. Напротив, рекомендуется регулярно гулять в комфортном темпе, заниматься плаванием, катанием на велосипеде, теннисом или волейболом. Сердечно-сосудистые проблемы могут ограничивать физическую активность и требовать контроля пульса.

Хирургическое лечение

При синдроме Марфана могут осуществляться следующие операции:

• замена хрусталика глаза на искусственный;
• устранение расширения аорты для предотвращения её разрыва или расслоения;
• замена митрального клапана.

Хирургические вмешательства на опорно-двигательном аппарате при синдроме Марфана проводятся редко, так как коррекция деформаций грудной клетки не дает улучшения гемодинамики.

Реабилитация

После хирургического вмешательства восстановление происходит в соответствии с рекомендациями лечащего врача.

Операции на сердце и аорте требуют нахождения в стационаре под круглосуточным наблюдением врача в течение 1-3 суток после операции, затем пациента переводят на амбулаторное лечение. В период восстановления крайне важно избегать физических нагрузок, тепловых процедур и уделять внимание полноценному отдыху. Сроки реабилитации индивидуальны и зависят от типа проведенного вмешательства.